Syndrome de Down, aspects généraux
Le syndrome de Down est une maladie génétique caractérisée par la présence d'un chromosome supplémentaire dans les cellules : au lieu de 46 chromosomes dans le noyau de chaque cellule, il y en a 47, c'est-à-dire qu'il existe un chromosome n° 21 supplémentaire ; d'où aussi le terme Trisomie 21
Génétique ne veut pas dire héréditaire, en effet dans 98% des cas la trisomie XNUMX n'est pas héréditaire
Cette altération chromosomique affecte les deux sexes et tous les groupes raciaux.
La conséquence de cette altération est un handicap, caractérisé par un retard dans le développement mental, physique et moteur de l'enfant.
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Épidémiologie du syndrome de Down
Actuellement, 1 enfant sur 1,200 XNUMX en Italie naît avec cette maladie.
Grâce au développement de la médecine et à une prise en charge accrue des trisomiques, leur durée de vie s'est tellement allongée qu'on peut désormais parler d'une espérance de vie de 62 ans, appelée à croître encore dans le futur.
On estime que 38,000 XNUMX personnes atteintes du syndrome de Down vivent en Italie aujourd'hui.
Les causes sont encore inconnues
De nombreuses enquêtes épidémiologiques ont montré, cependant, que l'incidence augmente avec l'âge maternel, en particulier après l'âge de 35 ans. Cela n'exclut pas la possibilité que des enfants trisomiques naissent également de femmes plus jeunes, mais une femme plus âgée est plus susceptible .
L'autre facteur de risque avéré est d'avoir déjà eu un enfant atteint du syndrome.
Aspects génétiques du syndrome de Down
Il existe trois types d'anomalies chromosomiques, toutes caractérisées par un chromosome 21 surnuméraire :
La Trisomie 21 Libre Complète (95% des cas) est l'anomalie la plus fréquente et se caractérise par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux dans toutes les cellules de l'organisme ;
Dans la Trisomie 21 libre en mosaïcisme (2% des cas) certaines cellules sont normales avec 46 chromosomes d'autres avec 47, entraînant de légers changements phénotypiques ;
Dans la trisomie 21 par translocation (3 % des cas), le chromosome 21 supplémentaire n'est pas libre mais migre vers un autre chromosome, sans modifier le nombre total de chromosomes, qui reste à 46.
L'AMNIOCENTÈSE est un examen important qui permet de détecter les altérations chromosomiques chez le fœtus.
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