Galaktozemija: uzroci, simptomi i liječenje
Galaktozemija je rijetka nasljedna bolest koja uzrokuje cirozu kod djece, ali ne samo. Ono što je još ozbiljnije je da galaktozemija može imati razorne posljedice ako se ne dijagnosticira na vrijeme
Uzroci galaktozemije
Bolest je uzrokovana visokim razinama galaktoze (vrsta šećera koja se nalazi u mlijeku) u krvi, zbog nedostatka jetrenog enzima potrebnog za njezin metabolizam.
Da bi se zarazilo, dijete mora naslijediti sklonost od oba roditelja.
Učestalost bolesti je otprilike 1 slučaj na 20,000 XNUMX novorođenčadi.
Za svaku trudnoću u obitelji u kojoj oba roditelja imaju nedostatak, postoji 1 od 4 šanse da se rodi dijete s nedostatkom.
Znakovi i simptomi galaktozemije
Galaktozemija se obično javlja u prvih nekoliko dana života, nakon uzimanja majčinog mlijeka ili mlijeka u prahu.
Povraćanje, povećana jetra i žutica često su prvi znakovi galaktozemije, no mogu se pojaviti i drugi, poput bakterijskih infekcija (nekih teških), razdražljivosti, slabog rasta i proljeva.
Ako se odmah ne prepozna i dijagnosticira tijekom neonatalnog razdoblja, galaktozemija može dovesti do oštećenja jetre, očiju, mozga i bubrega.
Dijagnoza galaktozemije
Dijagnoza se postavlja laboratorijskim pretragama: bolest se otkriva mjerenjem razine enzima u crvenim krvnim stanicama, bijele krvne stanice ili jetra.
Bolesnici s galaktozemijom ne pokazuju aktivnost enzima, dok kliconoše (roditelji) pokazuju upola manju aktivnost enzima.
Galaktoza se u dojenčadi oboljele od ove bolesti izlučuje u velikim količinama u urinu, no ako dijete povraća i/ili ne pije mlijeko, test također može biti negativan.
Liječenje galaktozemije
Liječenje galaktozemije uglavnom se temelji na eliminaciji galaktoze iz prehrane, koja se provodi tijekom neonatalne faze, ukidanjem majčinog mlijeka i mlijeka u prahu i propisivanjem hrane bez laktoze ili bez galaktoze kao zamjene.
Dijetu treba nastaviti godinama, u nekim slučajevima doživotno; razine enzima u crvenim krvnim stanicama pokazuju se kao najučinkovitiji način za praćenje pridržavanja dijete i ograničenja galaktoze.
Također se preporučuje da majke djece s galaktozemijom slijede dijetu bez laktoze i galaktoze tijekom sljedećih trudnoća kako bi poboljšale simptome pri rođenju sljedećeg djeteta.
Uz rano liječenje, svako oštećenje jetre uzrokovano u prvim danima života gotovo će u potpunosti zacijeliti.
Čitajte također:
Hitna pomoć uživo još više…Uživo: preuzmite novu besplatnu aplikaciju svojih novina za iOS i Android
Netolerancija na laktozu: simptomi i lijekovi
Kako se IBS liječi: Dijeta i liječenje sindroma iritabilnog crijeva
Infestacija pinworms: Kako liječiti pedijatrijskog pacijenta s enterobijazom (oksiurijazom)
Crijevne infekcije: kako se zaraza Dientamoeba Fragilis?
Crijevni virus: što jesti i kako liječiti gastroenteritis
Stopa smrtnosti od operacije crijeva u Walesu "veća od očekivane"
Sindrom iritabilnog crijeva (IBS): dobroćudno stanje koje treba držati pod kontrolom
Kolitis i sindrom iritabilnog crijeva: koja je razlika i kako ih razlikovati?
Sindrom iritabilnog crijeva: simptomi s kojima se može manifestirati
Kronična upalna bolest crijeva: simptomi i liječenje Crohnove bolesti i ulceroznog kolitisa
Stručnjaci pozivaju na promjene u načinu na koji se dijagnosticira IBS (sindrom iritabilnog crijeva)
Što je Proctalgia Fugax? Simptomi, uzroci i liječenje
Unutarnji i vanjski hemoroidi: uzroci, simptomi i lijekovi
Hemoroidi: najnoviji testovi i tretmani za njihovo liječenje
Koja je razlika između hemoroida i fisura?
Krv u stolici: što uzrokuje i s kojim bolestima može biti povezana
A. Otporne bakterije: važno otkriće Australije
Infekcija enterobakterijama otpornim na karbapenem
Proljev: što je to, što ga može uzrokovati i kako intervenirati
Intolerancija na laktozu? Test izdisaja vam to govori