Brugada sindrom u djece mlađe od 12 godina: studija, objavljena u Hearth Rhythm, omogućuje točniju procjenu rizika povezanih sa srčanim bolestima i učinkovitosti preventivnih mjera

Brugada sindrom je nasljedna bolest srca s rizikom od iznenadne smrti u nedostatku strukturnih defekata srca

Nuspojave uglavnom pogađaju mlade odrasle osobe u dobi od 30 do 40 godina, ali nisu isključena djeca ako su prisutni određeni čimbenici rizika.

Prilično nedavna priroda otkrića i nedostatak točne povijesti bolesti izazivaju razumljivu uzbunu u obiteljima djece i mladih s sumnjom na bolest.

To može dovesti do neopravdanog povećanja broja pregleda u svrhu dijagnostike i stratifikacije rizika, pa čak i do usvajanja neadekvatnih terapijskih sredstava.

Studija Bambina Gesùa objavljena u časopisu Heart Rhythm, jednom od najmjerodavnijih u području aritmologije, posebno i po prvi put opisuje učinke Brugada sindroma kod ispitanika mlađih od 12 godina.

ZDRAVLJE DJECE: SAZNAJTE VIŠE O MEDICHILDU POSJETOM KATALO NA HITNOM EXPO

BRUGADA SINDROM, GREŠKA U ELEKTRIČNOM SUSTAVU SRCA

Braća Pedro i Josep Brugada su 1992. godine identificirali genetski poremećaj (BrS) koji uključuje električni sustav srca s prevalencijom od 1/2000 do 1/5000 osoba.

Utječe na strukture na površini srčanih stanica – ionske kanale – kroz koje ioni (natrij, kalij, magnezij i kalcij) izlaze i ulaze u stanicu.

Nepravilan rad ovih struktura stvara neravnotežu u električnoj aktivnosti koja povećava rizik od potencijalno smrtonosnih aritmija.

Bolest se javlja uglavnom u mladih odraslih osoba, jer se čini da je testosteron pojačava.

Dijagnoza se temelji na pozitivnosti elektrokardiograma (EKG) specifičnih kardijalnih značajki, tipičnom uzorku koji može biti fiksiran, povremen ili potaknut lijekovima ili povišenom temperaturom iznad 38°.

Neobična genetska mutacija identificirana je u samo 40 % slučajeva, jer je do danas samo nekoliko gena identificirano kao odgovorno za sindrom.

Gen koji je najčešće uključen je SCN5A, koji kodira protein koji čini natrijev ionski kanal.

RIZIK OD IZNENADNE SMRTI UZROKOVANE BRUGADA SINDROMOM

Brugada sindrom odgovoran je za oko 5% svih iznenadnih smrti u odraslih (iznad 18 godina) i javlja se tijekom spavanja ili odmora.

Bolesnici s prethodnim zastojem srca, obiteljskom anamnezom iznenadne smrti, prethodnim iskustvom sinkopalnih epizoda (kratki gubitak svijesti koji uzrokuje pad osobe ako stoji uspravno) i dokazima malignih aritmija identificirani su kao pacijenti s visokim rizikom od iznenadne srčane smrti, uključujući djeca.

Vrlo mali broj znanstvenih radova u literaturi izvještava o podacima o pedijatrijskim bolesnicima zahvaćenim ovim sindromom i odnosi se na populacije između 0 i 19 godina.

Široki dobni raspon koji uključuje dojenčad, pacijente u predpubertetskom i pubertetskom razdoblju ne dopušta nam da točno shvatimo kako je Brugada sindrom izražen u djece koja su u rasponu od 0-12 godina.

Ekstrapolirajući, uz određenu granicu nepreciznosti, podatke iz ovih publikacija, danas možemo govoriti o učestalosti iznenadne smrti u pedijatrijskoj populaciji zahvaćenoj Brugadinim sindromom koja iznosi 4% kod djece mlađe od 12 godina i 10% u djece mlađe od 19 godina. XNUMX godina starosti.

SMJERNICE ZA BRUGADA SINDROM I PROUČAVANJE BEBE ISUSA

S ciljem dobivanja pouzdanijih podataka, grupa dr. Fabrizia Drage, voditelja Jedinice za istraživanje srčanih bolesti u sklopu Područja istraživanja multifaktorskih bolesti Dječje bolnice Bambino Gesù, najprije je promovirala izradu prvih Smjernica o ispravnom ponašanju posvojiti s djecom mlađom od 12 godina zahvaćenom Brugada sindromom (objavljeno u časopisu Minerva Pediatrica 2019.).

Zatim je proveo opservacijsku studiju na skupini pacijenata u Bambino Gesù koji su prikazali sindrom u ovoj dobnoj skupini.

Cilj studije, s dr. Danielom Righi kao prvim autorom, bio je identificirati karakteristike, vremenski ovisne ishode i čimbenike rizika povezane s aritmičkim i kardiovaskularnim događajima.

U studiju su bila uključena 25 pacijenta (18 žena i XNUMX muškaraca) odabrana na temelju elektrokardiografskog pregleda ili uputnice iz drugih centara.

Od njih 13 je imalo spontani EKG obrazac, a 30 induciran (u 24 slučaja groznicom). Mutacija gena SCN5A bila je prisutna u 14 pacijenata.

Medijan praćenja bio je 4 godine.

REZULTATI ISTRAŽIVANJA

Dobra, doista izvrsna, vijest je da nijedan pacijent nije umro tijekom 4-godišnjeg razdoblja praćenja.

Podaci pokazuju da je incidencija malignih aritmija, a time i rizik od iznenadne smrti, bila značajno veća u bolesnika s prethodnom sinkopom ili s mutacijom gena SCN5A te u visokorizičnih bolesnika koji su bili pozitivni na elektrofiziološku studiju srca.

Drugi važan nalaz studije je da se čini da spontani Brugada tip 1 EKG uzorak nije povezan s većom incidencom malignih i nemalignih aritmija ili epizoda sinkope nego aritmija uzrokovanih lijekovima ili groznicom.

To je u suprotnosti s nekim prethodnim studijama koje su uključivale pacijente široke dobi u djetinjstvu i tvrdile su suprotno.

Štoviše, u uzorku bolesnika mlađih od 12 godina, veća je učestalost malignih aritmičkih događaja u žena, za razliku od postpubertalne dobi koju karakterizira povećana proizvodnja testosterona u muškaraca.

KLINIČKE PERSPEKTIVE

Trenutačno, 3 od 43 pacijenta u studiji imaju implantabilni Defibrilator što može prekinuti nastanak ventrikularne fibrilacije i posljedični srčani zastoj; 7 se nadzire telemedicinom s EKG snimačima ugrađenim supkutano u torakalno područje iznad srca, dok je jednom ugrađen pace-maker.

Svi ostali nisu imali posebne intervencije i nastavljaju se pod nadzorom u ambulanti na tromjesečno ili polugodišnje.

“Sada znamo kako liječiti ovaj sindrom kod mlađe djece”, kaže Drago, koji je voditelj kardiologije i aritmologije u S. Paolo, Palidoro i Santa Marinella i koordinator Centra za kardiološke kanalopatije u dječjoj bolnici Bambino Gesù.

“Naša studija otkriva da je elektrokardiografski probir vrlo koristan za prepoznavanje ove patologije što je ranije moguće i da djeca s Brugada sindromom, obraćajući pozornost na čimbenike rizika za iznenadnu smrt identificirane za ovu specifičnu dob, mogu imati sigurniju budućnost nego što smo otkrili daleko".

Čitajte također:

Hitna pomoć uživo još više…Uživo: preuzmite novu besplatnu aplikaciju svojih novina za iOS i Android

Srčani zastoj poražen softverom? Sindrom Brugada je pri kraju

Srce: Brugada sindrom i rizik od aritmije

Izvor:

Dijete Isus