Elektroforeza hemoglobina, osnovni test za dijagnosticiranje hemoglobinopatija kao što su talasemija i anemija srpastih stanica ili drepanocitoza

By Cristiano Antonino On Rujna 8, 2022

Elektroforeza hemoglobina je test koji se koristi za mjerenje i identifikaciju različitih tipova hemoglobina prisutnih u krvi

Hemoglobin je protein sadržan u crvenim krvnim stanicama koji ima funkciju prijenosa kisika u krvi.

Pregled elektroforeze hemoglobina provodi se:

U bolesnika koji imaju članove obitelji s hemoglobinopatijama (genetske bolesti koje utječu na strukturu ili proizvodnju hemoglobina) kao što su talasemija ili anemija srpastih stanica;
U bolesnika koji imaju smanjeni volumen crvenih krvnih zrnaca (RBC), ali ne pate od nedostatka željeza;
Kod parova generativne dobi koji namjeravaju planirati trudnoću, neovisno o nalazu KKS pretrage.

Pregled se sastoji od uzimanja uzorka krvi u epruvetu koja sadrži tvar koja održava krv tekućom (antikoagulant).

Gladovanje nije neophodno, ali se preporučuje jer testovi 1. razine za hemoglobinopatije također uključuju određivanje željeza u krvi (sideremija) i feritina, proteina potrebnog za skladištenje željeza.

Elektroforeza hemoglobina je pretraga koja omogućuje otkrivanje i onih koji su 'nositelji' hemoglobinopatije i onih koji su bolesni

Hemoglobinopatija se odnosi na promjenu u crvenim krvnim stanicama, ponekad povezanu s anemijom, zbog genetskog defekta u jednom ili više od četiri lanca koji čine molekulu hemoglobina (Hb).
Genetski defekti uključuju defekte u proizvodnji lanaca hemoglobina (talasemije) i strukturne defekte, tj. promjene aminokiselina u lancu (varijante hemoglobina kao što su HbS, HbC, HbE itd.), kako u nositeljskom stanju, tako i kod bolesnika.

Prije uzimanja uzorka krvi prikuplja se djetetova obiteljska i medicinska anamneza kako bi se usmjerilo ispitivanje i sastavljanje nalaza.

Posebno pitamo o nacionalnoj pripadnosti, razlogu testiranja, postoje li bolesti koje mogu utjecati na rezultat testa (anemija, nedavno utvrđen nedostatak željeza, hipertireoza, bubrežna insuficijencija i sl.), uzima li dijete neku terapiju koji mogu utjecati na rezultat testa (kemoterapija, antiretrovirusne terapije, liječenje lijekovima koji stimuliraju proizvodnju crvenih krvnih stanica, transfuzije krvi).

Izvještaji pokazuju prisutne hemoglobine i njihovu relativnu količinu.

Za odrasle, referentni postoci normalnih hemoglobina su:

Hemoglobin A (HbA): 95-98%;
Hemoglobin A2 (HbA2): 2-3%;
Hemoglobin F (HbF): manje od 2%.

Procjena hemoglobina i kasnija formulacija izvješća ne mogu se odvojiti od procjene određenih vrijednosti crvenih krvnih stanica te koncentracije željeza i feritina.

Zbog toga se elektroforeza hemoglobina mora provesti zajedno s dozom hemokroma i željeza i/ili feritina.

Povećana vrijednost hemoglobina A2 povezana s niskim vrijednostima MCV i MCH s normalnim vrijednostima sideremije i feritina trebala bi pobuditi sumnju na nositeljstvo beta talasemije.

Povezivati se Pošta

Potrošnja za zdravstvo u Italiji: sve veći teret za kućanstva

Travnja 11, 2024

Aviary Alert: Između evolucije virusa i ljudskih rizika

Travnja 4, 2024

Dan u žutom protiv endometrioze

Mar 28, 2024

Nada i inovacija u borbi protiv raka gušterače

Mar 27, 2024

Ali pretjerano niska vrijednost hemoglobina A2 povezana s niskim MCV i niskim MCH s normalnim vrijednostima sideremije i feritina također mora pobuditi sumnju na varijantu hemoglobina.

Osim toga, visoka vrijednost hemoglobina F (HbF) u bolesnika u dobi od dvije godine i starijih mora upućivati na moguću dijagnozu beta-talasemije ili trajnog hemoglobina F (HbF).

Ovaj test također može identificirati i kvantificirati prisutnost varijanti lanca hemoglobina kao što su hemoglobin S (HbS), odgovoran za anemiju srpastih stanica, hemoglobin C (HbC) i hemoglobin E (HbE).

Izvještaj mora procijeniti specijalist hematolog i ako se pronađe nedostatak hemoglobina, pacijenta i obitelj treba uputiti na dijagnostičko ispitivanje razine II kako bi se identificirala mutacija gena odgovorna za hemoglobinopatiju.