Sindrom dugog QT intervala: uzroci, dijagnoza, vrijednosti, liječenje, lijekovi

By Cristiano Antonino On Lipnja 14, 2022

Sindrom dugog QT intervala (LQTS) odnosi se na skup simptoma uzrokovanih srčanom abnormalnošću koju karakterizira odgođena repolarizacija stanica miokarda i povezana sa sinkopom (nesvjestica s gubitkom svijesti i posturalnog tonusa)

Sinkopu najčešće uzrokuju maligne aritmije, posebno torzije vrha, koje se mogu degenerirati u ventrikularnu fibrilaciju, što dovodi do ireverzibilnog srčanog zastoja oboljele osobe (iznenadna srčana smrt).

Aritmije u pacijenata s LQTS često su potaknute vježbanjem ili vrlo jakim emocionalnim podražajima, poput terora.

Osobe s LQTS imaju karakteristično produženje QT intervala na elektrokardiogramu: ovaj interval se mjeri od početka Q vala do kraja T vala (vidi sliku iznad).

U osnovi svih oblika LQTS-a je abnormalna repolarizacija miokarda.

Abnormalnosti u repolarizaciji uzrokuju razlike u refraktornosti miokarda.

Zbog ovih razlika, sve naknadne depolarizacije (koje se češće javljaju u pacijenata s LQTS) mogu se proširiti na susjedne stanice, što dovodi do re-entry ventrikularnih aritmija.

VAŽNOST TRENINGA ZA SPAŠAVANJE: POSJETITE SQUICCIARINI SPAŠAVANJE I SAZNAJTE KAKO SE PRIPREMITI ZA HITNU SITUACIJU

Epidemiologija i čimbenici rizika kod sindroma dugog QT intervala (LQTS)

U genetski predisponiranih osoba, nagli porast simpatičkog tonusa, kao što se može dogoditi tijekom pretjeranog napora ili nasilnih emocija, čimbenici su rizika za nastanak malignih aritmija.

Sindrom uglavnom pogađa mlade žene. Među oboljelima, učestalost torzije vrha, sinkope i iznenadne srčane smrti veća je u slučaju kongenitalne gluhoće, prethodne tahiaritmije ili sinkope; također se povećava proporcionalno produljenju QT intervala.

Procjenjuje se da se relativni rizik od malignih aritmija povećava 1.1 – 1.2 puta za svakih 10 msec produljenja QTc intervala iznad normalnih vrijednosti.

Kliničke varijante

Razlikujemo dva različita kongenitalna sindroma karakterizirana produljenjem QT intervala i rizikom od iznenadne smrti zbog ventrikularnih aritmija:

Romano-Wardov sindrom, koji se nasljeđuje prema autosomno dominantnom modelu (nije povezan s kongenitalnom neurološkom gluhoćom ili drugim prirođenim srčanim bolestima, autizmom, potpunom sindaktilijom i imunodeficijencijom).
Jervell-Lange-Nielsenov sindrom, koji se nasljeđuje autosomno recesivno (povezano s kongenitalnom neurološkom gluhoćom ili drugim prirođenim srčanim bolestima, autizmom, potpunom sindaktilijom i imunodeficijencijom).

Uzroci LQTS-a

Postoje dva oblika LQTS-a: kongenitalni (rjeđi) i stečeni (češći).

Stečeni oblici

Većina slučajeva uočenih u kliničkoj praksi uključuje stečene oblike, koji se mogu podijeliti u dvije kategorije: one uzrokovane poremećajima ravnoteže hidro-elektrolita i one ovise o primjeni lijeka.

Oblici uzrokovani poremećajima elektrolita

hipokalemija
hipomagnezijemija
hipokalcemija
Oblici uzrokovani lijekovima
antiaritmički lijekovi
Kinidin
Amiodaron
sotalol
procainamid
ranolazin
Antihistaminici
tcrfcnadin
astemizol
mizolastin
Makrolidni antibiotici
eritromicin
Određeni fluorokinolonski antibiotici
Glavni anksiolitici
Triciklički antidepresivi
Sredstva koja djeluju na gastro-intestinalni motilitet
cisaprid
Domperidone
Antipsihotici
haloperidol
kvetiapin
Tioridazin
droperidol
analgetici
metadon
JANJETINA

Baš kao i kongenitalni oblici LQTS-a, stečeni oblici mogu dovesti do životno opasnih aritmija.

Liječenje se sastoji od ispravljanja neravnoteže elektrolita, rješavanja uzroka i prekida terapije lijekom koji ukazuje na produljenje QT intervala.

S obzirom na njegovu široku primjenu, sklonost interakcijama s drugim lijekovima i inherentnu sposobnost produljenja QT intervala, eritromicin je vjerojatno prevladavajući uzrok stečenog dugog QT sindroma.

U stvari, upotreba eritromicina povezana je s incidencijom iznenadne smrti više nego dvostruko nego kod drugih antibiotika.

Uz dvije gore navedene glavne kategorije, treba imati na umu da postoje i drugi uzroci produljenja QT intervala kao što su anoreksija nervoza, hipotireoza, HIV infekcija, miokarditis i infarkt miokarda.

Kongenitalni oblici

Kongenitalni oblici LQTS-a mogu se odrediti mutacijama u jednom od nekoliko do sada identificiranih gena.

Ove mutacije imaju tendenciju produljiti trajanje ventrikularnog akcijskog potencijala (APD), čime se produljuje QT interval.

Kongenitalni oblici mogu se naslijediti kao autosomno dominantni ili autosomno recesivni karakter.

Autosomno recesivni oblik povezan je s drugim prirođenim srčanim bolestima, autizmom, potpunom sindaktilijom i imunodeficijencijom (LQTS8) ili s kongenitalnom neurološkom gluhoćom (LQTS1).

Sve veći broj genskih lokusa identificira se u vezi s LQTS. Genetsko testiranje na LQTS dostupno je u kliničkoj praksi i također može pomoći u postavljanju odgovarajuće terapije (Pregled LQTS genetskog testiranja).

Najčešći uzroci LQTS uključuju mutacije gena KCNQ1 (LQTS1), KCNH2 (LQTS2) i SCN5A (LQT3).

VODEĆA SVJETSKA TVRTKA ZA DEFIBRILATORE I HITNE MEDICINSKE UREĐAJE'? POSJETITE ŠTAND ZOLL NA EMERGENCY EXPO

Jervellov i Lange-Nielsenov sindrom

To je autosomno recesivni oblik LQTS.

Povezuje se s prirođenom neurološkom gluhoćom ili drugim prirođenim srčanim bolestima, autizmom, potpunom sindaktilijom i imunodeficijencijom.

Posebno je uzrokovan mutacijom gena KCNE1 i KCNQ1.

Od neliječenih osoba, otprilike 50% umire do dobi od 15 godina zbog ventrikularnih aritmija.

Romano-Wardov sindrom

Romano-Wardov sindrom je autosomno dominantni oblik LQTS-a.

Nije povezana s prirođenom neurološkom gluhoćom ili drugim prirođenim srčanim bolestima, autizmom, potpunom sindaktilijom i imunodeficijencijom.

Dijagnoza i vrijednosti sindroma dugog QT intervala:

Dijagnoza LQTS-a često nije laka jer 2.5% zdrave populacije ima produljeni QT, a 10-15% pacijenata s LQTS-om ima normalan QT interval: često ga čak i neki profesionalni sportaši mogu imati, a da medicinsko osoblje ne primijeti.

Često korišteni dijagnostički kriterij temelji se na LQTS 'dijagnostičkom rezultatu'.

Povezivati se Pošta

Potrošnja za zdravstvo u Italiji: sve veći teret za kućanstva

Travnja 11, 2024

Aviary Alert: Između evolucije virusa i ljudskih rizika

Travnja 4, 2024

Dan u žutom protiv endometrioze

Mar 28, 2024

Nada i inovacija u borbi protiv raka gušterače

Mar 27, 2024

Rezultat se izračunava dodjeljivanjem bodova prema različitim kriterijima navedenim u nastavku.

S 4 ili više bodova vjerojatnost LQTS je visoka, a s 1 bod ili manje vjerojatnost je niska; 2 ili 3 boda označavaju srednju vjerojatnost.

QTc (definiran kao QT interval/kvadratni korijen RR intervala)

>= 480 ms – 3 boda
460-470 msec – 2 boda
450 msec i muški spol – 1 bod
Ventrikularne tahikardije tipa torsades de pointes - 2 boda
Izmjena T vala – 1 bod
Lavina T vala u najmanje 3 odvoda na EKG-u – 1 bod
Nizak broj otkucaja srca za dob (djeca) – 0.5 bodova
Sinkopa (ne mogu se dodijeliti bodovi za sinkopu i vršnu torziju u istom predmetu)
U stresnim uvjetima – 2 boda
Izvan stresnih uvjeta – 1 bod
Kongenitalna gluhoća - 0.5 bodova
Obiteljska anamneza (isti član obitelji ne može se računati i za iznenadnu smrt i LQTS)
Ostali članovi obitelji s točnom dijagnozom LQTS – 1 bod
Iznenadna smrt članova uže obitelji (članovi mlađi od 30 godina) – 0.5 bodova

Terapija

U asimptomatskih bolesnika bez demonstracije ventrikularnih aritmija i u nedostatku pozitivne obiteljske anamneze iznenadne smrti, preporučuje se samo promatranje i eventualno liječenje lijekovima bez potrebe za maksimalnom podnošljivom dozom.

U LQTS1 i LQTS2 mogu se koristiti beta-blokatori; u LQTS 3, poželjniji su antiaritmici klase Ib kao što je meksiletin.

Isti lijekovi mogu se koristiti za liječenje hitnih pacijenata, uz upozorenje da se treba koristiti samo lidokain dok se ne potvrdi dijagnoza LQTS1 ili LQTS2, jer beta-blokatori mogu pogoršati aritmije u LQTS3 pacijenata.

Antiaritmičku terapiju treba, međutim, usvojiti i provoditi u maksimalno podnošljivoj dozi u onih bolesnika koji su asimptomatski, ali imaju dokaze o netrajnim ventrikularnim aritmijama i obiteljskoj anamnezi iznenadne smrti.

Kardioverter za implantaciju Defibrilator (ICD) implantacija se ne preporučuje striktno u ovih bolesnika.

Potonje je, međutim, apsolutno indicirano (indikacija I. klase) u bolesnika sa sinkopom ili koji su već imali epizodu srčanog zastoja.

Funkcija pace-makera uređaja mora se iskoristiti kod onih koji imaju aritmije tijekom bradikardije ili pauze u srčanom ritmu.

U bolesnika koji i dalje imaju simptome unatoč optimalnoj medicinskoj terapiji, indicirana je operacija lijeve cervikalno-torakalne gangliektomije, s destrukcijom zvjezdanog ganglija i prva tri ili četiri torakalna simpatička ganglija.

KARDIOPROTEKCIJA I KARDIOPULMONARNA REANIMACIJA? POSJETITE EMD112 BOOTH NA HITNOM EXPO -u ODMAH DA SAZNATE VIŠE

Prognoza i rizik

Za neliječene LQTS pacijente, rizik od događaja (sinkopa ili srčani zastoj) može se procijeniti poznavanjem njihovog genotipa (LQTS1-10), spola i QTc intervala.

Visok rizik (>50%)

QTc>500 msec LQTS1 & LQTS2 & LQTS3 (muškarci)

Srednji rizik (30-50%)

QTc>500 msec LQTS3 (žene)

QTc<500 msec LQTS2 (žene)& LQTS3

Nizak rizik (<30%)

QTc<500 msec LQT1 i LQT2 (muškarci)

Sindrom dugog QT intervala i sport

Bolesnici s LQTS, pod strogom kardiološkom kontrolom, i dalje se mogu baviti sportom, ali izbjegavati one koji uključuju dugotrajne velike napore i vodene sportove poput plivanja i ronjenja.