Malattia di Fabry : che cos'è e quali sono i sintomi
La malattia di Fabry (nota anche come malattia di Anderson-Fabry) è un disordine genetico da accumulo lisosomiale, caratterizzata dall'accumulo progressivo di glicosfingolipidi, nei tessuti e negli organi di tutto il corpo
Tale accumulo è causato da deficit parziale (o total) dell'enzima α-galattosidasi (α-Gal) A, conseguente a una mutazione del cromosoma X, che causa un accumulo di glicolipidi nei tessuti e/o l'occlusione dei vasi sanguigni 1,2 ,XNUMX.
L'incidence stimata est d'environ 1:40.000 uomini3 et 1:20.000 donne 4.
La Malattia di Fabry est ereditaria e può essere trasmessa dai genitori ai figli
La cellule umane contengono cromosomi, che sono delle strutture filiformi che trasportano l'informazione genetica.
Le femmine hanno 2 cromosomi X in ogni cellula (ogni X è stata ereditata da uno dei due genitori), mentre i maschi un cromosoma X e uno Y (il cromosoma X è ereditato dalla madre, mentre il cromosoma Y è ereditato dal padre)7 .
Le gène mutato responsabile della Malattia di Fabry est positionné sur le cromosoma X8.
Le donn portatrici del gene mutato su un solo cromosoma X sono solitamente affette dalla Malattia di Fabry, ma mostrano sintomi meno gravi e che si manifestano in età più avanzata rispetto agli uomini9.
Signes et symptômes de la maladie de Fabry
La Maladie de Fabry présente des symptômes différents, non spécifiques et qui sont les plus organisés.
I segni e sintomi più comuni sono 11 :
- problemi dell'udito : sensazione di suoni squillanti nelle orecchie (tinnito) o perdita dell'udito ;
- alterata capacità di sudorazione, che può provocare febbre frequente e bassa resistenza al caldo o all'esercizio fisico ;
- problemi addominali come dolore, nausées, vomissements o diarrhée ;
- affaticamento e depressione ;
- cambiamenti a livello degli occhi vient de fuscamento della cornea;
- problèmes cardiaques ;
- i problemi più gravi sono quelli che colpiscono cuore, reni, sistema nervoso e questi si possono riscontrare in pazienti più anziani e in fasi avanzate della malattia ;
- piccole macchie rosso-scuro et rialzate sulla pelle (angiocheratomi);
- dolore et bruciore agli arti.
diagnostic
Molti pazienti sono oggetto di diagnosi errate a causa dell'elevata variabilità dello sviluppo della Malattia di Fabry nel tempo1,12.
Le diagnostic précoce est fondamental par geste dans le modo appropriato gli effetti della malattia sui principali organi colpiti9.
Nei maschi, le diagnostic si fonda sull'analisi dell'attività di α-Gal A et viene confermata per mezzo di test generici; nelle femmine, la diagnosi deve necessariamente basarsi sui test generici in quanto l'attività di α-Gal A potrebbe essere nella norma1,13.
Trattamento : ad oggi sono disponibili diverse terapie per la Malattia di Fabry
È fondamental fare riferimento ad un Centro per le malattie rare per l'opportuna valutazione.
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