Galattosémie: cause, sintomi e cure
La galattosémie est una rara malattia ereditaria che provoca cirrosi nei bambini ma non solo. Cosa ancor più grave è che la galattosemia può avere effetti devastanti se non viene diagnosticata in tempo
Cause de la galactosémie
La malattia viene causata da elevati livelli di galattosio (un tipo di zucchero presente nel latte) nel sangue, a causa di una deficienza dell'enzima epatico necessario al suo metadatao.
Per contrarre la malattia il bambino deve ereditare la tendenza da entramb i genitori.
L'incident della malattia est d'environ 1 cas sur 20.000 nouveau-nés.
Per ciascuna gravidanza, in una famiglia con entrambi i genitori portatori del deficit in questione, c'è 1 possibilità su 4 di avere un figlio che presenti il deficit stesso.
Signes et symptômes de la galattosémie
La galattosemia si presenta di solito nei primi giorni di vita, in seguito all'ingestione di latte materno o in polvere.
Il vomit, ingrossamento del fegato ed ittero sono spesso i primi segni della galattosemia, ma possono anche presentarsene altri, quali infezioni batteriche (alcune di grado severo), irritabilità, scarsa crescita e diarrea.
Si elle n'a pas subi de reproduction et de diagnostic au cours de la période néonatale, la galattosémie peut provoquer des blessures aux yeux, aux yeux, au cervelle et au reni.
Diagnostic de galattosémie
La Diagnosi viene effettuata attraverso test di laboratorio : la malattia viene rilevata misurando i livelli enzimatici nei globuli rossi, nei globules blancs o nel fegato.
I pazienti affetti da galattosemia non mostrano attività enzimatica, mentre i portatori (i genitori) mostrano un'attività enzimatica dimezzata.
Le galattosio, les nouveau-nés colpitent à cause de cette maladie, ont un secret en grande quantité dans l'urine, mais si le bébé vomit et/ou ne boit pas de lait, le test peut aussi avoir un résultat négatif.
Thérapie de la galattosémie
Le traitement de la galattosémie si basa prévalent sur l'élimination de la galattosio dalla dieta, effettuato durante la fase neonatale, abolendo il latte materno e in polvere e prescrivendo in sostituzione alimenti privi di lattosio o galattosio.
La dieta va continuata per anni, in alcuni casi per tutta la vita; i livelli enzimatici nei globuli rossi si rivelano essere il mode plus efficace pour surveiller l'aderenza alla dieta e la restrizione del galattosio.
Si raccomanda inoltre alle madri di bambini affetti da galattosemia di seguire una dieta priva di lattosio e galattosio durante le gravidanze successif, per migliorare i sintomi alla nascita del successivo figlio.
Con una terapia precoce, qualsiasi danno epatico provocato nei primi giorni di vita guarirà quasi completamente.
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