ફાઇબ્રોસી સિસ્ટિકા: સિન્ટોમી, સેગ્ની, ડાયગ્નોસી, ઇસામી
La fibrosi cistica è una rara malattia genetica autosomica recessiva causata da una mutazione di un gene sito sul cromosoma 7, il quale codifica per una proteina che funziona come canale per il cloro, detta CFTR (સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસીસ ટ્રાન્સમ્યુલેટર)
લા ફાઈબ્રોસી સિસ્ટિકા, યુન ટેમ્પો મોર્ટેલ નેલ પ્રિમો એનનો ડી નાસિટા, è ઓગી ઉના માલાતિયા ચે પુઓ એસેરે કુરાટા, તુટાવિયા રીમાને ઉના માલાતિયા ફોર્ટેમેન્ટે ડેબિલિટેન્ટ, ચે અબ્બાસા લા ક્વોલિટા ડેલા વિટા ડેલ પઝિએન્ટે ઇ ડિમિનિયુસ એસેરે ક્યુરાટા.
સિન્ટોમી એ સેગ્ની ડેલા ફાઈબ્રોસી સિસ્ટિકા
I segni distintivi della fibrosi cistica sono pelle salata, scarsa crescita e scarso aumento di peso nonostante una normale assunzione di cibo, accumulo di muco denso e appiccicoso, infezioni polmonari frequenti e tosse o mancanza direspi.
I maschi possono non essere fertili a causa dell'assenza congenita dei Vasi deferenti.
I sintomi spesso compaiono durante l'infanzia, come l'ostruzione intestinale a causa di ileo patologico da meconio nei neonati.
Quando i bambini crescono, vi sono complicanze nel rilascio del muco negli alveoli.
Le cellule ciliate epiteliali del paziente hanno una proteina mutata che porta alla produzione di muco anormalmente viscoso.
La scarsa crescita Nei bambini si presenta tipicamente come l'incapacità di aumentare di peso o di altezza rispetto ai loro coetanei.
Spesso la condizione non viene diagnosticata fino a quando non si cercano le cause di questa scarsa crescita.
લે કોઝ ડેલા મેનકાટા ક્રેસીટા સોનો મલ્ટિફેટોરિયાલી ઇ કોમ્પ્રેન્ડોનો લ'ઇન્ફેઝિઓન પોલ્મોનેરે ક્રોનીકા, ઇલ કેટિવો એસોર્બિમેન્ટો ડેલે સોસ્ટેન્ઝ ન્યુટ્રિએન્ટી એટ્રેવર્સો ઇલ ટ્રેટો ગેસ્ટ્રોઇન્ટેસ્ટાઇનલ ઇ લ'ઓમેન્ટો ડેલા ડોમન્ડા મેટાબોલિકા એ કૌસા ડીએ મેટાબોલિકા ડી.
રારી કેસીમાં, લા ફાઈબ્રોસી સિસ્ટિકા પુઓ મેનિફેસ્ટાર્સી કમ અન ડિસ્ટર્બો ડેલા કોગુલાઝિઓન ડેલ સાંગ્યુ.
I bambini piccoli sono particolarmente sensibili ai disturbi da malassorbimento di Vitamina K perché solo una piccola quantità di questa Vitamina attraversa la placenta, lasciando il bambino con riserve molto basse.
Poiché i fattori II, VII, IX e X (fattori di coagulazione) sono vitamina K-dipendenti, bassi livelli di essa possono causare problemi.
La patologia polmonare è la conseguenza dell'ostruzione delle vie aeree causata dall'accumulo di muco, dalla riduzione della clearance mucociliare e dall'infiammazione.
પોલ્મોની નેલા ફાઈબ્રોસી સિસ્ટિકા
L'infiammazione e l'infezione causano lesioni e cambiamenti strutturali per i polmoni, portando ad una varietà di sintomi.
Nelle fasi iniziali, tosse incessante, produzione abbondante di espettorato e ridotta capacità polmonare, sono condizioni comuni.
Molti di questi sintomi si verificano quando i batteri, che normalmente abitano l'espettorato denso, crescono fuori controllo e causano polmonite.
નેલે ફાસી ક્રમિક, i cambiamenti nella struttura del polmone, come le patologie delle vie aeree principali (bronchiectasie), aggravano ulteriormente le difficoltà nella respirazione.
Altri sintomi includono tosse con sangue (emottisi), alta pressione sanguigna Nei polmoni (ipertensione polmonare), insufficienza cardiaca, difficoltà ad ottenere abbastanza ossigeno (ipossia) e insufficienza ossigeno (ipossia) e insufficienza ossigeno (ipossia) e insufficienza con sanguere richiereator support.
લો સ્ટેફાયલોકોકસ ઓરેયસ, લ'હેમોફિલસ ઈન્ફલ્યુએન્ઝા અને ઇલ સ્યુડોમોનાસ એરુગિનોસા સોનો આઈ ટ્રે ઓર્ગેનિઝમી પિયુ કોમ્યુનિ ચે કોસનો ઈન્ફેઝિયોની પોલ્મોનારી નેઈ પેઝિએન્ટી કોન લા ફાઈબ્રોસી સિસ્ટિકા.
ઓલ્ટ્રે એલે ટીપીચે ઇન્ફેઝિયોની બેટરીચે, લે પર્સન કોન લા કન્ડીઝિયોન, સોલિટામેન્ટે, સ્વિલુપ્પાનો અલ્ટ્રી ટીપી ડી માલેટી પોલ્મોનારી.
Tra queste l'aspergillosi broncopolmonare allergica, in cui la risposta del corpo al comune fungo Aspergillus fumigatus provoca un peggioramento dei problemi respiratori.
Un'altra patologia è l'infezione da Mycobacterium avium complex (MAC), un gruppo di batteri legati alla tubercolosi, che possono causare danni ai polmoni e non rispondono agli antibiotici comuni.
Il muco presente nei seni paranasali è ugualmente denso e può anche causare il blocco dei passaggi, conseguente infezione.
Questo può causare dolore facciale, febbre, scolo nasale, cefalea e aumentare le difficoltà respiratorie.
સોગેટ્ટી કોન ફાઈબ્રોસી સિસ્ટિકા પોસોનો સ્વિલુપ્પેર ક્રેસિટા એકસેસિવા ડેલ ટેસુટો નાસેલે (પોલીપોસી નાસો-સાઇનસેલ) એ કોસા ડી ઇન્ફિયામ્માઝિઓન ડા ઇન્ફેઝિયોની ક્રોનિચે દેઇ સેની.
લગભગ 10% અલ 25% ડેઈ પાઝિએન્ટી એફેટી ડા ફાઈબ્રોસી સિસ્ટિકામાં પોલિપી રિકોરેન્ટી પોસોનો વેરિફિકર્સી.
Le complicanze cardiorespiratorie sono la causa più comune di morte (~ 80%) nei pazienti affetti dalla condizione.
સેગ્ની ઇ સિન્ટોમી ગેસ્ટ્રોઇન્ટેસ્ટાઇનલી ડેલા ફાઇબ્રોસી સિસ્ટિકા
પ્રિમા ડેલો સ્ક્રીનીંગ પ્રિનેટલ ઇ નિયોનેટલ, લા ફાઇબ્રોસી સિસ્ટિકા એરા સ્પેસો ડાયગ્નોસ્ટિકટા ક્વોન્ડો અન નિયોનેટો નોન એરા ઇન ગ્રેડો ડી એસ્પેલેરે લે ફેસી (મેકોનિયો). Il meconio può bloccare completamente l'intestino e causare gravi malattie.
Questa condizione, detta ileo da meconio, si verifica nel 5-10% dei neonati con fibrosi cistica.
Inoltre, la protrusione della membrana interna rettale (prolasso rettale) è più comune, e si verifica in circa il 10% dei bambini affetti dalla condizione, ed è causata da un aumento del Volume fecale, dalla malnutriionepressione e-tramagione in dalla condizione causata dalla tosse.
સ્વાદુપિંડ
Le secrezioni anomale nel pancreas bloccano il movimento degli enzimi digestivi nel duodeno e provocano danni irreversibili al pancreas, spesso sfociando in una dolorosa infiammazione (pancreatite).
Nei casi più gravi e avanzati, i dotti pancreatici appaiono atrofici.
L'insuffienza pancreatica esocrina si verifica nella maggior parte (dall'85% al 90%) dei pazienti con fibrosi cistica.
È પ્રિન્સિપાલમેન્ટે એસોસિએટા કોન "ગ્રેવી" મ્યુટાઝિઓન ડેલ જીન સીએફટીઆર, ઇન ક્યુઇ એન્ટ્રામ્બી ગ્લી એલેલી સોનો કોમ્પ્લીટામેન્ટ નોન ફંઝનલિ (એડ es ΔF508/ΔF508).
Si verifica nel 10-15% dei pazienti con una mutazione “grave” e una “media” del gene CFTR, dove c'è ancora una lieve attività dell'CFTR o dove vi sono due “medie” mutazioni.
questi casi più lievi, vi è ancora sufficiente funzione esocrina del pancreas in modo che la supplementazione di enzimi non sia necessaria.
Le secrezioni ગાઢ inoltre possono causare problemi al fegato.
લા પિત્ત સ્ત્રાવ પર આયુટેરે લા ડાયજેસ્ટન પુઓ બ્લોકકેર આઇ ડોટી બિલીયરી, કોસન્ડો ડેન્ની એપેટીસી.
Nel corso del tempo, questo può portare a cicatrici e nodularità (cirrosi).
Il fegato non riesce a liberare il sangue dalle tossine e non sintetizza le proteine importanti, come quelle responsabili della coagulazione del sangue.
Le patologie epatiche sono la terza causa più comune di morte correlata alla fibrosi cistica.
ઓલ્ટ્રે એઇ પ્રોબ્લેમી ડેલ સ્વાદુપિંડ, લે પર્સન કોન ફાઇબ્રોસી સિસ્ટિકા લેમેન્ટાનો બ્રુસિયોર ડી સ્ટોમાકો, બ્લોકો ઇન્ટેસ્ટિનલે ડા ઇન્ટ્યુસસેઝિઓન ઇ કોસ્ટિપાઝિઓન.
Gli individui anziani affetti da fibrosi cistica possono sviluppare ostruzione intestinale distale a causa delle feci ispessite.
કુપોષણ
La mancanza di enzimi digestivi porta a difficoltà di assorbire i nutrienti, con la loro successiva escrezione nelle feci: il “malassorbimento”.
Il malasorbimento porta alla malnutrizione per difetto e alla scarsa crescita.
L'ipoproteinemia risultante può essere abbastanza grave da provocare edema generalizzato.
Gli individui affetti da fibrosi cistica hanno anche difficoltà di assorbire le Vitamine liposolubili A, D, E e K.
ડાયાબિટીસ નેલા ફાઈબ્રોસી સિસ્ટિકા
I danni del pancreas possono portare alla perdita delle cellule insulari, causando una forma di diabete caratteristica degli affetti di fibrosi cistica.
Ciò è una delle più importanti complicanze non polmonari della malattia. Il diabete è la complicanza non-polmonare più frequente nei casi di fibrosi cistica.
Viene riconosciuto come una entità distinta, e presenta caratteristiche miste del tipo 1 e del tipo 2.
નોનોસ્ટેન્ટે સીઆ યુટિલિઝાટી ફાર્માસી ઓરાલી કન્ટ્રો ઇલ ડાયાબિટીસ, લ'યુનિકો ટ્રેટામેન્ટો રેકોમાન્ડેટો કોન્સીસ્ટ ઇન ઇનઇઝિયોની ડી ઇન્સ્યુલિના ઓ લુસો ડી ઉના પોમ્પા ડી ઇન્સ્યુલિના.
એ ડિફરન્ઝા ડેલ ડાયાબિટીસ ક્લાસિકો, નોન વેન્ગોનો રેકોમેન્ડેટ રેસ્ટ્રીઝિઓની નેલા ડાયેટા.
વિટામીન ડી, ઓસ્ટીયોપોરોસી અને ડીટા ઇપોક્રેટીક
La Vitamina D è coinvolta nella regolazione del calcio e del fosfato.
Lo scarso assorbimento della Vitamina D nella dieta, a causa del malassorbimento, può portare a osteoporosi, una condizione in cui le ossa indebolite sono più soggette a fratture.
Inoltre, le persone con fibrosi cistica sviluppano spesso le cosiddette dita ippocratiche (dette anche clubbing) a causa del basso tenore di ossigeno nei loro tessuti;
ઇન્ફર્ટિલિટે નેઇ પેઝિએન્ટી એફેટી ડા ફાઇબ્રોસી સિસ્ટિકા
L'infertilità interessa sia gli uomini che le donne.
Almeno il 97% degli uomini affetti da fibrosi cistica sono infertili, ma non sterili e possono avere figli con tecniche di procreazione Assistantita.
La principale causa di infertilità negli uomini affetti da fibrosi cistica è l'assenza congenita dei vasi deferenti (che normalmente connettono i testicoli ai dotti eiaculatori del pene), ma potenzialmente vi possono essere ancheiusonoosatomiaaste, casperoosonia ulteromia cheho
Alcune donne hanno difficoltà di procreazione a causa dell'ispessimento del muco cervicale o per via della malnutrizione.
Nei casi più gravi, la malnutrizione interrompe l'ovulazione e causa amenorrea.
ફાઇબ્રોસી સિસ્ટિકાનું નિદાન: એનામ્નેસી
લા ફાઇબ્રોસી સિસ્ટિકા વિએન ઇનીઝિયલમેન્ટે રિકોનોસ્ક્યુટા ડ્યુરાન્ટે લ'ઇન્ફાન્ઝિયા ઓ લા ફેન્સીયુલેઝા; tuttavia, una piccola parte di pazienti માં, la diagnosi viene posta in età adulta.
I pazienti affetti da fibrosi cistica, frequentemente, manifestano innanzitutto infezioni polmonari ricorrenti.
I bambini con fibrosi cistica sono affetti da infezioni respiratorie più frequenti e prolungate rispetto ai bambini normali.
La maggior parte dei bambini con fibrosi cistica presenta tosse cronica e sibili.
Con il progredire della malattia diventano prominenti i sintomi correlati alle bronchiectasie e all'ipereattività bronchiale.
Si osservano anche ippocratismo digitale e dispnea da sforzo.
La febbre è per lo più di lieve entità durante l'esacerbazione delle bronchiectasie, ma può essere molto elevata durante gli episodi di polmonite.
નેલે ફાસી અવાન્ઝેટ ડેલા માલાતિયા લે કોમ્પ્લિકેન્ઝ ડોવ્યુટ અલ કોઈનવોલ્જિમેન્ટો પોલ્મોનેરે કોમ્પ્રેન્ડોનો લ'ઈમોફ્ટીસી, ચે è પ્રસંગોપાત માસિવા, લો ન્યુમોટોરેસ, લ'એટેલેટાસીયા, ઇલ ક્યૂરે પોલ્મોનેરે ઇ લ'ઇન્સુફીએન્ઝા રેસ્પિરેટરિયા.
Il coinvolgimento pancreatico in presenza di fibrosi cistica provoca insufficienza pancreatica esocrina.
લા મેનકાન્ઝા ડી એન્ઝીમી પેનક્રિએટીસી પ્રોવોકા ડાયજેસ્ટન ડિફીકોલ્ટોસા અને માલાસોરબીમેન્ટો.
L'insuffìcienza pancreatica esocrina è associata a diarrea e feci che contengono grandi quantità di grassi.
Questi sintomi sono frequentemente associati a dolori addominali crampiformi, malnutrizione ed incapacità a mantenere una velocità di crescita adeguata.
અલ્ટ્રી સિન્ટોમી ગેસ્ટ્રોઇન્ટેસ્ટાઇનલી રિલેવાબિલી ઓલ'આનામ્નેસી મેનો કોમ્યુનિ ઇન્ક્લુડોનો ટેપ્પી ડી મેકોનિયો, ઇન્ટસુસેઝિઓન (સ્કીવોલામેન્ટો ડી ઉના પાર્ટે ડેલ'ઇંટેસ્ટીનો ઇન અન'અલટ્રા પાર્ટે); prolasso rettale, ostruzione intestinale, ittero neonatale prolungato, cirrosi epatica, colelitiasi (colecisti માં calcoli biliari); સ્વાદુપિંડ રિકોરેન્ટી અને ડાયાબિટીસ મેલીટો.
લે વિસંગતતા ડેલા પ્રોડ્યુઝિઓન ડી સુડોર સી મેનિફેસ્ટાનો કોન ઉના એલિવેટા કોન્સેન્ટ્રાઝિઓન ડી સાલી નેલ સુડોર.
Questo aumento di sali provoca un sapore salato della cute e lo sviluppo di cristalli di sale sulla cute o all'interno degli abiti, in particolare nelle scarpe e negli stivali.
લા પેરડીટા ડેગ્લી એલેટટ્રોલીટી ડ્યુરાન્ટે આઇ મેસી એસ્ટીવી પુઓ પ્રોવોકેર ઉના ઇન્ટોલેરેન્ઝા અલ કાલ્ડો, પ્રોસ્ટ્રેઝિયોન ડા કાલ્ડો, ડિપ્લેઝિઓન ડેગ્લી ઇલેટ્રોલિટી ઇ ડિસિડ્રેટાઝિઓન.
ઓલ'આનામ્નેસી, આઇ સિન્ટોમી કોરેલેટી અલ્લા પોર્ઝિઓન સુપિરિયર ડેલ'એપારાટો રેસ્પિરેટરિયો ઇન્ક્લુડોનો લે સિનુસિટી રિકોરેન્ટી ઇ લો સ્વિલુપ્પો ડી પોલિપી નાસાલી.
Quasi tutti gli uomini e la maggior parte delle donne con fibrosi cistica sono sterili.
સે ઉના ડોના કોન ફાઈબ્રોસી સિસ્ટિકા ડિવિએન ગ્રેવિડા, નોન è સિક્યુરો ચે કોન્ડુકા એ ટર્મિન લા ગ્રેવિડેન્ઝા.
Il nascituro sarà affetto da fibrosi cistica o sarà portatore del gene della fibrosi cistica.
નિદાન: esame obiettivo
L'esame obiettivo dei pazienti affetti da fibrosi cistica è quasi semper anormale entro alcuni anni dalla diagnosi della malattia.
I pazienti sono, di solito, bambini magri o giovani adulti.
અમે પ્રસ્તુત કરીએ છીએ તકલીફ શ્વસનક્રિયા, saranno utilizzati i muscoli accessori della respirazione.
La tosse produttiva è un reperto quasi universale. l'esame delle estremità può evidenziare ippocratismo digitale.
L'esame delle vie aeree superiori rivela la presenza di polipi nasali o dolorabilità in corrispondenza dei seni paranasali.
Il torace sembra avere una configurazione a botte.
I polmoni presentano grossolani crepitii e sibili.
નેલા ફાસે અવન્ઝાટા ડેલા મલાતિયા લ'ઇપોસિએમિયા સી મેનિફેસ્ટા કોન સિયાનોસી ઇન્ટોર્નો એલા બોકા.
L'auscultazione del cuore può evidenziare una componente polmonare del secondo tono, indice di ipertensione polmonare.
La distensione delle vene giugulari del collo e l'edema pedidio sono associati allo sviluppo dell'insufficienza della sezione destra del cuore (cuore polmonare).
નિદાન: પ્રયોગશાળામાં
ઓલ'ઇમોગાસનાલિસી, i valori emogasanalitici sono quasi normali nelle fasi iniziali della malattia a parte un aumento del gradiente alveolo-arterioso di ossigeno.
લ'ઇપોસિમિયા ઇન એરિયા એમ્બિએન્ટે ઓમેન્ટા કોન ઇલ પ્રોગ્રેડિયર ડેલા માલેટિયા, મેન્ટ્રે લ'ઇપરકેપનિયા ઇ લ'ઇપોસિએમિયા સેવેરા કમ્પેઇનો સોલ્ટેન્ટો નેલે ફાસી મોલ્ટો અવાંઝેટ ડેલા માલેટિયા પોલ્મોનેરે.
નેલા ફાઇબ્રોસી સિસ્ટીકા આઇ રિપર્ટી બાયોચિમીસી સીરીસી ઇ લ'ઇસેમ ઇમોક્રોમોસીટોમેટ્રિકો નોન મોસ્ટ્રેનો, ઇન્વેસ, અલ્ટેરાઝીયોની ટીપીચે.
Comunque, è possibile osservare una elevazione dei bicarbonati sierici in conseguenza di una insufficienza respiratoria cronica mentre l'elevazione dell'ematocrito può essere il riflesso dell'ipossiemia cronica.
લા કમ્પારસા ડી ઉના બ્રોન્કોપોલમોનાઇટ એક્યુટા પુઓ પોર્ટરે એલા એલેવાઝિયોન ડેઇ ગ્લોબ્યુલી બિયાનચી con una consegueente comparsa delle forme più અપરિપક્વ ડી ગ્રેન્યુલોસિટી.
La concentrazione di proteine sieriche ed albumina può essere, invece, bassa in presenza di malnutrizione.
La misurazione del suto elettrolitico del sudore ha costituito la tecnica standard per la conferma diagnostica della fibrosi cistica.
Dopo aver stimolato la secrezione del sudore esso viene raccolto a tenuta stagna e dopo la raccolta di circa 0.1 ml di sudore, si effettua la misurazione del suto elettrolitico.
età pediatrica la diagnosi di fibrosi cistica viene posta in presenza di una concentrazione di cloro nel sudore superiore a 60 mEq/l, mentre in età adulta per poter porre tale diagnosi è necessario raggiungere una concentrazione/mEq/l.
Se la risposta a questo esame è dubbia (tra 50 ed 80 mEq/l), la ripetizione di tale misurazione può risolvere il dubbio diagnostico.
Sebbene la concentrazione elettrolitica nel sudore sia utile per confermare la diagnosi di fibrosi cistica, tale valutazione deve essere effettuata con meticolosa attenzione oppure i risultati possono essere fonte di confusione.
I pazienti affetti da fibrosi cistica presentano tipicamente microorganismi patogeni nell'espettorato; i 3 più frequentemente riscontrati sono lo Staphylococcus aureus, l'heemophilus influenzae e la Pseudomonas aeruginosa.
Il ceppo di P. aeruginosa ritrovato nei pazienti affetti da fibrosi cistica production, tipicamente, mucina.
Questa forma mucoide di P. aeruginosa è quasi unicamente riscontrata in pazienti con fibrosi cistica e si evidenzia quasi esclusivamente nelle vie aeree di coloro che Sono Affetti da Forme Avanzate di Tale Malattia.
Le esacerbazioni gravi possono essere comunque causate da numerosi diversi ceppi di P. aeruginosa produttori di mucina.
ફાઇબ્રોસી સિસ્ટિકાનું નિદાન: સ્પિરોમેટ્રીયા
હું પરીક્ષણ di funzionalità polmonare sono molto utili nel valutare l'estensione del processo patologico polmonare e nel seguire la velocità di progressione.
Seguendo la progressione del processo patologico si consente al clinico di aumentare la terapia nel caso in cui la funzionalità polmonare si deteriori in maniera inattesa.
La spirometria mostra tipicamente l'ostruzione delle vie aeree con riduzione del volume di espirazione forzata in 1 secondo (FEV1), mentre nelle fasi avanzate della malattia è possibile osservare, invece, la perdita della FàVàCapactazait ().
Entrambe queste modificazioni possono, però, migliorare dopo la somministrazione di broncodilatatori.
Il વોલ્યુમ અવશેષો aumenta precocemente nel corso della malattia e può essere validamente misurato utilizzando un pletismografo corporeo.
ડાયગ્નોસી: ડાયગ્નોસ્ટિકા પ્રતિ ઈમેગિની
La radiografia del torace mostra caratteristicamente una iperespansione, diagnosticata dall'appiattimento degli emidiaframmi e dall'incremento dello spazio aereo retrosternale.
È di comune osservazione, inoltre, l'ispessimento della parete bronchiale sotto forma di linee parallele che si irradiano all'esterno a partire dall'ilo polmonare e che vengono chiamate a “binario di treno”.
Vengono inoltre evidenziate nella periferia del polmone piccole opacità rotondeggianti, le quali possono rappresentare piccoli ascessi situati distalmente alle vie aeree ostruite.
Queste aree solitamente vanno incontro a detersione lasciando piccole cisti residue del processo infettivo.
Altre anomalie osservabili alla radiografia del torace comprendono le atelettasie, la fibrosi, l'adenopatia ilare, la broncopolmonite e lo pneumotorace.
નિદાન: આનુવંશિક પરીક્ષણ
La scoperta del gene della fibrosi cistica ha, inoltre, reso possibile l'esecuzione di test diagnostici genetici per alcune anomalie geneticche associate alla fibrosi cistica.
La valutazione del solo gene delta F508 permetterà, infatti, di identificare circa il 70% dei geni anomali oppure circa il 50% dei pazienti affetti.
Poiché il test non è, comunque, in grado di identificare il 100 dei geni della fibrosi cistica, esso viene più correttamente riservato per la valutazione dei pazienti con sospetta fìbrosi cistica che mostrano risultati di identificare dibbignote de suspetit supdogno de suspetta dei pazienti di ઈન ક્વોન્ટો એડ એલિવેટો રિશ્ચિયો પર ઈલ કોન્સેપિમેન્ટો ડી ફિગલી કોન ફાઈબ્રોસી સિસ્ટિકા.
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તુમોરી રારી: ફોન્ડામેન્ટેલ નોન ટ્રાસક્યુરે અને સિન્ટોમી