Kongenitalna adrenalna hiperplazija je pojam koji se, zajedno s adrenogenitalnim sindromima, obično koristi za opisivanje skupine autosomno recesivnih poremećaja zbog nedostatka jednog od pet enzima uključenih u sintezu kortizola u kori nadbubrežne žlijezde.

Kongenitalna adrenalna hiperplazija, pregled

Standardna terapija koja se trenutno koristi omogućuje dobru kontrolu bolesti, ali čini se da otkrivanje novih, suvremenijih načina liječenja daje još obećavajuće rezultate.

Osim toga, sada je moguće postaviti ranu dijagnozu, čak iu prenatalnom razdoblju, čime je moguće započeti jednako rano liječenje tijekom trudnoće.

Prije svega, potrebno je razlikovati ozbiljniji deficit, poznat kao klasični deficit, koji se manifestira već u neonatalnom razdoblju ili u ranom djetinjstvu virilizacijom i insuficijencijom nadbubrežne žlijezde (sa ili bez gubitka soli), i manje ozbiljan deficit, poznat kao neklasični deficit, koji može biti asimptomatski ili povezan sa samo nekoliko znakova hiperandrogenizma i koji se obično manifestira kasnije (u kasnom djetinjstvu ili čak odrasloj dobi).

Unutar klasičnog oblika, osim toga, moguće je razlikovati teži oblik, nazvan gubitak soli, u kojem postoji istodobni defekt u sintezi kortizola i aldosterona, i nešto lakši oblik, nazvan jednostavna virilizacija (u kojem nedostatak odnosi se samo na sintezu kortizola uz naizgled normalnu sintezu aldosterona).

Unutar neklasičnog oblika, s druge strane, moguće je razlikovati vrlo blagi oblik (nazvan neklasični nedostatak) od potpuno asimptomatskog (nazvanog heterozigoza) u kojem se jedina razlika u odnosu na nezahvaćenu populaciju sastoji u povišenim razinama 17-hidroksi progesterona nakon stimulacije s ACTH.

Klasični nedostatak nalazi se u otprilike 1 od 16,000 XNUMX novorođenčadi, bez velikih razlika između različitih proučavanih populacija.

S druge strane, neklasični oblik je puno češći i nalazi se u 0.2% opće bijele populacije.

Čitajte također:

Hitna pomoć uživo još više…Uživo: preuzmite novu besplatnu aplikaciju svojih novina za iOS i Android

Tumori nadbubrežne žlijezde: kada se onkološka komponenta pridruži endokrinoj komponenti

Adrenalin: što je to i kada ga je neophodno koristiti

Izvor:

Pagine Mediche