Haruldased haigused, Ebsteini anomaalia: haruldane kaasasündinud südamehaigus
Ebsteini anomaalia on väga harv kaasasündinud südame väärareng, mis moodustab vaid 1% kõigist kaasasündinud südamehaigustest
Itaalias sünnib igal aastal umbes 30 inimest Ebsteini anomaaliaga, mis on trikuspidaalklapi väärareng
Haiguse haruldus ja rahuldava kirurgilise tehnika puudumine pikka aega tähendas, et operatsioon lükati edasi nii kaua kui võimalik.
Tänaseks on lähenemine südame väsimuse säilitamiseks muutunud.
Ainult mõned keskused maailmas on pühendatud Ebsteini anomaalia uurimisele ja ravimisele integreeritud multidistsiplinaarse lähenemisega.
Ebsteini anomaalia: trikuspidaalklapi väärareng
Esmakordselt 1866. aastal avastatud anomaalia kujutab endast trikuspidaalklapi allapoole nihkumist, mitte parema aatriumi ja parema vatsakese vahelist tavapärast asendit.
Üks kolmest klapivoldikust, vahesein, selle asemel, et sündida atrioventrikulaarses ristmikus, implanteeritakse palju allapoole, parema vatsakese sisse.
Teised eesmised ja tagumised klapid võivad olla mõnevõrra või väga valesti vormitud.
Ebsteini anomaaliaga sündinud kannatavad trikuspidaalklapi tõrke, mis ei sulgu korralikult, ja parema vatsakese talitlushäirete all.
Ebsteini anomaalia sümptomid
Sõltuvalt väärarengu tõsidusest võivad Ebsteini anomaalia all kannatavad patsiendid kannatada
- südame rütmihäired, mis on tingitud ebanormaalsetest juhtimisradadest;
- parema südame paispuudulikkuse sümptomid: maksa suurenemine, väsimus, laienenud parem aatrium;
- tsüanoos: kuna see on sageli seotud kodadevahelise defektiga, põhjustab trikuspidaalsest puudulikkusest tingitud kõrgem rõhk südame paremalt vasakule voolava hapnikuvaese vere.
Kirurgia
Aastaid tagasi näidati operatsiooni esimeste sümptomite ilmnemisel või kui süda laienes üle teatud piiri.
Tänapäeval on lähenemine muutunud: kirurgilise tehnika areng on võimaldanud teha suurepäraste tulemustega ohutu operatsiooni, eelistades viivitamatut sekkumist diagnoosimise ajal, vältides nii südame liigset väsimust.
Varem on välja töötatud palju kirurgilisi tehnikaid klapi parandamiseks, mitte selle asendamiseks, kuid üksmeelselt aktsepteeritud lahendust pole kunagi olnud.
Umbes kümme aastat tagasi leiutas Brasiilia südamekirurg dr JP da Silva uue tehnika, mis seisneb kolme klapilehe eemaldamises ja selle koega koonuse loomises, mis seejärel implanteeritakse klapi vähendatud rõngale. selle loomulik asend.
See meetod, mida nimetatakse koonustehnikaks, on muutnud operatsiooni tulemusi ja suurendanud usaldusväärsust.
See on haiguse ravis võtmeelement, sest seni eelistasid südamekirurgid vältida operatsiooni, vähemalt kuni patsientide mõistlikult hea elukvaliteedini, lükates seda edasi, kuni sümptomid halvenevad.
See tähendas halvemas kliinilises seisundis patsientide opereerimist ja tulemusele suure küsimärgi panemist.
Tänu uuele tehnikale tehakse operatsiooni sagedamini, igas vanuses: sünnist, raske vastsündinu või loote Ebsteini puhul kuni täiskasvanueani.
Loe ka:
Haruldased haigused, ujuva sadama sündroom: Itaalia uuring BMC bioloogia kohta