Obiteljska mediteranska groznica (FMF): uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

By Cristiano Antonino On Neka 18, 2023

Obiteljska mediteranska groznica (FMF) je rijetka autoupalna bolest koja se prenosi genetski i manifestira se ponavljajućim epizodama groznice i upale

Obiteljska mediteranska groznica (FMF) je genetski prenosiva bolest

Spada u skupinu autoinflamatornih bolesti koje su rijetke bolesti karakterizirane ponavljajućim epizodama groznice i upale.

Ova bolest je najčešća u populacijama mediteranskog bazena kao što su Talijani (osobito južna Italija i otoci), Turci, Arapi, Židovi, Armenci.

Obiteljska mediteranska groznica uzrokovana je promjenama (nazvanim mutacijama) u genu zvanom MEFV, koji se nalazi na kromosomu broj 16.

Gen sadrži informacije potrebne za proizvodnju proteina zvanog pirin ili marenostrin, koji je jedan od čimbenika uključenih u kontrolu upale.

Kada je gen mutiran, proizvedeni protein se mijenja, upala je izvan kontrole i rezultat je bolest.

Obiteljska mediteranska groznica prenosi se kao autosomno recesivna osobina

To znači da da bi bili bolesni, pacijenti moraju naslijediti oba mutirana gena MEFV: i onaj naslijeđen s majčinim kromosomom 16 i onaj naslijeđen s kromosomom 16 po ocu.

To također znači da su oba roditelja nositelji bolesti.

Ponekad, pojedinci kao što su roditelji djece s obiteljskom mediteranskom groznicom, koji imaju mutaciju u samo jednoj kopiji gena (tzv. heterozigoti), također mogu imati simptome i trebati liječenje.

Obiteljska mediteranska groznica obično se javlja prije 10. godine života

Karakteriziraju ga rekurentne febrilne epizode koje se javljaju s promjenjivom učestalošću, počinju brzo i traju 1-2 dana.

U 95% slučajeva uz povišenu tjelesnu temperaturu javljaju se simptomi kao npr povraćanje i proljev, ali prije svega bol u trbuhu, koja ponekad može biti toliko jaka da podsjeća na upalu slijepog crijeva ili neko drugo kirurško stanje.

Oboljeli pacijenti također mogu imati bol u prsima, bol u testisima ili oticanje, promjenu na koži (koja se naziva osip nalik erizipelu) i bol ili oticanje zglobova.

Otok zgloba obično zahvaća jedan zglob (obično koljeno ili gležanj) koji može biti toliko natečen da je nemoguće pravilno hodati.

U nekih bolesnika javlja se crvenkasta kožna reakcija na zahvaćenom zglobu.

Napadi bolesti mogu započeti spontano ili biti potaknuti određenim čimbenicima kao što su fizički i psihički stres, menstrualni ciklus i neredovit način života.

Bolest se dijagnosticira na temelju anamneze i liječničkog pregleda

Ako se provode tijekom vrućice, krvni testovi pokazuju naglo povećanje vrijednosti koje ukazuju na upalu (bijele krvne stanice, ESR, CRP, serumski amiloid A).

Ako se pak rade bez akutnih simptoma, pokazatelji upale mogu biti malo izmijenjeni ili potpuno normalni.

Dijagnoza se potvrđuje molekularnom analizom gena MEFV.

Ova genetička analiza provodi se u specijaliziranim genetskim laboratorijima i stoga nije dostupna u svim laboratorijima.

Važno je da rezultat genetskog testa tumače liječnici s iskustvom u ovom području, jer ne uzrokuju sve mutacije pronađene u genu bolest.

Postoje naime neke mutacije, tzv. polimorfizmi, koji se smatraju bezopasnima, tj. ne uzrokuju nikakve probleme, a nalaze se i kod zdravih ljudi.

Pojedinci koji nose te polimorfizme (čak i ako su prisutni u duplikatu) treba se smatrati zdravim, a ne bolesnim.

Ako se genetska analiza netočno protumači, postoji rizik da se ispitanici smatraju ispitanicima koji zapravo nisu bolesni.

Većina pacijenata dobro reagira na kolhicin, lijek dobiven iz biljke, koji se uzima na usta.

Povezivati se Pošta

Potrošnja za zdravstvo u Italiji: sve veći teret za kućanstva

Travnja 11, 2024

Aviary Alert: Između evolucije virusa i ljudskih rizika

Travnja 4, 2024

Dan u žutom protiv endometrioze

Mar 28, 2024

Nada i inovacija u borbi protiv raka gušterače

Mar 27, 2024

Učinkovitost terapije očituje se potpunim nestankom povišene temperature i drugih pridruženih simptoma.

Kod malog postotka bolesnika kolhicin nije učinkovit

U tim se slučajevima koriste biološki lijekovi usmjereni protiv molekule (zvane interleukin-1).

Interleukin-1 prekomjerno proizvodi imunološki sustav zbog mutacije gena MEFV i uzrok je upale kod ove bolesti.

Lijek se zove Canakinumab. Terapija, kakva god bila, mora se uzimati doživotno. Ako se terapija prekine, simptomi se vraćaju.

Ako se terapija uzima pravilno i prije svega redovito, pacijenti neće razviti nikakve komplikacije i imat će izvrsnu kvalitetu života bez ikakvih ograničenja.

Ako se, s druge strane, bolest ne dijagnosticira ili se terapija ne poduzima ispravno, bolesnici s obiteljskom mediteranskom groznicom izloženi su riziku od razvoja ozbiljne komplikacije zvane amiloidoza, tj. nakupljanje amiloidne tvari – nakupljanje proteina u obliku vlakana ili fibrila – u raznim organima i tkivima koji mogu oštetiti funkcije raznih organa (osobito bubrega).