Bardet Biedl સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે સ્થૂળતા, દ્રષ્ટિ, કિડની, ભણતર, હાથ અથવા પગની વિકૃતિનું કારણ બને છે.

Bardet Biedl સિન્ડ્રોમ (SBB) એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે એક સાથે હાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે:

• સ્થૂળતા
• રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા (રેટિનાનો રોગ, આંખનો વિસ્તાર જે દ્રષ્ટિને મંજૂરી આપે છે);
• પોલિડેક્ટીલી (આંગળીઓની સંખ્યામાં વધારો);
• કિડની સમસ્યાઓ;
• શીખવાની મુશ્કેલીઓ.

બાર્ડેટ બાયડલ સિન્ડ્રોમ યુરોપિયન વસ્તીમાં 1 લોકોમાંથી 160,000 ની ઘટનાઓ ધરાવે છે, જો કે એવા વિસ્તારો છે જ્યાં તે ઘણું વધારે છે.

Bardet Biedl સિન્ડ્રોમ એ એક આનુવંશિક વિકાર છે જે ઓછામાં ઓછા 12 જુદા જુદા જનીનો (BBS1 થી BBS12) ના ફેરફાર (પરિવર્તન)ને કારણે થઈ શકે છે, અને મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં આનુવંશિક ટ્રાન્સમિશન ઓટોસોમલ રિસેસિવ છે.

ઓટોસોમલ રિસેસિવ ડિસીઝ એવા લોકોમાં જ જોવા મળે છે જેમને જનીનની બે બદલાયેલી (પરિવર્તિત) નકલો વારસામાં મળી હોય.

માતા પાસેથી વારસામાં મળેલી નકલ અને પિતા પાસેથી વારસામાં મળેલી નકલ બંને પરિવર્તિત છે.

'રિસેસિવ' શબ્દનો અર્થ એ છે કે બે જનીન નકલોમાંથી માત્ર એકમાં ફેરફાર રોગ પેદા કરવા માટે પૂરતો નથી.

રોગ પેદા કરવા માટે, જનીનોની બંને નકલો પરિવર્તિત થવી જોઈએ.

માતા-પિતા બદલાયેલ જનીનની માત્ર એક નકલ ધરાવે છે (બીજી નકલ સામાન્ય છે), તેથી તેઓ બીમાર નથી: તેઓ સ્વસ્થ વાહક છે.

બે સ્વસ્થ કેરિયર્સ કે જેઓ બાળકોને જન્મ આપવા માંગે છે તેઓને દરેક ગર્ભાવસ્થામાં બીમાર બાળક થવાની 25% તક (ચારમાંથી એક) હોય છે.

સંભાવના અજાત બાળકના જાતિથી સ્વતંત્ર છે.

રોગના પ્રસારણના અન્ય સ્વરૂપો અસ્તિત્વમાં છે, જો કે તે દુર્લભ છે.

BBS જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે કિડની અથવા આંખ જેવા ઘણા અવયવોમાં જોવા મળતા કોષોની સપાટી પરના નાના અવયવો, સિલિયામાં અસાધારણતા સર્જાય છે.

દુર્લભ રોગો? વધુ માહિતી માટે UNIAMO – ઈટાલિયન ફેડરેશન ઑફ રેર ડિસીઝ બૂથની મુલાકાત લો ઈમરજન્સી એક્સપોમાં

Bardet Biedl સિન્ડ્રોમ પોતાને કેવી રીતે પ્રગટ કરે છે?

Bardet Biedl સિન્ડ્રોમ ઘણા અંગો અને ઉપકરણોને અસર કરે છે, અને ખાસ કરીને મુખ્ય વિસંગતતાઓ અને સંકળાયેલ વિસંગતતાઓને ઓળખી શકાય છે.

મુખ્ય વિસંગતતાઓનો સમાવેશ થાય છે

• આંખનો રોગ: લગભગ તમામ અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ (96%) ને રેટિના ડિસ્ટ્રોફી (રોડ-કોન ડિસ્ટ્રોફી) હોય છે જે વર્ષોથી વિકસે છે. પ્રથમ લક્ષણો, જેમાં રાત્રિ અને સાંજની દ્રષ્ટિમાં મુશ્કેલીઓનો સમાવેશ થાય છે, જીવનના પ્રથમ દાયકાના અંતે સ્પષ્ટ થાય છે; ચિત્ર સામાન્ય રીતે લગભગ 15 વર્ષની વયે દ્રશ્ય ઉગ્રતા (ઓછી દ્રષ્ટિ) માં તીવ્ર ઘટાડા તરફ વિકસિત થાય છે. આંખની સંડોવણી નિસ્ટાગ્મસ (આંખની ઝડપી અને પુનરાવર્તિત હિલચાલ), મ્યોપિયા, ઓપ્ટિક એટ્રોફી (ઓપ્ટિક પેપિલાના કદમાં અસામાન્ય ઘટાડો, આંખની કીકીમાં ઓપ્ટિક ચેતા પસાર થાય છે તે વિસ્તાર), મેક્યુલરની હાજરી દ્વારા સ્પષ્ટ થઈ શકે છે. ડિસ્ટ્રોફી (મેક્યુલાનું આનુવંશિક રીતે આધારિત બગાડ, રેટિનાનું કેન્દ્રિય ક્ષેત્ર), સ્ટ્રેબિસમસ, ગ્લુકોમા, એવી સ્થિતિ જેમાં આંખની અંદરનું દબાણ વધે છે અને મોતિયા. આંખના ફંડસના ડોકટરના મૂલ્યાંકન ઉપરાંત રેટિના ડિસ્ટ્રોફીનું નિદાન કરવા માટેની સૌથી વિશિષ્ટ કસોટી એ ઇલેક્ટ્રોરેટિનોગ્રામ છે, જે પ્રકાશ ઉત્તેજનાના પ્રતિભાવમાં રેટિનામાં ઉત્પન્ન થતી વિદ્યુત સંભવિતતાનું રેકોર્ડિંગ છે;
• હાથપગની અસાધારણતા: બાર્ડેટ બિડલ સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ વારંવાર (65-70%) પોસ્ટ-એક્સિયલ પોલિડેક્ટીલી હોય છે, એટલે કે હાથ અને પગ પર પાંચમી આંગળી કરતાં વધુ હાજરી. સમાન વારંવાર અને લાક્ષણિકતા એ છે કે બ્રેચીડેક્ટીલી હાજરી, એટલે કે નાની આંગળીઓ, સામાન્ય રીતે પગમાં વધુ સ્પષ્ટ દેખાય છે અને ચામડીના સ્તરે, ખાસ કરીને પગના 2જી-3જી અંગૂઠાના સ્તરે આંગળીઓ એકબીજા સાથે જોડાયેલી હોય છે;
• સ્થૂળતા: બાર્ડેટ બિડલ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લગભગ 75% દર્દીઓમાં હાજર છે;
  શીખવાની મુશ્કેલીઓ: બાર્ડેટ બિડલ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓને વારંવાર શીખવાની હળવીથી મધ્યમ મુશ્કેલીઓ હોય છે;
• કિડની અને પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર અસામાન્યતાઓ: કિડનીની અસાધારણતા કાર્યાત્મક અથવા શરીરરચનાત્મક હોઈ શકે છે. કાર્યાત્મક રીતે, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ પેશાબને કેન્દ્રિત કરવાની નબળી ક્ષમતા વિકસાવી શકે છે, જે પોલિડિપ્સિયા અને પોલીયુરિયા દ્વારા પ્રગટ થાય છે, એટલે કે અતિશય તરસ અને ખૂબ ભારે મૂત્રવર્ધક પદાર્થ. ભાગ્યે જ, દર્દીઓ રેનલ નિષ્ફળતા વિકસાવે છે.
• Bardet Biedl સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ આની સાથે પણ દેખાઈ શકે છે: વાણીમાં મંદતા, ડાયાબિટીસ મેલીટસ, દાંતની અસાધારણતા, કાર્ડિયાક વિકૃતિઓ, ઘટાડો અથવા સૂંઘવાની ક્ષમતા ન હોવી.

બાળ આરોગ્ય: ઇમર્જન્સી એક્સ્પોમાં બૂથની મુલાકાત લઈને તબીબી વિશે વધુ જાણો

બાર્ડેટ બિડલ સિન્ડ્રોમની સારવાર કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

Bardet Biedl સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ એક જ સારવાર નથી, પરંતુ શક્ય ગૂંચવણો ટાળવાનો પ્રયાસ કરીને જ્યારે પણ શક્ય હોય ત્યારે વિવિધ લક્ષણોની કાળજીપૂર્વક દેખરેખ રાખવી જોઈએ અને સારવાર કરવી જોઈએ.

ખાસ કરીને:

• રેટિનોપેથી: અત્યારે તેની ઉત્ક્રાંતિને ધીમું કરી શકે તેવી કોઈ સારવાર નથી પરંતુ યોગ્ય શિક્ષણ અને યોગ્ય સહાયક સાધનોના સંપાદન દ્વારા ઓછી દ્રષ્ટિ સાથે જીવનનો વધુ સારી રીતે સામનો કરવા માટે દર્દીને ચોક્કસ પુનર્વસન સાથે અનુસરવું અને સમર્થન આપવું મહત્વપૂર્ણ છે;
• પોલિડેક્ટીલી: સર્જિકલ રીતે સુધારી શકાય છે;
• સ્થૂળતા: વર્તણૂકીય સારવાર સાથે પ્રારંભિક આહાર સારવારનો અમલ કરવો જોઈએ. જો આ વ્યૂહરચનાઓ નિષ્ફળ જાય તો જ દવા ઉપચારને ધ્યાનમાં લઈ શકાય છે;
• કિડની રોગ: સર્જિકલ, તબીબી અથવા ડાયાલિસિસ સારવાર હાલની સમસ્યાના પ્રકાર પર આધારિત છે;
• વિકાસલક્ષી અને ભાષામાં વિલંબ, શીખવાની સમસ્યાઓ: તે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે કે જ્ઞાનાત્મક સમસ્યાઓને શક્ય તેટલી વહેલી તકે ઓળખવામાં આવે જેથી ચોક્કસ સપોર્ટ તરત જ શરૂ કરી શકાય;
• ડાયાબિટીસ: સામાન્ય રીતે મૌખિક હાઈપોગ્લાયકેમિક દવાઓથી સારી રીતે નિયંત્રિત થાય છે.

આ પણ વાંચો:

ટાચીપનિયા: શ્વસન ક્રિયાઓની વધેલી આવર્તન સાથે સંકળાયેલ અર્થ અને પેથોલોજીઓ

હેમેટોપોએટીક સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશનમાંથી પસાર થતા બાળરોગના દર્દીઓમાં ECMO ના ઉપયોગ માટેની પ્રથમ માર્ગદર્શિકા

નવજાત શિશુની ક્ષણિક ટાચીપનિયા, અથવા નવજાત ભીના ફેફસાના સિન્ડ્રોમ શું છે?

સોર્સ:

બાળ ઈસુ