Qu'est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne ?
La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie héréditaire rare qui subvertit progressivement la structure du muscle
Les muscles des patients atteints de cette maladie présentent des aspects dégénératifs qui conduisent progressivement à la perte des fonctions motrices normales.
Quels muscles affecte la dystrophie musculaire de Duchenne
La dystrophie musculaire de Duchenne affecte les muscles et entraîne des processus dégénératifs importants insuffisamment équilibrés par des processus régénératifs.
La structure du tissu musculaire est subvertie et une grande partie de celui-ci, au lieu d'être constituée de fibres musculaires, se transforme en tissu conjonctif et fibreux, perdant sa capacité contractile.
La maladie entraîne une faiblesse et une atrophie musculaires sévères, impliquant les principaux muscles du corps du patient affecté.
Elle touche principalement et dans l'ordre
- les gros muscles des bras et des jambes ;
- les muscles proximaux (ceux les plus proches du centre du corps) ;
- les muscles distaux (ceux les plus éloignés du centre du corps);
- les muscles respiratoires ;
- les muscles intercostaux ;
- le diaphragme;
- cœur.
Elle n'implique jamais les muscles faciaux, ni les muscles de la déglutition.
L'incidence de la dystrophie musculaire de Duchenne
La maladie de Duchenne est une maladie pédiatrique, neuromusculaire, héréditaire liée à l'X, c'est-à-dire chromosomique liée à l'X, et touche les sujets de sexe masculin.
La maladie se retrouve dans presque tous les cas chez les hommes.
En effet, la protéine responsable de la dystrophie de Duchenne, la dystrophine, est codée par un gène présent sur le chromosome X.
Les chiffres de la dystrophie de Duchenne peuvent être traduits en :
- 1 sur 3,500 1 naissances masculines, l'incidence classique qui, selon les dernières estimations, est passée à 5,000 sur XNUMX XNUMX naissances masculines ;
- 3.5 ans, l'âge moyen auquel la maladie est diagnostiquée en Italie (en Europe, le diagnostic moyen se fait vers 4.5 ans).
Les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne
La dystrophie musculaire de Duchenne a toujours été considérée comme une maladie pédiatrique : son apparition survient dans la première décennie, bien qu'elle soit présente depuis la naissance, avec une dégénérescence rapide chez les jeunes et une mort prématurée.
Le principal avertissement pour reconnaître ce type de maladie est le signe de Gowers dans le changement de position : un mouvement typique dans lequel l'enfant essaie de se lever d'une position couchée en s'appuyant sur des supports environnants ou en faisant levier sur ses jambes avec son les bras.
En général, d'autres signes chez les enfants affectés peuvent être :
- démarrage retardé de la marche par rapport à la moyenne ;
- tendance à trébucher, marche maladroite ou difficulté à marcher, attitudes pouvant suggérer un enfant « paresseux » ;
- plus rarement, un trouble cognitif léger ou un trouble du spectre autistique.
Lorsqu'un enfant commence à montrer certaines de ces sonnettes d'alarme, il est utile de consulter un spécialiste en neurologie, afin qu'une procédure clinique puisse être entreprise pour arriver à un diagnostic définitif.
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Diagnostic
À ce jour, les spécialistes peuvent recourir à des tests tels que :
- dosage de l'enzyme CK (créatine kinase) : « Les valeurs normales sont inférieures à 200 U/L ; chez les individus affectés, les valeurs dépassent l'ordre du millier ;
- examen génétique, résultant de l'examen objectif et des valeurs CK modifiées, avec des résultats dans environ 1-2 mois.
Thérapie du syndrome musculaire de Duchenne
Pour la maladie de Duchenne, nous n'avons pas encore de thérapie qui puisse résoudre le problème.
Autrefois, les enfants affectés perdaient rapidement la capacité de marcher et la dégénérescence se transmettait tout aussi rapidement aux autres muscles.
L'introduction d'une approche multidisciplinaire du patient depuis les années 1980 a cependant conduit à une amélioration de l'espérance de vie et de survie des patients atteints.
Bien qu'il n'existe pas de traitement efficace, la simple prise d'une corticothérapie permet à la maladie de s'améliorer dans tous les domaines :
- la capacité à marcher dure en moyenne 2 ans de plus que la moyenne de la maladie ;
- amélioration des fonctions respiratoires;
- amélioration de la capacité cardiaque.
Le traitement, un pari de la recherche
En plus de cette thérapie de soutien, les chercheurs travaillent à trouver de nouvelles thérapies qui peuvent changer le cours de la maladie.
C'est l'un des domaines d'investissement que nous connaissons depuis quelques années.
Les études menées jusqu'à présent n'ont pas encore donné de résultats satisfaisants, mais nous avons de nombreux essais cliniques en cours et prévus pour ce type de maladie : nous espérons que certaines de ces études nous donneront des résultats positifs dans les 3 à 5 prochaines années.
L'année prochaine, de nouvelles études thérapeutiques débuteront dans notre centre, en collaboration avec d'autres instituts en Europe et aux États-Unis, notamment une nouvelle génération d'oligonucléotides synthétiques pour restaurer la synthèse de la protéine dystrophine manquante, plus petite mais fonctionnelle.
La recherche progresse, se rapproche d'une solution à cette maladie : l'espoir est grand : nous sommes à une époque où les thérapies sont en route.
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