¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?
La distrofia muscular de Duchenne es una rara enfermedad hereditaria que subvierte progresivamente la estructura del músculo
Los músculos de los pacientes con esta enfermedad presentan aspectos degenerativos que conducen paulatinamente a la pérdida de las funciones motoras normales.
A qué músculos afecta la distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne afecta a los músculos y conduce a procesos degenerativos sustanciales que no están suficientemente equilibrados por los procesos regenerativos.
La estructura del tejido muscular se subvierte y gran parte de él, en lugar de estar formado por fibras musculares, se convierte en tejido conjuntivo y fibrótico, perdiendo su capacidad contráctil.
La enfermedad conduce a una severa debilidad muscular y atrofia, involucrando los músculos principales del cuerpo del paciente afectado.
Afecta principalmente y en orden
- los grandes músculos de los brazos y las piernas;
- los músculos proximales (los más cercanos al centro del cuerpo);
- los músculos distales (los más alejados del centro del cuerpo);
- los músculos respiratorios;
- los músculos intercostales;
- el diafragma;
- corazón.
Nunca involucra los músculos faciales, ni los músculos de la deglución.
La incidencia de la distrofia muscular de Duchenne
La enfermedad de Duchenne es una enfermedad pediátrica, neuromuscular, hereditaria ligada al cromosoma X, es decir, enfermedad cromosómica ligada al cromosoma X, y afecta a sujetos masculinos.
La enfermedad se encuentra en casi todos los casos en varones.
Esto se debe a que la proteína que causa la distrofia de Duchenne, la distrofina, está codificada por un gen que está presente en el cromosoma X.
Los números de la distrofia de Duchenne se pueden traducir en:
- 1 de cada 3,500 nacimientos de varones, la incidencia clásica, que según las últimas estimaciones ha ascendido a 1 de cada 5,000 nacimientos de varones;
- 3.5 años, la edad media a la que se diagnostica la enfermedad en Italia (en Europa el diagnóstico medio se realiza en torno a los 4.5 años).
Los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne siempre se ha considerado una enfermedad pediátrica: su inicio se produce en la primera década, aunque está presente desde el nacimiento, con una rápida degeneración en la juventud y muerte prematura.
La principal advertencia para reconocer este tipo de enfermedad es el signo de Gowers en el cambio de posición: un movimiento típico en el que el niño intenta levantarse desde una posición supina apoyándose en los soportes que lo rodean o haciendo palanca con las piernas brazos.
En general, otros signos en los niños afectados pueden ser:
- retraso en el inicio de la marcha en comparación con la media;
- tendencia a tropezar, caminar torpemente o dificultad para caminar, actitudes que pueden sugerir un niño 'perezoso';
- más raramente, un trastorno cognitivo leve o un trastorno del espectro autista.
Cuando un niño comienza a mostrar algunas de estas alarmas, es útil consultar a un especialista neurológico, para que pueda realizar un procedimiento clínico para llegar a un diagnóstico definitivo.
ENFERMEDADES RARAS, VISITE EL STAND DE UNIAMO EN EMERGENCY EXPO
Diagnóstico
Hasta la fecha, los especialistas pueden hacer uso de pruebas como:
- dosificación de la enzima CK (Creatina Quinasa): 'Los valores normales están por debajo de 200 U/L; en los individuos afectados, los valores superan el orden de los miles;
- examen genético, resultante del examen objetivo y de los valores alterados de CK, con resultados en aproximadamente 1-2 meses.
Terapia para el síndrome muscular de Duchenne
Para la enfermedad de Duchenne aún no disponemos de una terapia que pueda solucionar el problema.
En épocas anteriores, los niños afectados perdían rápidamente la capacidad de caminar y la degeneración pasaba a los otros músculos con la misma rapidez.
Sin embargo, la introducción de un abordaje multidisciplinar del paciente desde la década de 1980 ha supuesto una mejora en la esperanza de vida y supervivencia de los pacientes afectados.
Aunque no existe una terapia eficaz, el simple hecho de tomar una terapia con corticoides permite que la enfermedad mejore en todas las áreas:
- la capacidad para caminar dura en promedio 2 años más que el promedio de la enfermedad;
- mejora en las funciones respiratorias;
- mejora de la capacidad cardiaca.
El tratamiento, una apuesta en investigación
Además de esta terapia de apoyo, los investigadores están trabajando para encontrar nuevas terapias que puedan cambiar el curso de la enfermedad.
Este es uno de los campos de inversión que hemos estado experimentando en los últimos años.
Los estudios realizados hasta el momento aún no han dado resultados satisfactorios, pero tenemos numerosos ensayos clínicos en marcha y planificados para este tipo de enfermedades: esperamos que algunos de estos estudios nos den resultados positivos en los próximos 3-5 años.
El próximo año, comenzarán nuevos estudios de terapia en nuestro centro, en colaboración con otros institutos en Europa y EE. UU., incluida una nueva generación de oligonucleótidos sintéticos para restaurar la síntesis de la proteína distrofina faltante, más pequeña pero funcional.
La investigación está progresando, acercándose a una solución para esta enfermedad: la esperanza es alta: estamos en una era donde las terapias están en camino.
Lea también:
Hoy es el Día Mundial de Concientización sobre la Distrofia Muscular de Duchenne
Cuando la demencia afecta a los niños: síndrome de Sanfilippo
Zika vinculado al síndrome de Guillain-Barré en nuevo estudio
Síndrome de Down y COVID-19, investigación en la Universidad de Yale
Entrenamiento de rescate, síndrome neuroléptico maligno: qué es y cómo tratarlo
Síndrome de Guillain-Barré, neurólogo: 'No hay relación con el covid o la vacuna'
Lesiones del nervio facial: parálisis de Bell y otras causas de parálisis
Enfermedades raras: el economista ruso Anatoly Chubais diagnosticado con síndrome de Guillain Barré
Enfermedades ultrararas: se publican las primeras directrices para el síndrome de Malan