Ultraharuldased haigused: avaldati esimesed juhised Malani sündroomi kohta
Malani sündroom, esimesed juhised on Bambino Gesù ja Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria teadusliku koostöö tulemus. Määratud on selle haiguse kliinilised tunnused, mis mõjutavad 1 last 1 miljonist
Malani sündroomiga, üliharuldase geneetilise haigusega laste jaoks on saabunud esimesed juhised üksikasjalike näidustustega diagnoosimise ja õige kliinilise ravi kohta.
Need koostasid Bambino Gesù pediaatriahaigla ja Reggio Calabria suurlinnahaigla spetsialistid 16-liikmelise haiguse all kannatava patsiendi rühma uuringu lõpus.
Samuti kirjeldasid nad täpselt haiguse kliinilisi tunnuseid, mida kirjeldati esmakordselt 2010. aastal.
Ajakirjas Orphanet Journal of Rare Diseases avaldatud juhised ja uus teave sündroomi kohta on nüüd rahvusvahelisele teadusringkonnale kättesaadavad.
MALANI SÜNDROOM
Malani sündroom, mida kirjeldati alles 12 aastat tagasi, on üliharuldane geneetiline haigus, mida iseloomustavad ülekasv, makrotsefaalia, kraniofatsiaalsed düsmorfismid, kõrvalekalded mitmetes kehapiirkondades, arengupeetus, ebatüüpiline käitumine ja erineva raskusastmega intellektipuue.
Levimus on ligikaudu 1 lapsel 1 miljonist ja kogu maailmas on kirjanduses kirjeldatud vähem kui 90 juhtu.
Bambino Gesù ja Reggio Calabria haigla uuring toob uut üksikasjalikku teavet selle haiguse tunnuste kohta, mida siiani piiratud teadmiste ja kliiniliste sarnasuste tõttu Sotose sündroomiga (samuti haruldane ülekasvu seisund) on aastaid nimetatud haiguseks. Sotos 2'.
LASTE TERVIS: LISATEAVE MEDICHILDIST, KÜLALDES PAARI HÄNDAPÄEVAL
MULTIDSTSIPLINAARNE MEESKOND 'MALANI LASTELE
Malani sündroomi uuring viidi läbi Bambino Gesù Pediaatriahaiglas 16 patsiendi rühmal (13 last ja 3 noort täiskasvanut) spetsiaalse ambulatoorse raja raames.
Rühma hindas süstemaatiliselt 18 kuu jooksul multidistsiplinaarne meeskond, mida koordineerisid Bambino Gesù haruldastele haigustele ja meditsiinilisele geneetikale spetsialiseerunud pediaatrid teaduskoostöös Reggio Calabria Grande Ospedale Metropolitano meditsiinigeneetika osakonnaga ja ASSI Gulliveri toel. Itaalia ühendus, mis koondab ja toetab Sotose ja Malani sündroomi all kannatavaid inimesi.
SÜNDROOMI IDENTIKIT JA ESIMESED JUHISED
16 patsiendi vaatlusperioodi jooksul kogutud teabe põhjal määratles multidistsiplinaarne uurimisrühm täpselt sündroomi kliinilised tunnused (sügav fenotüüpimine) ja koostas esimesed juhised: rea rahvusvahelisi võrdlusnäidustusi peamiste ilmingute varajaseks tuvastamiseks. patsientide õigeks kliiniliseks raviks ja evolutsiooniliste tüsistuste jälgimiseks.
Selle ajakirjas Orphanet Journal of Rare Diseases avaldatud töö referentsautorid on dr Marina Macchiaiolo Bambino Gesù haruldaste haiguste ja meditsiinilise geneetika osakonnast ja dr Manuela Priolo Reggio Calabria Grande Ospedale Metropolitano meditsiinigeneetika osakonnast .
Malani laste kliinilist profiili täpsustati kahe teise teadusliku uuringuga (millest üks avaldati just ajakirjas Journal of Clinical Medicine), mis uurisid haiguse eripära neuropsühhiaatrilisel, neurokognitiivsel ja käitumuslikul rindel.
Mõlema uuringu referentautorid on dr Paolo Alfieri Bambino Gesù lapsepõlve ja noorukiea neuropsühhiaatria osakonnast ja dr Manuela Priolo.
Loe ka:
Uues uuringus on Zika seotud Guillain-Barre sündroomiga
Downi sündroom ja COVID-19, uuringud Yale'i ülikoolis
Päästekoolitus, pahaloomuline neuroleptiline sündroom: mis see on ja kuidas sellega toime tulla
Guillain-Barré sündroom, neuroloog: "puudub seos Covidi või vaktsiiniga"
Näonärvi vigastused: Belli halvatus ja muud halvatuse põhjused
Haruldased haigused: Vene majandusteadlasel Anatoli Chubaisil diagnoositi Guillain Barré sündroom