Aritmogena kardiomiopatija: što je to i što uključuje

By Cristiano Antonino On Studenog 11, 2022

Aritmogena kardiomiopatija je nasljedna bolest srca koju je teško prepoznati, ali se može dijagnosticirati u sklopu obiteljskog pregleda

Aritmogena kardiomiopatija (ili displazija) je rijetka bolest srčanog mišića

Stanice srčanog mišića drže zajedno brojne bjelančevine.

Kod ljudi s aritmogenom kardiomiopatijom ti se proteini ne razvijaju pravilno i ne mogu pomoći srčanim stanicama da se vežu zajedno i ostanu zajedno.

Stanice srca tada se raspadaju, a prazni prostori se pune masnim i vlaknastim naslagama u pokušaju da se popravi oštećenje.

Ovo je stanje općenito progresivno, što znači da se s vremenom pogoršava.

Općenito je nasljedan, tj. prenosi se unutar obitelji, a uzrokovan je prisutnošću grešaka, zvanih mutacije, u jednom ili više gena u našoj DNK.

Genetska osnova može se identificirati u otprilike polovice svih oboljelih pacijenata.

Djeca s aritmogenom kardiomiopatijom mogu doživjeti jedan ili više sljedećih simptoma:

lupanje srca;
Iznenadni, prolazni gubitak svijesti (sinkopa/presinkopa);
Poteškoće s disanjem ili osjećaj nedostatka zraka i nedostatka zraka;
Abnormalnosti srčanog ritma;
Oticanje gležnjeva i nogu;
Specifične kožne promjene: vunasta dlaka, distrofija noktiju, kožne promjene.

Aritmogenu kardiomiopatiju može biti vrlo teško dijagnosticirati, osobito u ranim fazama, jer su simptomi nespecifični i vrlo slični onima drugih bolesti, što dodatno otežava dijagnozu.

Bolest često napreduje na nepravilan, točkast način.

Dijagnoza se također može postaviti kao dio obiteljskog pregleda, kod rođaka osoba kojima je već dijagnosticirano to stanje.

Za sve ove čimbenike u literaturi su utvrđeni specifični kriteriji za dijagnozu aritmogene kardiomiopatije.

Ti se kriteriji dijele na glavne i manje kriterije na temelju nalaza kliničke povijesti, specifičnih simptoma i znakova te rezultata instrumentalnih pretraga.

Instrumentalne pretrage koje se najčešće koriste za postavljanje dijagnoze su elektrokardiogram (EKG) kojim se bilježi električna aktivnost srca i ehokardiogram koji pokazuje strukturu i funkciju srca.

Tek je nedavno magnetska rezonancija srca (MRI) preuzela ključnu ulogu u dijagnozi sigurnosti bolesti.

Dodatni testovi koji se mogu učiniti za potpunu dijagnozu su:

Snimanje srčanog ritma tijekom 24 sata (Holter EKG);
Testiranje vježbanjem;
Genetska analiza.

Ciljevi liječenja su u osnovi trostruki:

Identificirati pacijente s visokim rizikom od iznenadne smrti;
Spriječiti/kontrolirati aritmije, koje su abnormalni ritmovi srca;
Poboljšajte pumpnu funkciju srca.

Aritmogena kardiomiopatija nije izlječivo stanje, ali mnogi simptomi uzrokovani ovim stanjem mogu se kontrolirati lijekovima.

Lijekovi, međutim, ne sprječavaju aritmije s katastrofalnim ishodom.

Postoje i druge vrste liječenja poput električne kardioverzije ili kateterske ablacije.

Ugradnja a Defibrilator, uređaj koji može prekinuti abnormalne srčane ritmove opasne po život, valjana je opcija u nekim slučajevima za sprječavanje opasnih aritmija.

Liječenje može dugo ostati isto ili se često mijenjati.

To se razlikuje od osobe do osobe i ovisi o vrsti manifestacije, simptomima i odgovoru na liječenje.

Povezivati se Pošta

Potrošnja za zdravstvo u Italiji: sve veći teret za kućanstva

Travnja 11, 2024

Aviary Alert: Između evolucije virusa i ljudskih rizika

Travnja 4, 2024

Dan u žutom protiv endometrioze

Mar 28, 2024

Nada i inovacija u borbi protiv raka gušterače

Mar 27, 2024

Kao genetski uvjetovana bolest, nažalost, ne postoje metode prevencije.

Kardiološki probir elektrokardiogramom i ehokardiogramom uvijek se preporučuje kod svih srodnika oboljele osobe u prvom koljenu, čak i u odsutnosti znakova ili simptoma bolesti.

Probir treba ponavljati svake 2-3 godine kod svih srodnika u prvom koljenu.

Ovaj probir može u nekim slučajevima uključivati instrumentalne preglede druge razine kao što je 24-satni Holter EKG (dinamički elektrokardiogram prema Holteru), test opterećenja i MRI srca.

Kod srodnika u prvom koljenu, dubinsko genetsko testiranje može otkriti odgovornu mutaciju gena, čak i prije njezine kliničke manifestacije.

Mnoga su istraživanja pokazala da se u ranoj fazi bolesti, uz odgovarajuće liječenje i prave kontrole tijekom vremena, neki od simptoma mogu kontrolirati i oboljela djeca mogu voditi prilično normalan život.