Coloboma: što je to, simptomi, uzroci, liječenje

By Cristiano Antonino On Mar 9, 2023

Kolobom je rijetko stanje koje zahvaća oko: to je malformacija koja može zahvatiti različite strukture oka poput šarenice, žilnice, mrežnice i vidnog živca

Neka istraživanja procjenjuju incidenciju od oko 10-20 slučajeva na 100,000 XNUMX dojenčadi.

Kolobom se može pojaviti izolirano ili biti povezan s različitim genetskim bolestima koje zahvaćaju i druge dijelove tijela, uzrokujući multisistemske malformacije.

Što je to: vrste koloboma

Kolobom je uzrokovan neispravnim zatvaranjem optičke fisure, privremene strukture koja se pojavljuje tijekom prenatalnog razvoja oka, počevši od petog do sedmog tjedna embrionalnog života.

To uzrokuje malformaciju tkiva jedne ili više očnih struktura, što može zahvatiti jedno oko (jednostrano) ili oba oka (obostrano).

Kolobom očnih kapaka može biti uzrokovan nekoliko čimbenika koji nisu povezani s abnormalnostima očne kuglice

Bolest se razvija zbog pogrešne fuzije nabora vjeđa otprilike u 7-8 tjednu trudnoće.

Posljedice koloboma na sposobnost vida usko su povezane s mjestom i opsegom oštećenja oka.

Primjerice, kolobom šarenice, dakle onaj koji zahvaća samo šarenicu, ne uzrokuje probleme s vidom, samo pojačanu osjetljivost na svjetlost.

Nasuprot tome, malformacija koja se proteže do vidnog živca ili mrežnice može čak i ozbiljno oštetiti vid.

Ovisno o strukturi oka zahvaćenoj defektom, a time i o opsegu defekta, možemo identificirati različite vrste koloboma

korio-retinalni, karakteriziran djelomičnim nedostatkom pigmentiranog epitela retine i žilnice. Pacijenti mogu imati smanjen vid i rizik od odvajanja retine. Horioretinalni kolobom može biti izoliran, ali je obično povezan s drugim defektima oka (kolobom šarenice, mikrokorneja, nistagmus, strabizam, mikroftalmus)
kristalne leće, karakteriziran mono- ili bilateralnim morfološkim abnormalnostima kristalne leće (kontrakcija leće s šizom). Može se pojaviti zajedno s drugim očnim abnormalnostima, kao što su kolobomi šarenice, žilnice ili optičkog diska, katarakta i odvajanje mrežnice
šarenice, povezane s mono- ili bilateralnom prisutnošću šize, pukotine ili rupe, obično smještene u inferonazalnom kvadrantu oka, koje zahvaćaju samo pigmentni epitel ili stromu šarenice (nepotpuni kolobom), ili oboje (potpuni kolobom). Nastaje s morfološkim abnormalnostima šarenice (npr. 'ključanica' ili ovalna zjenica) i/ili fotofobijom. Može biti povezan s kolobomima drugih područja oka (cilijarnog tijela, zonule, žilnice, retine, vidnog živca) i sa složenim malformativnim bolestima (npr. CHARGE sindrom)
makularna, karakterizirana atrofičnim, obično jednostranim, dobro ograničenim, ovalnim ili okruglim lezijama različite veličine; retina, žilnica i bjeloočnica su rudimentarni ili ih nema; lezije se nalaze na makuli, stvarajući smanjeni vid i, rijetko, druge simptome (npr. strabizam). Obično je kolobom izoliran, ali može biti povezan s Downovim sindromom, bolešću kostura ili bubrega
optičkog diska (ili optičke papile), karakteriziran prisutnošću sjajne bijele šupljine smještene na optičkom disku, jednostrano ili obostrano, oštro ocrtane, obično smještene prema donjem dijelu. Pacijenti obično imaju smanjenje vidne oštrine različitog stupnja. Defekt može biti izoliran ili povezan s drugim očnim (odvajanje mrežnice) ili sistemskim (bubrežnim) abnormalnostima.

simptomatologija

Simptomatološka slika povezana s kolobomom je varijabilna: od jednostavnog dijeljenja donje šarenice do odsutnosti retinalnog tkiva u donjem dijelu retine.

Kolobom također može biti popraćen drugim promjenama na oku kao što su:

anoftalmija, stanje koje se javlja potpunom odsutnošću oka
mikroftalmija, kada su oči manje od normalnih
katarakta, vidni nedostatak karakteriziran prisutnošću neprozirne leće
nistagmus, tj. brzi i ponavljajući nevoljni pokreti očiju
glaukom, patologija vidnog živca koju karakterizira povećani tlak u oku i može dovesti do potpunog gubitka vida.

Kada malformacija zahvaća mrežnicu i vidni živac, vidna oštrina je neizbježno oštećena, u više ili manje ozbiljnom stupnju.

Dijagnozu koloboma postavlja oftalmolog nakon temeljitog oftalmološkog pregleda i uzimajući u obzir povijest djeteta, trudnoću i obitelj.

Uzroci: genetski i okolišni čimbenici

Smatra se da otprilike dvije trećine slučajeva koloboma imaju genetsku matricu.

Identificiran je niz gena koji – ako su promijenjeni – mogu izazvati bolest.

Tu spadaju geni PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH i CHD7 (gen odgovoran za CHARGE sindrom).

Ovisno o dotičnom genu, način prijenosa može biti autosomno dominantan: roditelj s mutacijom ima 50% šanse, u svakoj trudnoći, prenijeti bolest na svoje dijete.

Ili autosomno recesivno: roditelji su zdravi nositelji mutacije i pri svakoj trudnoći imaju 25% šanse prenijeti bolest na svoje dijete.

Neki se slučajevi javljaju nasumično, tj. bez očitog genetskog uzroka.

Identificirani su i neki okolišni čimbenici u trudnoći koji bi mogli pridonijeti razvoju koloboma u nerođenog djeteta, kao što su:

uporaba alkohola
manjak vitamina A
uzimanje teratogenih lijekova (npr. talidomid, mikofenolat mofetil)
kontrakcija infekcija kao što su toksoplazmoza ili citomegalovirus.

S druge strane, nekongenitalni kolobom se može pojaviti kasnije u životu nakon ozljede ili operacije oka. U ovom slučaju gotovo uvijek je prisutan jednostrani kolobom.

Kolobom bilo koje strukture oka može se pojaviti kao izolirana anomalija

Ili se alternativno manifestiraju kao dio genetskih sindroma koji zahvaćaju i druge dijelove tijela i uzrokuju multisistemske malformacije.

To uključuje:

CHARGE sindrom, karakteriziran malformacijama oka, srčanim abnormalnostima, atrezijom koana (nosa), kašnjenjem u razvoju, malformacijama uha, abnormalnostima genitalija ili urinarnog trakta.
sindrom epidermalnog nevusa (ENS)
sindrom mačjeg oka (Cat-eye syndrome)
velo-kardio-facijalni sindrom i DiGeorgov sindrom
Kabukijev sindrom (KS).

Kolobom kapaka može biti povezan s drugim sindromima koji uzrokuju abnormalni razvoj lica, uključujući Treacher Collinsov sindrom.

Liječenje koloboma

Nažalost, ne postoje ljekoviti farmakološki lijekovi za liječenje ove malformacije.

Međutim, ovisno o temeljnom uzroku patologije i zahvaćenim očnim strukturama, moguće je identificirati individualnu terapiju ili, u nekim slučajevima, posegnuti za operacijom.

Povezivati se Pošta

Potrošnja za zdravstvo u Italiji: sve veći teret za kućanstva

Travnja 11, 2024

Aviary Alert: Između evolucije virusa i ljudskih rizika

Travnja 4, 2024

Dan u žutom protiv endometrioze

Mar 28, 2024

Nada i inovacija u borbi protiv raka gušterače

Mar 27, 2024

U slučaju koloboma šarenice, za korekciju izgleda šarenice, pacijenti mogu nositi kontaktne leće u boji, koje će također utjecati na smanjenje jakog upada svjetlosti.

Osim toga, na visoku osjetljivost na blještanje može se utjecati i nošenjem naočala s posebnim filterskim lećama.

U prisutnosti koloboma kristalne leće, može se nastaviti s kirurškim uklanjanjem potonjeg i njegovom zamjenom umjetnom lećom.

Kolobom vjeđa ostavlja dio rožnice nepokriven.

To može uzrokovati pretjeranu suhoću oka, zbog isparavanja suza.

Općenito, u ovom slučaju oko zahtijeva dodatni izvor podmazivanja i restaurativne operacije.

U slučaju korioretinalnog koloboma, operacija može biti potrebna za liječenje ili prevenciju odvajanja retine.

Konačno, u slučaju ozbiljne mikroftalmije (jedna ili obje očne jabučice su abnormalno male), mogu se koristiti proteze.