Hemofilija: što je to i kako se liječiti
Hemofilija je prirođena i nasljedna bolest uzrokovana nedostatkom određenih proteina zgrušavanja krvi. Oboljeli imaju veću sklonost krvarenju, spontanom i posttraumatskom
Hemofilija je rijetka bolest koja nije uključena u program prenatalnog pregleda
Postoje dva oblika hemofilije: hemofilija A, koja je uzrokovana nedostatkom koagulacijskog faktora VIII i ima učestalost jednog slučaja na svakih 5,000-10,000 poroda, te hemofilija B, uzrokovana nedostatkom faktora IX, koji ima učestalost jednog slučaja na svakih 30,000-50,000 rođenih.
Bolest se javlja gotovo isključivo kod muškaraca, jer je njezina genetska poruka povezana s X kromosomom.
Žene će stoga uglavnom biti zdrave nositeljice genetskog defekta, koji će se umjesto toga manifestirati u patološkom obliku kod muškaraca.
Hemofilija: blaga ili teška, koje su razlike?
Hemofilija se može javiti s teškim, umjerenim ili blagim nedostatkom FVIII ili FIX.
Teška hemofilija obično se dijagnosticira unutar prve dvije godine života, jer su manifestacije bolesti rane i moguća su spontana krvarenja.
Blaga hemofilija, s druge strane, također može rezultirati odgođenom dijagnozom, možda u odrasloj dobi, jer je kompatibilna s normalnim životom, osim ako ne postoje specifična hemoragijska rizična stanja, poput teške traume ili operacije.
Stoga je moguće da oboljela osoba dugo ne shvaća da ima bolest.
Osobe koje znaju da imaju blagu hemofiliju trebaju izbjegavati traume što je više moguće i, ako se dogodi čak i manja trauma, obratiti posebnu pozornost na razvoj simptoma koji mogu upućivati na krvarenje.
U takvom slučaju važno je obavijestiti liječnika kako bi se što prije provjerilo krvarenje.
Kako se dijagnosticira hemofilija?
Žene s poviješću hemofilije u majčinoj obitelji trebale bi razmisliti o tome da li su zdrave nositeljice ovog genetskog defekta i podvrgnuti se dijagnostičkim testovima ako je potrebno.
Što se tiče odraslih pacijenata sa sumnjom na blagu hemofiliju, testovi koagulacije – osobito aPTT – su neophodni i rutinski se rade u svrhu probira prije operacije”, nastavlja ona.
Simptomi hemofilije
Općenito, stanje je povezano sa specifičnim simptomima, poput lakoće razvoja modrica većih od normalnih ili dugotrajnog neopravdanog krvarenja.
Na primjer, u slučaju male djece, pad koji uzrokuje udarac u usnu može uzrokovati krvarenje koje nije nužno intenzivno, ali se nastavlja tijekom vremena i ne može se zaustaviti; često se krvarenje ne pojavi odmah u trenutku traume, već nakon početnog zaustavljanja počinje ponovno nekoliko sati kasnije.
To je zato što u hemofiliji trombociti, koji su prvi intervenirali kako bi zaustavili moguće krvarenje, funkcioniraju normalno.
Kada bi koagulacija trebala intervenirati da stabilizira ugrušak i zatvori ranu, ona je neučinkovita i uzrokuje krvarenje.
Drugi tipičan simptom kod male djece su modrice, koje se pojavljuju bez nužno povezane traume: izgleda kao mnogo malih modrica razbacanih po tijelu, ali nisu uzrokovane nikakvim specifičnim udarcem.
Hemartroza: bolest zglobova
Tipično krvarenje kod hemofilije je hemartroza, odnosno krvarenje unutar zglobova.
To uglavnom utječe na gležnjeve, koljena i laktove, ali također može utjecati na zglobove kuka i ramena.
Opet, ova vrsta krvarenja nije nužno povezana s traumom i može se pojaviti i spontano.
To je primjerice slučaj s djetetom koje tek uči stajati i poduzimati prve korake.
Iz tog razloga, bolest, ako se ne liječi pravilno, može dovesti do ozbiljnih ograničenja udova, uništavanja strukture zgloba i do pravog invaliditeta.
Hemofilija: Koji su mogući tretmani?
Danas postoji mnogo različitih mogućnosti liječenja hemofilije.
Ključna terapija u posljednjih 40 godina bila je nadomjesna terapija: primjena faktora zgrušavanja krvi VIII bolesnicima s hemofilijom A i koagulacijskog faktora IX bolesnicima s hemofilijom B.
Ovi proizvodi sprječavaju i liječe krvarenja i mogu se davati samo intravenozno.
Od trenutka postavljanja dijagnoze, pacijenti počinju dobivati redovite intravenske infuzije (koje će se nastaviti do kraja života) kako bi se povećala razina proteina koji nedostaju u krvi, spriječilo spontano krvarenje i spriječila strukturna oštećenja.
Ova vrsta liječenja poznata je kao profilaksa, a Svjetska federacija za hemofiliju (WFH) smatra je standardom skrbi za sve pacijente s teškom ili umjerenom hemofilijom ili teškim sklonostima krvarenju.
Posljednjih godina vidjeli smo evoluciju u terapiji hemofilije, koja omogućuje održavanje dobre zaštite od krvarenja uz rjeđe doze lijeka i na taj način pruža veću autonomiju pacijentima.
Danas ljudi s hemofilijom B mogu imati infuzije u prosjeku svakih 7-14 dana (neke posebne podskupine pacijenata čak i svakih 21 dan); dok se kod hemofilije A infuzije mogu ponavljati otprilike svakih 3-7 dana, ovisno o vrsti upotrijebljenog lijeka i karakteristikama svakog pojedinca.
Posljednjih nekoliko godina prvi lijek za potkožna monoklonska antitijela bio je dostupan samo za hemofiliju A, koji se uzima svakih 7, 14 ili 28 dana kako bi se spriječilo krvarenje. Slični lijekovi također se razvijaju za hemofiliju B.
Kućna terapija
I intravenozne i potkožne lijekove pacijent samostalno uzima kod kuće.
Bolesnike (ili njihove roditelje, ako je riječ o maloj djeci) bolničko osoblje upućuju na davanje lijeka, jer ga je neophodno uzimati ne samo profilaktički nego i pravovremeno u slučaju neočekivanog krvarenja.
Iako profilaktičko liječenje može spriječiti većinu spontanih krvarenja, mogu postojati vanjski uvjeti, poput traume, koji mogu uzrokovati krvarenje unatoč liječenju.
U takvim slučajevima, korisno je uobičajenoj dozi dodati dodatnu dozu.
Važno je naglasiti da su potkožne terapije samo profilaktičke: mogu spriječiti krvarenje, ali ga ne i izliječiti. Za liječenje je potrebno infuzirati drugi hemostatski lijek, poput FVIII ili FIX, intravenozno.
Sav terapijski razvoj u liječenju hemofilije osmišljen je imajući na umu pacijentovu potrebu za neovisnošću i vraćanjem dobre kvalitete života.
Trenutno je hemofilija izlječiva, ali ne i izlječiva bolest.
Međutim, postoji terapijski horizont za izlječenje: on je trenutno u naprednoj eksperimentalnoj fazi i za hemofiliju A i za hemofiliju B, a predstavljen je genskom terapijom koja ima za cilj uvesti zdravi gen u tijelo.
Ovo je konkretan put naprijed koji će se provesti u praksi u sljedećih nekoliko godina.
Čitajte također:
Transfuzija krvi: prepoznavanje transfuzijskih komplikacija
Krvavi jahači, jednostavno volonteri