Gastroenterologija: crijevni polipi i polipoze u pedijatriji

By Cristiano Antonino On Neka 19, 2023

Crijevni polipi su izbočine tkiva crijevne stijenke koje strše u crijevnu šupljinu

Polipi su rijetka pojava kod djece

Postoje dva različita uvjeta:

Pojedinačni izolirani polip;
Polipoza crijeva.

Pojedinačni izolirani polip rektuma/crijeva, koji je gotovo uvijek benigne prirode i bez opasnosti od moguće maligne degeneracije (juvenilni polip), uglavnom se manifestira epizodama rektalnog krvarenja (jarko crvena krv i sluz sa stolicom).

Kao rezultat krvarenja, četvrtina do trećina djece s jednim izoliranim polipom doživi anemiju uzrokovanu nedostatkom željeza.

Dijagnosticira se endoskopskim pregledom (rektokolonoskopija).

Liječenje se sastoji od endoskopskog uklanjanja (resekcije) polipa uz duboku sedaciju.

Ova vrsta polipa ne zahtijeva daljnji pregled ili kontrolu, osim u slučaju novog rektalnog krvarenja.

Karakterizira ih prisutnost brojnih polipa koji mogu doživjeti malignu transformaciju i imaju genetski uzrok.

Najčešće polipoze crijeva su:

Obiteljska adenomatozna polipoza (PAF);
Hamartomatozna polipoza, od kojih je najčešći Peutz Jeghersov sindrom;
Sindromi juvenilne polipoze.

Obiteljska adenomatozna polipoza

Obiteljska adenomatozna polipoza (PAF) je rijedak genetski sindrom, s incidencijom od 1 na 8000 osoba, karakteriziran pojavom, obično već u predadolescenciji/adolescentnoj dobi (8-12 godina), stotina ili tisuća polipa ( adenomi) u debelom crijevu i rektumu.

Ako se ne liječi, obiteljska adenomatozna polipoza (PAF) napreduje do razvoja kolorektalnog karcinoma koji se obično javlja prije 40. godine života, rjeđe u adolescenciji.

Bolesnici također mogu razviti različite ekstraintestinalne manifestacije koje uključuju dezmoidne tumore (10-30%), osteome lubanje ili čeljusti, lojne ciste, očne defekte (hipertrofija pigmentiranog epitela retine), ali i adrenalni adenom (7-13). %), karcinomi dvanaesnika (5-11%), gušterače (2%), štitnjače (2%), mozga (meduloblastomi preko 1%) i jetre (hepatoblastomi djece starije od 5 godina u 0.7%).

Manje agresivna varijanta je atenuirana obiteljska adenomatozna polipoza koju karakterizira manji broj kolorektalnih adenomatoznih polipa (obično između 10 i 100), pretežno lokaliziranih u desnom debelom crijevu, s pojavom adenoma u kasnijoj dobi i niskim rizikom od karcinoma. .

Obiteljska adenomatozna polipoza je nasljedna bolest, uzrokovana mutacijama u genu APC (Adenomatous Polyposis Coli), koje se autosomno dominantno prenose s roditelja na potomke, tj. oboljeli roditelj ima 50% šanse prenijeti bolest na svakog od njih. njegovo ili njezino potomstvo, bez obzira na spol nerođenog djeteta.

U 15-20% slučajeva mutacije su 'de novo', tj. novonastale, te se stoga ne nasljeđuju od roditelja, već se događaju tijekom formiranja jajne stanice ili spermija ili u vrlo ranim fazama embrionalnog razvoja.

U tom slučaju niti jedan drugi član obitelji neće biti bolestan osim osobe koja nosi genetski defekt.

Brojne mutacije (otprilike 400) već su opisane i odgovorne su za različit klinički tijek i manifestacije među pacijentima, čak i unutar iste obitelji.

Subjekti su često asimptomatski ili se mogu pojaviti s krvlju u stolici, bolovima u trbuhu i progresivnom anemijom.

Dijagnoza se postavlja na temelju endoskopskog pregleda (otkrivanje više od 100 adenomatoznih polipa kolonoskopijom) i/ili genetskog testiranja (traženje mutacije APC gena uzimanjem krvi).

Ako se potvrdi mutacija gena APC, genetski test mora se proširiti na sve srodnike u prvom koljenu.

Nakon što se dijagnoza postavi, neophodno je provoditi povremeni nadzor kako bi se spriječio razvoj crijevnih i izvancrijevnih problema.

Vrijeme probira i endoskopskog nadzora definiralo je Europsko društvo za pedijatrijsku gastroenterologiju, hepatologiju i prehranu (ESPGHAN) uzimajući u obzir specifični rizik od neoplastične transformacije intestinalnih polipoznih lezija (kolorektalni karcinom, karcinom želuca i dvanaesnika), pa se preporučuje da prve endoskopske preglede treba započeti od 12. godine života ako nema simptoma.

Djeca čiji roditelji imaju obiteljsku adenomatoznu polipozu mogu se procijeniti na hepatoblastom od rođenja do 5. godine starosti mjerenjem razine alfa-fetoproteina u serumu i eventualno ultrazvukom jetre;

ultrazvuk štitnjače treba raditi od adolescencije i ponavljati svakih 3-5 godina. Godišnja klinička procjena indicirana je za prevenciju meduloblastoma, kao i desmoida.

Liječenje obiteljske adenomatozne polipoze (PAF) uključuje uklanjanje debelog crijeva (profilaktička totalna kolektomija) kako bi se spriječilo napredovanje u rak.

Kirurški zahvat planira se prema vremenu (pre-adolescencija/odrasla/odrasla dob) i modalitetu (laparoskopska tehnika) koji se utvrđuje prema kliničkom tijeku svakog pacijenta (broj i veličina polipoznih lezija, stupanj displazije), kao i psihosocijalne potrebe bolesnika i obitelji.

Operativna tehnika (totalna kolektomija sa ili bez odstranjenja rektuma) može se definirati u skladu sa karakteristikama svakog pojedinog ispitanika (npr. broj polipa u rektumu, predispozicija za razvoj dezmoida prema tipu genetske mutacije itd.) .), također dijeleći moguće rane i kasne rizike, koji mogu utjecati na kvalitetu života.

Naime, totalna kolektomija s ileo-rektum anastomozom podrazumijeva očuvanje rektuma, što, ako s jedne strane pogoduje dobroj kontroli evakuacija, s druge strane podrazumijeva periodične endoskopske kontrole, čak i svakih 3-6 mjeseci, radi sanacije. (uklanjanje polipa endoskopijom) ovog rezidualnog trakta; Totalna prokto-kolektomija s ileo-anastomozom na J pouch ileumu umjesto toga je radikalniji zahvat, gdje se također uklanja rektum, ali karakteriziran većim brojem dnevnih evakuacija.

Pedijatrijski bolesnik s obiteljskom adenomatoznom polipozom (PAF) mora, kad postane punoljetan, nastaviti s endoskopskim i ultrazvučnim kontrolama u referentnim centrima za odrasle slijedeći prijelazni put koji uključuje pedijatrijski centar pošiljatelj i centar za odrasle primatelj.

Peutz Jeghersov sindrom

Peutz Jeghersov sindrom (SPJ) je genetski poremećaj uzrokovan promjenom (mutacijom) u genu STK11/LKB1.

Riječ je o rijetkoj bolesti koja pogađa jedno od 75,000 do 300,000 novorođenčadi.

Povezivati se Pošta

Potrošnja za zdravstvo u Italiji: sve veći teret za kućanstva

Travnja 11, 2024

Aviary Alert: Između evolucije virusa i ljudskih rizika

Travnja 4, 2024

Dan u žutom protiv endometrioze

Mar 28, 2024

Nada i inovacija u borbi protiv raka gušterače

Mar 27, 2024

Karakterizira ga prisutnost mnogih benignih i obično nedegenerirajućih polipa razasutih po gastrointestinalnom traktu, povezanih u većini slučajeva s lentiginoznim 'mrljama' na sluznicama i koži (usne i usta, dlanovi, tabani). , perianalna i genitalna regija).

Te se 'mrlje' pojavljuju rano u životu i, iako one na koži mogu nestati, one na ustima ostaju i vrlo su korisne za dijagnozu.

Genska mutacija STK11/LKB1 nasljeđuje se autosomno dominantno.

Međutim, otprilike polovica pacijenata nema člana obitelji s Peutz Jeghersovim sindromom.

Ovo su gore spomenute 'de novo' mutacije.

Dijagnoza se temelji na kliničkim kriterijima (prisutnost pjegavih mrlja), genetskim testovima (mutacija gena STK11), epizodama svijetlo crvene krvi u stolici (rektoragija), bolovima u trbuhu, epizodama intestinalne invaginacije i prisutnosti polipa, čak i onih velikih , u želucu, dvanaesniku, kolonu i tankom crijevu (jejunum i ileum); U potonjem slučaju, prisutnost velikog polipa koji zauzima cijelu crijevnu šupljinu može dovesti do crijevne opstrukcije sa slikom 'akutnog abdomena' koji zahtijeva operaciju.

Promatrani pod mikroskopom, polipi su hamartomatozne prirode

Hamartomi su benigne neoformacije slične tumorima koje se sastoje od različitih tipova stanica koje neuredno rastu.

Najčešća mjesta su:

Tanko crijevo (60-90%);
Debelo crijevo (50-60%);
Želudac (49%);
Rektum (32%).

Instrumentalne pretrage za postavljanje dijagnoze i program nadzora (uzimanje polipa, histološka pretraga i sanacija) predstavljaju:

Gastroskopija (za proučavanje jednjaka, želuca i dvanaesnika);
Kolonoskopija (za proučavanje debelog crijeva);
Videokapsula (za proučavanje tankog crijeva);
Enteoskopija s jednim ili dva balona (za proučavanje tankog crijeva);
Potpuni ultrazvuk abdomena;
Ultrazvuk štitnjače;
Ultrazvuk testisa.

Sindrom može imati crijevne i izvancrijevne komplikacije, a posebice tumore:

Od debelog crijeva (39%), gušterače (36%), želuca (29%) i tankog crijeva (13%), pluća, jajnika, testisa i dojke.
Program nadzora bolesnika s dijagnosticiranim Peutz Jeghersovim sindromom trebao bi započeti u dobi od 8 godina ako je bolesnik asimptomatski (odsutnost kliničkih simptoma), prije navršenih 8 godina ako su simptomi prisutni.

Sindrom juvenilne polipoze (JPS)

Sindrom juvenilne polipoze je rijetko, autosomno dominantno stanje karakterizirano prisutnošću više hamartomatoznih polipa (više od 5) raspoređenih duž gastrointestinalnog trakta.

Može biti povezan s visokim rizikom od kancerogenih lezija probavnog trakta počevši uglavnom od dobi od 18 godina (rijetko prije dobi od 18 godina).

Sindromi juvenilne polipoze (PJS) mogu se klinički manifestirati rektorragijom (krv u stolici), anemijom, bolovima u trbuhu i hipoalbuminemijom, a mogu se genetski dijagnosticirati genetskim testiranjem s mutacijama prisutnim u 60% slučajeva.

Iako je sličan Peutz Jeghersovom sindromu, razlikuje se po fenotipskim varijablama povezanim s mutacijom PTEN (Hamartoma tumor syndrome PHTS) (SMAD 4-BMPR1A)

To uključuje:

Cowdenov sindrom (crijevni polipi, makrocefalija, mentalna retardacija);
Ruvalcaba sindrom.

Program nadzora uključuje endoskopsku procjenu (gastroskopija, kolonoskopija + video kapsula) ovisno o kliničkim simptomima, broju polipa i histološkoj prirodi.

Endoskopski probir obično se provodi u dobi od 12 godina u djece s obiteljskom anamnezom i koja imaju simptome.

Slikovna studija (MR mozga i srca) važna je zbog visokog rizika od cerebralnih i arteriovenskih malformacija velikih krvnih žila koje mogu uzrokovati ozbiljno krvarenje.