Pédiatrie, qu'est-ce que le syndrome d'Alagille ?
Le syndrome d'Alagille est une maladie héréditaire qui imite d'autres formes de maladie hépatique prolongée et affecte les nourrissons et les enfants
Cependant, un groupe de caractéristiques inhabituelles dans d'autres organes distingue le syndrome d'Alagille des autres maladies pédiatriques du foie et des voies biliaires : les enfants atteints du syndrome d'Alagille présentent généralement une maladie du foie caractérisée par une perte progressive des voies biliaires intrahépatiques au cours de la première année de vie et un rétrécissement des voies biliaires extrahépatiques. voies biliaires.
SANTÉ DE L'ENFANT : EN SAVOIR PLUS SUR MEDICHILD EN VISITANT LE KIOSQUE D'EMERGENCY EXPO
Cela provoque une accumulation de bile dans le foie et des dommages ultérieurs aux cellules hépatiques.
Le syndrome d'Alagille peut évoluer vers une fibrose puis une cirrhose chez environ 30 à 50 % des enfants atteints
La maladie se manifeste par une jaunisse, des selles pâles et molles et un retard de croissance au cours des trois premiers mois de la vie.
Par la suite, il y a un ictère persistant, des démangeaisons, des dépôts graisseux dans la peau et un retard de croissance et de développement pendant la petite enfance.
La maladie se stabilise généralement entre 4 et 10 ans, les symptômes s'améliorant.
D'autres caractéristiques qui aident à faire le diagnostic sont des anomalies affectant le système cardiovasculaire, la colonne vertébrale, les yeux et les reins.
Un rétrécissement de l'artère pulmonaire, qui relie le cœur aux poumons, entraîne des souffles cardiaques, mais rarement des problèmes de fonction cardiaque.
Les os du colonne vertébrale peut apparaître sous la forme d'ailes de papillon sur les rayons X, mais cette condition ne cause presque jamais de problèmes dans la fonction nerveuse de la moelle épinière.
La plupart des enfants (environ 90 %) atteints du syndrome d'Alagille présentent une anomalie oculaire inhabituelle
Une ligne circulaire supplémentaire à la surface de l'œil nécessite un examen ophtalmologique spécialisé, mais n'entraîne aucune perturbation visuelle.
De plus, certains enfants peuvent présenter des anomalies rénales.
De nombreux médecins pensent que la plupart des enfants atteints du syndrome d'Alagille partagent des caractéristiques faciales spécifiques, ce qui les rend facilement reconnaissables : un front large et proéminent, des yeux enfoncés, un nez droit et un petit menton pointu.
Le syndrome d'Alagille est généralement hérité d'un seul des parents; il y a 50% de chances que l'enfant le développe.
Chaque adulte ou enfant atteint de ce syndrome peut présenter toutes ou seulement certaines des caractéristiques mentionnées précédemment.
Habituellement, un parent ou un frère de l'enfant atteint du syndrome d'Alagille partagera l'apparence faciale, le souffle cardiaque ou les vertèbres en forme de papillon, mais aura un foie et des voies biliaires complètement normaux.
Traitement
Le traitement du syndrome d'Alagille repose essentiellement sur l'augmentation du flux de bile hors du foie, le maintien d'une croissance et d'un développement normaux de l'enfant et la prévention ou la correction des déficits nutritionnels spécifiques qui peuvent souvent se développer.
Comme le flux de bile du foie vers l'intestin est lent dans cette maladie, des médicaments sont fréquemment prescrits pour l'accélérer.
Ces médicaments sont capables de réduire les dommages au foie et d'améliorer la digestion des graisses présentes dans les aliments ingérés. De plus, les démangeaisons (causées par l'accumulation de bile dans le sang et la peau) peuvent être soulagées par l'utilisation d'autres médicaments.
Les modifications du cholestérol sanguin sont également traitées avec des médicaments prescrits pour augmenter le flux de bile.
Des taux élevés de cholestérol dans le sang peuvent provoquer de petits dépôts jaunes de cholestérol sur la peau des genoux, des coudes, des paumes des mains et des pieds, des paupières et d'autres surfaces fréquemment frottées.
L'abaissement du taux de cholestérol dans le sang entraîne une amélioration de cette situation.
Cependant, bien que ces dépôts soient esthétiquement désagréables, ils ne sont presque jamais associés à des symptômes dangereux.
Certains bébés sont capables de se développer correctement avec du lait maternel si de l'huile MCT supplémentaire est administrée.
Les aliments contenant des graisses peuvent provoquer des selles molles et grasses pendant la petite enfance, mais les avantages résultant de l'absorption de calories et de vitamines dans les graisses compensent les inconvénients.
Il est souvent conseillé aux parents d'enfants atteints du syndrome d'Alagille de ne pas leur donner un régime pauvre en graisses
Des problèmes de digestion et d'absorption des graisses peuvent entraîner une carence en vitamines liposolubles, vitamines A, D, E et K.
Une carence en vitamine A peut provoquer une cécité nocturne et des yeux rouges.
Une carence en vitamine D peut entraîner un affaiblissement et des fractures des os et des dents (rachitisme).
Une carence en vitamine E peut provoquer une maladie invalidante du système nerveux et des muscles, tandis qu'une carence en vitamine K peut provoquer des saignements.
Une carence en ces vitamines peut être diagnostiquée par des tests de laboratoire et peut être guérie en administrant des doses orales massives de ces vitamines.
Si l'enfant n'absorbe même pas les vitamines administrées par voie orale, des injections intramusculaires sont nécessaires.
Parfois, pendant l'enfance, une opération peut être nécessaire pour aider à établir le diagnostic du syndrome d'Alagille par un examen direct du système des voies biliaires.
La reconstruction chirurgicale du système biliaire n'est pas recommandée car la bile peut encore s'écouler du foie et il n'existe actuellement aucune intervention permettant de corriger la perte des voies biliaires intrahépatiques. Dans certains cas, la cirrhose évolue vers un stade où le foie perd sa fonctionnalité.
Dans ces cas, une transplantation hépatique est envisagée.
Espérance de vie
L'espérance de vie générale des enfants atteints du syndrome d'Alagille n'est pas connue, car elle dépend de plusieurs facteurs : la sévérité de la fibrose hépatique, le développement possible de troubles cardiaques ou pulmonaires dus au rétrécissement de l'artère pulmonaire, et la présence d'infections ou d'autres problèmes liés à une mauvaise alimentation.
Cependant, de nombreux adultes atteints du syndrome d'Alagille mènent une vie normale.
Bien que le syndrome d'Alagille ait été décrit pour la première fois dans la littérature médicale anglaise en 1975, il est maintenant le plus souvent reconnu chez les enfants atteints de formes chroniques de maladie du foie.
Le diagnostic peut être établi par un examen microscopique d'échantillons prélevés lors d'une biopsie du foie, un examen au stéthoscope du cœur et de la poitrine de l'enfant, un examen des yeux, une radiographie de la colonne vertébrale et une échographie de l'abdomen.
Le traitement est essentiellement pharmacologique et non chirurgical.
Les enfants atteints du syndrome d'Alagille ont un meilleur pronostic que les autres enfants atteints de différentes maladies du foie qui peuvent survenir au même âge.
Lire aussi:
L'herpès zoster, un virus à ne pas sous-estimer
Le zona, le retour douloureux du virus de la varicelle
Qu'est-ce que l'impétigo chez les adultes et les enfants et comment le traiter
Syndrome de Ramsay Hunt : symptômes, traitement et prévention
Bardeaux : symptômes, causes et comment soulager la douleur
Pédiatrie, qu'est-ce que le syndrome de Reye ?