Juvenilna gastrointestinalna polipoza: uzroci, simptomi, dijagnoza, terapija

By Cristiano Antonino On Srpnja 14, 2022

Juvenilna gastrointestinalna polipoza je rijetka bolest karakterizirana juvenilnim hamartomatoznim polipima u gastrointestinalnom traktu

Najteži oblik juvenilne gastrointestinalne polipoze je juvenilna polipoza

Što su crijevni polipi?

Intestinalni polipi su abnormalne mase tkiva koje nastaju iz sluznice crijeva (osobito u debelom crijevu i rektumu) i strše u lumen.

Iako se radi o dobroćudnim tvorbama, s vremenom mogu postati zloćudni (karcinomi), zbog čega je prepoznavanje i eventualno uklanjanje crijevnih polipa učinkovit način prevencije raka debelog crijeva.

Ako polip prianja izravno na stijenku crijeva, naziva se 'sjedeći polip'; ako, s druge strane, priraste uz pomoć peteljke, naziva se 'polip s pedunkulacijom'.

Ovisno o njihovim specifičnim karakteristikama, polipi mogu biti različitih vrsta:

hiperplastični i upalni polipi: oni su benignog podrijetla, imaju nizak rizik od transformacije u maligne tumore i često su povezani s ulceroznim kolitisom, Crohnovom bolešću, infektivnim kolitisom i divertikulozom;
hamartomatozni polipi: to su ne-neoplastične lezije često obiteljskog podrijetla;
neoplastični ili adenomatozni polipi: imaju veći rizik od transformacije u karcinom i dijele se na
tubularni polipi (pod manjim rizikom od neoplastične transformacije)
vilozni polipi (veći rizik od neoplastične transformacije);
miješani tubularno-vilozni polipi.

Sinonimi juvenilne gastrointestinalne polipoze su:

juvenilna polipoza crijeva;
sindrom juvenilne polipoze.

Procjenjuje se da je godišnja incidencija između 1/100,000 1 i 15,000/XNUMX XNUMX.

Dob početka

Polipi se mogu razviti u bilo kojoj dobi, od djetinjstva do odrasle dobi; većina pogođenih osoba ima polipe u adolescenciji/ranoj odrasloj dobi.

Uzroci i čimbenici rizika juvenilne gastrointestinalne polipoze

U nekim slučajevima juvenilna gastrointestinalna polipoza ima genetske uzroke: identificirane su mutacije u genima SMAD4 (18q21.1) i BMPR1A (10q22.3).

Do danas nije utvrđena genetska abnormalnost u približno 60% slučajeva.

Utvrđene su neke korelacije genotip-fenotip: učestalost želučane polipoze je veća u nositelja mutacije u SMAD4, u usporedbi s onima mutiranim u BMPR1A, dok je povezanost juvenilne gastrointestinalne polipoze s nasljednom hemoragičnom telangiektazijom (juvenilna polipoza/sindrom nasljedne hemoragične telangiektazije) primijećen je kod manje od četvrtine nositelja mutacije u SMAD4.

Prijenos

Juvenilna gastrointestinalna polipoza prenosi se na autosomno dominantan način: kaže se da bolest ima autosomno dominantan prijenos kada je dovoljna jedna kopija defektnog alela da se bolest izrazi, bez obzira na spol (potreban je samo jedan oboljeli roditelj).

Dijete oboljele osobe ima 50% šanse da bude zaraženo, tj. 1 od 2 djece je bolesno i može prenijeti bolest na polovicu svoje djece.

U tom slučaju ne može postojati 'zdravi nositelj' (što se može dogoditi kod autosomno recesivnog prijenosa): oboljeli su oni koji posjeduju promijenjeni alel, a zdravi su oni koji ga nemaju.

Dakle, od dva zdrava roditelja rađaju se 100% zdrava djeca, a ako su oba roditelja bolesna, rađaju se 100% bolesna djeca.

Opisano je nekoliko tipova juvenilne gastrointestinalne polipoze, koje uključuju različite diferencijacije na temelju položaja polipa.

generalizirana juvenilna polipoza gornjeg i donjeg gastrointestinalnog trakta;
juvenilna polipoza debelog crijeva;
juvenilna polipoza želuca;
juvenilna polipoza dječje dobi (teža).

Simptomi i znakovi

Bez obzira na podtipove, klinički znakovi juvenilne gastrointestinalne polipoze uključuju izolirano rektalno krvarenje, anemiju, bolove u trbuhu, invaginaciju, proljev.

Kod juvenilne polipoze debelog crijeva i generalizirane juvenilne polipoze može biti prisutan rektalni prolaps i spontana eliminacija polipa iz anusa. Ostali simptomi mogu biti zastoj u rastu i edem.

Dijagnoza se temelji na:

Povezivati se Pošta

Potrošnja za zdravstvo u Italiji: sve veći teret za kućanstva

Travnja 11, 2024

Aviary Alert: Između evolucije virusa i ljudskih rizika

Travnja 4, 2024

Dan u žutom protiv endometrioze

Mar 28, 2024

Nada i inovacija u borbi protiv raka gušterače

Mar 27, 2024

anamneza;
objektivno ispitivanje;
endoskopski pregled (ezofagogastroskopija i kolonoskopija) s biopsijom;
histološka analiza polipa;
molekularna analiza.

Dijagnoza juvenilne gastrointestinalne polipoze postavlja se na temelju jednog ili više sljedećih znakova

više od 5 juvenilnih polipa u debelom crijevu i/ili rektumu
juvenilni polipi u probavnom traktu, uključujući želudac;
juvenilni polipi i obiteljska povijest juvenilne gastrointestinalne polipoze.

Genetsko testiranje

Molekularna analiza može biti korisna za potvrdu dijagnoze juvenilne gastrointestinalne polipoze kod nositelja mutacija u genima SMAD4 i BMPR1A.

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza javlja se s bolestima koje karakteriziraju slične kliničke slike, uključujući:

Cowdenov sindrom;
Bannayan-Riley-Ruvalcaba;
obiteljska adenomatozna polipoza;
Peutz-Jeghersov sindrom.

Liječenje uključuje:

rutinska kolonoskopija: obavljaju se periodične kolonoskopije kako bi se otkrilo stvaranje novih polipa;
polipektomija: medicinski postupak u kojem se crijevni polipi ekstrahiraju endoskopski;
djelomična kolektomija: u slučaju brojnih i glomaznih polipa u određenom dijelu crijeva, kirurški se odstranjuje cijeli zahvaćeni dio crijeva
totalna kolektomija: sastoji se od uklanjanja cijelog debelog crijeva, laparoskopski ili otvorenom operacijom. Laparoskopija je općenito bolja od standardnih kirurških tehnika i omogućuje brži i bezbolniji oporavak pacijenta.