Bolesti probavnog sustava: gastrointestinalni stromalni tumori (GIST)

By Cristiano Antonino On Studenog 24, 2022

Gastrointestinalni stromalni tumori (GIST) su rijetki tumori probavnog sustava koji potječu iz mišićne stijenke jednjaka, želuca, crijeva i analnog kanala.

Ovi tumori potječu iz intersticijskih stanica Cajala, glatkih mišićnih stanica gastrointestinalnog trakta odgovornih za pokret fiziološke kontrakcije probavnog trakta.

Riječ je o rijetkoj patologiji koja se uglavnom manifestira između 55. i 65. godine života, rijetki su slučajevi prije 40. godine života i samo sporadični slučajevi u male djece.

Uglavnom pogađa muški spol.

Izvor nastanka GIST-a je mutacija u genu koja dovodi do nekontrolirane proliferacije tih stanica, koje se nakupljaju i stvaraju tumorsku masu.

Neki GIST-i (oko 5% slučajeva) nisu povezani s poznatim genetskim promjenama, osobito oni koji nastaju u pedijatrijskoj dobi i oni povezani sa sindromima kao što je neurofibromatoza tipa 1.

Simptomatologija GIST-a može biti nijansirana, povezana s poremećajima zahvaćenog gastrointestinalnog trakta

Dijagnostičke pretrage mogu uključivati:

Ultrazvuk: ovo je neinvazivna metoda, bez kontraindikacija, korisna u početnom definiranju velikih masa.
Endoskopija: pomoću ezofago-gastro-duodenoskopije (EGDS) ili kolonoskopije, ako su zahvaćene lezije donjeg probavnog trakta, moguće je vizualizirati izbočinu stijenke, obično obloženu pravilnom sluznicom. Ponekad, u slučajevima većih lezija, može biti prisutan ulkus na vrhu GIST-a, izvor akutnog ili kroničnog krvarenja.
Ekoendoskopija (EUS): indicirana je za procjenu prisutnosti i lokalne proširenosti bolesti. Blizina sonde gastrointestinalnom zidu i visoka rezolucija slike omogućuju procjenu čak i vrlo malih, subcentimetarskih lezija. Zahvaljujući ultrazvučnoj studiji stijenke probavnog trakta koja se izvodi endoskopom opremljenim malom ultrazvučnom sondom na vrhu (ehendoskop), moguće je precizno lokalizirati izvorni sloj unutar stijenke, lokoregionalno proširenje na okolne organe ili tkiva, te proširenje limfnog čvora. EUS također omogućuje izvođenje dubokih biopsija posebnom iglom za dobivanje materijala za histološku dijagnozu GIST-a.
CT s kontrastnim sredstvom: generira detaljne slike presjeka tijela i može pokazati mjesto i veličinu tumora, kao i njegovo moguće širenje na druge organe ili tkiva. Također se široko koristi tijekom praćenja. Također je najprikladniji alat za centriranje biopsija sumnjivih masa bez obzira na anatomski položaj i veličinu.
MRI s kontrastnim sredstvom: iskorištava magnetska polja i radio valove te je, s obzirom na značajnu neinvazivnost, indiciran u definiranju opsega i anatomskog odnosa masa sa susjednim organima, za planiranje kirurškog liječenja i u praćenju bolesnika.
Pozitronska emisijska tomografija (PET): PET je korisna slikovna metoda za procjenu proširenosti bolesti i kod dijagnoze i tijekom praćenja.
Histološka dijagnoza: provodi se uzimanjem uzoraka tumorskog tkiva (biopsija) radiološkim metodama (ultrazvuk ili CT) ili endoskopskim metodama (ekoendoskopija), koji se zatim analiziraju pod mikroskopom uz pomoć bojanja kojima se može detektirati prisutnost u stanice specifičnih proteina (c-Kit i CD34), koji su svojstveni gotovo svim gastrointestinalnim stromalnim tumorima.
Ispitivanja molekularne biologije: za dijagnostičku potvrdu i mogućnost predviđanja dobrog odgovora na liječenje ciljanom terapijom, prisutnost mutacije gena c-Kit, karakteristične značajke ovog tumora, može se analizirati metodama molekularne patologije.

Liječenje GIST-a

Za liječenje GIST-a koriste se kirurški zahvati, ciljana molekularna terapija i, u odabranim slučajevima, radiofrekventna ablacija.

Kirurgija

Uklanjanje tumora primarni je tretman GIST-a, a cilj mu je postizanje lokalne kontrole bolesti.

Mali tumori također se mogu ukloniti laparoskopskom operacijom.

Ako je GIST velik ili priljubljen uz druge organe, kirurg može izvesti demolitivniju operaciju, djelomično ili potpuno uklanjajući zahvaćene organe zajedno s primarnim tumorom.

Endoskopija

Koristeći tehniku endoskopskog tuneliranja koja se pokazala vrlo korisnom u uklanjanju velikih polipa i ranih stadija tumora probavnog trakta (ESD, endoskopska submukozna disekcija), izvodi se precizna endoskopska resekcija tumora, ponekad uz pomoć laparoskopske kirurgije.

Ciljana terapija: konvencionalna kemoterapija, koja se pokazala neučinkovitom, ne koristi se kod GIST-a

Ekspresija određenih genetskih promjena na stanicama tumora cilj je specifičnih molekularnih terapija, koje omogućuju inhibiciju rasta tumora blokiranjem proliferacije i putova širenja tumora.

Lijekovi koji se trenutno koriste su Imatinib Mesylate, Sunitinib i Nilotinib.

Indikacije za molekularnu terapiju su metastatske bolesti i lokalno uznapredovale bolesti s ciljem smanjenja tumorske mase u dovoljnoj mjeri da je moguć operativni zahvat.

U agresivnijim oblicima, molekularna terapija se trenutno koristi iu postoperativnoj fazi kako bi se spriječio povratak bolesti.

Povezivati se Pošta

Potrošnja za zdravstvo u Italiji: sve veći teret za kućanstva

Travnja 11, 2024

Aviary Alert: Između evolucije virusa i ljudskih rizika

Travnja 4, 2024

Dan u žutom protiv endometrioze

Mar 28, 2024

Nada i inovacija u borbi protiv raka gušterače

Mar 27, 2024

Radiofrekventna ablacija

Radiofrekventna ablacija sastoji se od uvođenja tanke igle u mjesto tumora pod kontrolom ultrazvuka ili CT-a i prijenosa topline koja uništava tumorske stanice.

U odabranim slučajevima može se koristiti u slučaju metastaza u jetri.

Nastavak

S obzirom na vjerojatnost recidiva gastrointestinalnog stromalnog tumora, pacijent se općenito podvrgava liječničkom pregledu svaka tri do šest mjeseci nakon liječenja i jednom godišnje nakon toga.

Praćenje uključuje radiološke pretrage koje omogućuju liječniku da otkrije svaki recidiv bolesti.