Gazteen poliposia gastrointestinala: arrazoiak, sintomak, diagnostikoa, terapia

By Cristiano Antonino On Jul 14, 2022

Gazte-hesteetako poliposia digestio-traktuan dauden polipo hamartomatoso gazteak dituen gaixotasun arraroa da.

Gazteen poliposi gastrointestinalaren forma larriena gazteen poliposia da

Zer dira hesteetako polipoak?

Heste-polipoak hesteetako mukosetatik (batez ere kolonean eta ondestekoan) sortzen diren eta lumen barrura irteten diren ehun-masa anormalak dira.

Formazio onberak izan arren, denborarekin gaizto bihur daitezke (kartzinoma), horregatik hesteetako polipoak identifikatzea eta azkenean kentzea bide eraginkorra da kolorektaleko minbizia prebenitzeko.

Polipoa hestearen hormara zuzenean atxikitzen bada, «polipo sesil» deritzo; aldiz, pedikulu baten bidez atxikitzen bada, «polipo pedunkulatua» deritzo.

Beren ezaugarri espezifikoen arabera, polipoak hainbat motatakoak izan daitezke:

Polipo hiperplasikoak eta hanturazkoak: jatorri onberakoak dira, tumore gaizto bihurtzeko arrisku txikia dute eta askotan kolitis ultzeratiboarekin, Crohn gaixotasunarekin, kolitis infekziosoarekin eta diberticulosiarekin lotzen dira;
Polipo hamartomatosoak: maiz familia-jatorrikoak diren lesio ez-neoplasikoak dira;
polipo neoplasikoak edo adenomatosoak: minbizia bihurtzeko arrisku handiagoa dute eta zatitan banatzen dira.
polipo tubularrak (eraldaketa neoplasikoa izateko arrisku txikiagoa dute)
polipo bilotsuak (eraldaketa neoplasikoa izateko arrisku handiagoa);
polipo tubular-biloso mistoak.

Gazteen poliposi gastrointestinalaren sinonimoak hauek dira:

gazte hesteetako poliposia;
gazteen poliposis sindromea.

Urteko intzidentzia 1/100,000 eta 1/15,000 artekoa dela kalkulatzen da.

Hasierako adina

Polipoak edozein adinetan garatu daitezke, haurtzarotik heldutasunera arte; kaltetutako pertsona gehienek polipoak dituzte nerabezarotik/heldutasun hasieratik.

Gazteen poliposis gastrointestinalaren arrazoiak eta arrisku-faktoreak

Zenbait kasutan, gazteen poliposi gastrointestinalak kausa genetikoak ditu: SMAD4 (18q21.1) eta BMPR1A (10q22.3) geneetan mutazioak identifikatu dira.

Orain arte, ez da anormaltasun genetikorik identifikatu kasuen %60an gutxi gorabehera.

Genotipo-fenotipo korrelazio batzuk ezarri dira: poliposis gastrikoaren maiztasuna handiagoa da SMAD4-ko mutazioen eramaileetan, BMPR1A-n mutatutakoekin alderatuta, eta gazte-hesteetako poliposis gastrointestinalaren asoziazioa, berriz, telangiectasia hemorragiko hereditarioarekin (poliposia/herentziazko sindrome hemorragikoa) SMAD4-ko mutazio-eramaileen laurden batean baino gutxiagotan ikusi da.

Transmisioa

Gazte-hesteetako poliposia modu autosomiko menderatzailean transmititzen da: gaixotasun batek transmisio autosomiko dominantea duela esaten da, alelo akastunaren kopia bakarra gaixotasuna adierazteko nahikoa denean, sexua edozein dela ere (eragindako guraso bakarra behar da).

Erasandako pertsona baten haurrak % 50eko aukera du kaltetua izateko, hau da, 1 umetik 2 gaixo dago eta, aldi berean, gaixotasuna bere seme-alaben erdiari transmititu diezaioke.

Kasu honetan, ezin da egon 'eramaile osasuntsu' (transmisio autosomiko recesiboan gerta daitekeena): alteratutako aleloa dutenek gaixotasuna dute, eta ez dutenek osasuntsu daude.

Ondorioz, bi guraso osasuntsuengandik, %100eko ume osasuntsuak jaiotzen dira, eta bi gurasoak gaixorik badira, %100 gaixo dauden haurrak jaiotzen dira.

Gazte-hesteetako poliposi mota batzuk deskribatu dira, polipoen kokapenaren araberako hainbat bereizketa barne hartzen dituztenak.

goiko eta beheko digestio-traktuko gazteen poliposis orokortua;
koloneko poliposia gaztea;
urdaileko poliposia gaztea;
haurtzaroko poliposia gaztea (larriagoa).

Sintomak eta zeinuak

Azpimotak edozein direla ere, gazteen poliposis gastrointestinalaren seinale klinikoak ondoko odoljario isolatua, anemia, sabeleko mina, invaginazioa eta beherakoa dira.

Koloneko poliposis gazteetan eta poliposi gazte orokortuan, ondesteko prolapsoa eta uzkitik polipoak berez kentzea egon daiteke. Beste sintoma batzuk hazkunde atzerapena eta edema izan daitezke.

Diagnostikoa honako hauetan oinarritzen da:

Osasun-gastua Italian: gero eta zama gero eta handiagoa da etxekoentzat

Apr 11, 2024

Hegaztiaren alerta: birusaren bilakaera eta giza arriskuen artean

Apr 4, 2024

Egun bat horiz endometriosiaren aurka

Mar 28, 2024

Itxaropena eta berrikuntza pankreako minbiziaren aurkako borrokan

Mar 27, 2024

anamnesia;
azterketa objektiboa;
azterketa endoskopikoa (esofagogastroskopia eta kolonoskopia) biopsiarekin;
polipoen analisi histologikoa;
analisi molekularra.

Gazteen poliposis gastrointestinalaren diagnostikoa honako seinale hauetako batean edo gehiagotan oinarritzen da.

5 polipo gazte baino gehiago kolonean eta/edo ondestekoan
digestio-aparatuko polipo gazteak, urdaila barne;
polipo gazteak eta gazteen poliposi gastrointestinalaren familia-historia.

Azterketa genetikoak

Azterketa molekularra baliagarria izan daiteke SMAD4 eta BMPR1A geneetako mutazioen eramaileen diagnostikoa baieztatzeko.

Diagnostiko diferentziala

Diagnostiko diferentziala antzeko irudi klinikoen ezaugarri diren gaixotasunekin sortzen da, besteak beste:

Cowden sindromea;
Bannayan-Riley-Ruvalcaba;
poliposi adenomatoso familiarra;
Peutz-Jeghers sindromea.

Tratamenduak honako hauek ditu:

errutinazko kolonoskopia: aldizkako kolonoskopia egiten da polipo berrien eraketa detektatzeko;
polipektomia: hesteetako polipoak endoskopikoki ateratzen dituen prozedura medikoa;
Kolektomia partziala: hestearen eremu jakin batean polipo ugari eta handien kasuan, kaltetutako hestearen zati osoa kirurgikoki kentzen da.
Kolektomia totala: kolon osoa kentzean datza, laparoskopioz edo kirurgia irekiz. Laparoskopia, orokorrean, hobe da teknika kirurgiko estandarrak baino eta pazientea azkarrago eta min gutxiagoko sendatzea ahalbidetzen du.

Gazteen poliposis gastrointestinalaren pronostikoa 20 urte bete ondoren digestio-traktuko edo pankreako minbizia garatzeko arriskuan oinarritzen da.

Adin txikikoen poliposis gastrointestinala duten pazienteetan minbizia garatzeko arrisku metatua %20koa da 35 urterekin eta %68koa 60 urtetik aurrera.

Minbizia izateko arriskua handiagoa da gazteen poliposis orokortua duten pertsonen artean.