Autoimuna enteropatija: intestinalna malapsorpcija i teški proljev u djece

By Cristiano Antonino On Jan 26, 2023

Autoimuna enteropatija rijedak je crijevni poremećaj karakteriziran vodenastim proljevom koji se ne može riješiti. Posljedica je gubitak tjelesne težine, a kod djece je često povezan s imunodeficijencijom

Autoimuna enteropatija (EA) je izuzetno rijetka bolest

Karakterizira ga teški, dugotrajni proljev povezan s gubitkom tjelesne težine i intestinalnom malapsorpcijom kao sekundarnom štetom imunološkog sustava na sluznici.

Obično se javlja u prvih nekoliko mjeseci života i uvelike se razlikuje od bolesnika do bolesnika, više pogađajući muški spol.

To je najčešća dijagnoza (do 29%) u djece s teškom dijarejom.

ZDRAVLJE DJECE: SAZNAJTE VIŠE O MEDICHILDU POSJETOM ŠTANDA NA EMERGENCY EXPO-u

Postoji 5 podtipova: primarna autoimuna enteropatija i sindromska enteropatija su one od pedijatrijskog interesa

Uzroci ove bolesti nisu potpuno jasni.

Čini se da je uzrokovana disregulacijom crijevne imunosti i, osobito u djece, često se javlja u kombinaciji s imunodeficijencijom.

U tim slučajevima mogu se naći cirkulirajuća auto-protutijela protiv crijevnih epitelnih stanica, iako njihova uloga još nije dobro utvrđena.

Simptomi su vrlo varijabilni i mogu se pojaviti tijekom djetinjstva.

Najčešći simptomi su vodenasti proljev koji se ne može riješiti i pothranjenost sa zastojem u rastu ili velikim gubitkom težine, koji ne reagiraju na promjene u prehrani.

U mnogim slučajevima, simptomi crijeva povezani su s uobičajenom varijabilnom imunodeficijencijom (CVID) ili su dio složenijih sistemskih sindroma, kao što je X-vezan sindrom imunodisregulacije-poliendokrinopatije-enteropatije (IPEX) i autoimuni poliendokrini sindrom tipa 1 (APECED).

U potonjim stanjima, osim crijevnih simptoma, prisutni su i drugi poremećaji kao što su rekurentne infekcije, endokrine bolesti, dermatitis i druge autoimune bolesti.

RIJETKE BOLESTI? DA SAZNATE VIŠE POSJETITE ŠTAND UNIAMO – TALIJANSKE FEDERACIJE RIJETKIH BOLESTI NA EMERGENCY EXPO

Dijagnoza se postavlja kombinacijom kliničkih znakova, simptoma, krvnih pretraga i histoloških promjena

Dijagnostički kriteriji koje je 2007. predložila skupina stručnjaka klinike Mayo (SAD) za odraslu populaciju mogu se primijeniti i na djecu.

Ovi kriteriji uključuju:

Prisutnost kroničnog proljeva koji traje duže od 6 tjedana;
Simptomi malapsorpcije;
Pod mikroskopom uočene karakteristične lezije sluznice tankog crijeva i isključenje drugih uzroka atrofije crijevnih resica.

Prisutnost protutijela usmjerenih protiv određenih stanica crijeva pojačava dijagnozu, ali se ne smatra nužnim kriterijem.

Trenutačno ne postoje strategije prevencije ove bolesti.

Liječenje je složeno i multidisciplinarno te često zahtijeva potpunu parenteralnu prehranu (NPT) i primjenu sistemskih steroida.

Imunosupresivni lijekovi (azatioprin, metotreksat, mikofenolat mofetil, ciklosporin i takrolimus) nisu uvijek učinkoviti.

Nedavno su uvedeni neki biološki lijekovi (Infliximab, Rituximab i Abatacept) s obećavajućim rezultatima.

Mnoga djeca s IPEX-om podvrgavaju se transplantaciji hematopoetskih matičnih stanica.

Prognoza obično ovisi o težini simptoma, uzroku bolesti i odgovoru na liječenje.

U većini slučajeva bolest se izmjenjuje između faza poboljšanja i pogoršanja.

Stopa smrtnosti je visoka i može biti indikacija za transplantaciju crijeva.