Xeroderma Pigmentosum gaixotasun genetiko arraro bat da, UV erradiazioarekiko hipersentsibilitatea du ezaugarri. Larruazalean, begietan eta nerbio-sisteman eragiten duten sintomekin agertzen da. Erradiazio ultramoreetatik babestea ezinbestekoa da

Xeroderma Pigmentosum larruazaleko gaixotasun oso arraroa da, Estatu Batuetan eta Europan milioi bakoitzeko pertsona bat inguruko maiztasuna duena.

Ohikoagoa da beste herrialde batzuetan, hala nola Japonian, Afrika iparraldean eta Pakistanen.

Xeroderma Pigmentosum erradiazio ultramorearekiko sentikortasun anormalarekin agertzen da.

Kaltetutakoen ehuneko 60an, eguzki-erredura larriak izateko arriskua dago babak agertzean eta larruazaleko gorritze iraunkorra (eritema), nahiz eta eguzki-esposizio minimoa izan.

Haur gehienetan, pigmentuak aurpegian peckles antzekoak agertzen dira bizitzako lehen bi urteetan.

Argiarekiko hipersentsibilitatearekin, betileen mailan larruazala mehetzea (atrofia) eta eguzki-esposizioak eragindako larruazaleko minbiziak izateko arriskua areagotu egiten da, hala nola zelula baso-zelulen edo zelula ezkamotsuen kartzinoma eta melanoma.

Gaixotasun honek kaltetutakoen % 25ean arazo neurologikoak garatzen dira:

• Mikrozefalia;
• Gorreria sentsorial-neurala;
• Atzerapen psikomotorra.

Xeroderma Pigmentosum hainbat geneen alterazioek (mutazioek) eragin dezaketen egoera genetikoa da.

Orain arte, gutxienez 9 gene desberdin ezagutzen dira zeinen alterazioek gaixotasuna eragin dezaketen: DDB2, ERCC1 ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA edo XPC.

Xeroderma Pigmentosum transmisio-mekanismo autosomiko recesibo bati jarraitzen dio.

Transmisio autosomiko errezesiboa duten gaixotasunak gene baten bi kopia aldatu (mutatuta) heredatu dituzten pertsonengan bakarrik gertatzen dira.

Bai amarengandik heredatutako kopia bai aitarengandik jasotako kopia mutatuta daude. "Rezesiboa" terminoak esan nahi du bi gene kopietatik bakarra aldatzea ez dela nahikoa gaixotasuna eragiteko.

Gaixotasuna eragiteko, geneen bi kopiak mutatu behar dira.

Gurasoek aldatutako genearen kopia bakarra daramate (beste kopia normala da), beraz, ez daude gaixorik: eramaile osasuntsuak dira.

Seme-alabak izan nahi dituzten bi eramaile osasuntsuek, haurdunaldi bakoitzarekin, %25eko aukera dute (lautik bat) haur gaixo bat izateko.

Seme-alaben ehuneko berrogeita hamar eramaile osasuntsuak izango dira (ama edo aita bezala, sintomarik gabe) eta gainerako ehuneko 25 osasuntsu egongo dira (mutaziorik gabeko genearen bi kopiak).

Aukera hauek jaioberriaren sexuaren araberakoak dira.

Xeroderma pigmentosum larruazalean, begietan eta nerbio-sisteman behean zerrendatutako sintomak dituzten pazienteetan susmatu behar da.

Azala:

Erradiazio ultramorearekiko sentikortasuna eguzki-erredura edo babak eta eritema iraunkorrarekin, eguzki-esposizio minimoarekin ere;

Bi urte baino lehen freckleen antza duten aurpegiko kolorea (pigmentazioa) eremuak;

Larruazaleko tumoreak bizitzako lehen hamarkadan.

Begi:

Argiak (fotofobia), keratitisa, korneako opakutasuna, betazalen pigmentazioa areagotzea betileen galerarekin, betazalen azala mehetzea eragiten duen ondoeza.

Nerbio sistema:

Gorreria sentsorial neuronal progresiboa, mikrozefalia, atzerapen kognitibo progresiboa.

Xeroderma Pigmentosumaren diagnostikoa pazientearen ezaugarri klinikoetan oinarrituta egiten da eta analisi genetikoen bidez baieztatzen da.

Analisi genetikoak, orain arte, Xeroderma Pigmentosum eragin dezakeen geneen azterketa molekularra biltzen du.

Azterketa genetikoa geneak aldi berean aztertzen dituen panel multigeniko batek egin dezake: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA edo XPC.

Ez dago terapia espezifikorik eskuragarri Xeroderma Pigmentosumarentzat, eta terapia sintomatikoa da.

Pazienteek eguzki-esposizioa saihestu behar dute, eguzkitako krema erabili behar dute babes handienarekin, UV izpietatik babesten duten arropa jantzi, barruko inguruneak babestu behar dituzte leihoetan UV-aren aurkako filmak aplikatuz eta, agian, UV-a igortzen duten bonbillak UVrik gabeko bonbilekin aldatu.

Sarrera diziplina anitzekoa da.

Ezinbestekoa da tratamendua goiz hasteko aukera emango duen minbizi-lesioak agertzeko zaintza-programa bat hastea.

D bitaminaren gabezia ohikoa da, osagarriekin tratatzen dena.

Xeroderma pigmentosumaren pronostikoa aldakorra da

Hobe da sintoma neurologikoak garatzen ez dituzten eta erradiazio ultramoreen esposizioa saihesteko neurriak zorrotz betetzen dituzten pertsonengan.

Hala ere, azaleko minbiziaz gain, progresiboak diren nahaste neurologikoek ere bizi-itxaropena murrizten dute.

Irakurri ere:

Emergency Live Are gehiago... Zuzenean: deskargatu zure egunkariaren doako aplikazio berria IOS eta Androiderako

Baso-zelulen kartzinoma, nola ezagutu daiteke?

Gaixotasun autoimmuneak: vitiligoaren zainketa eta tratamendua

Epidermolisi Bulosa Eta Azaleko Minbiziak: Diagnostikoa Eta Tratamendua

SkinNeutrAll®: koipea, azala kaltetu eta substantzia sukoiengatik

Zauri sendatzaileak eta perfusio oximetroak, larruazalaren antzeko sentsore berriak odol-oxigeno mailak mapatu ditzakete

Psoriasia, adin gabeko larruazaleko gaixotasuna

Psoriasia: neguan okerrera egiten du, baina ez da hotza bakarrik errua

Haurtzaroko psoriasia: zer da, zeintzuk diren sintomak eta nola tratatu

Psoriasirako tratamendu topikoak: Errezetarako eta Errezetarako Aukera Gomendatuak

Zeintzuk dira psoriasia mota desberdinak?

Psoriasia tratatzeko fototerapia: zer den eta noiz behar den

Larruazaleko gaixotasunak: nola tratatu psoriasia?

Iturria:

Haur Jesus