Marfanov sindrom: što treba znati
Marfanov sindrom je rijetka nasljedna bolest vezivnog tkiva koja uzrokuje promjene na oku, kostima, srcu, krvnim žilama, plućima i središnjem živčanom sustavu
Ovaj sindrom je uzrokovan mutacijama u genu koji kodira protein koji se zove fibrillin.
Marfanov sindrom je genetski utemeljeno kliničko stanje koje karakterizira zahvaćenost nekoliko sustava uključujući:
- koštanog sustava (skolioza, abnormalnosti prsne kosti, hiperlaksnost ligamenata, pojačan rast dugih kostiju, ravna stopala)
- kardiovaskularni (mitralni prolaps, aneurizmalna dilatacija aorte);
- očni (luksacija leće, miopija);
- živčani sustav (ektazija dura mater);
- kože (kožne strije, rekurentne kile)
- sa širokom intra- i inter-obiteljskom kliničkom varijabilnošću.
Prijenos Marfanovog sindroma
Otprilike 25% oboljelih predstavlja sporadičan slučaj u obitelji, dok je u ostatku slučajeva Marfanov sindrom naslijeđen od jednog od roditelja koji također ima simptome (također u nijansiranom obliku).
Prijenos je autosomalan (tj. nije povezan sa spolom) i dominantan (tj. NE postoji zdrav nositelj, postoji samo bolestan nositelj), tako da sindrom ne može preskočiti generaciju, ali se može prenijeti s oboljelog roditelja na potomstvo s 50% šanse (po trudnoći).
Komplikacije Marfanovog sindroma
Zahvaćenost organa i aparata kod nositelja Marfanovog sindroma može biti vrlo raznolika i javiti se u ranom djetinjstvu ili se manifestirati kasnije.
U pravilu, što je ranije zahvaćen organ/aparat, to je značajnije oštećenje i razvoj prema komplikacijama.
Od njih najteže je puknuće aorte koje može imati i smrtni ishod, dok oštećenje oka može dovesti do tolikog smanjenja vidne oštrine da rezultira invalidnošću.
Slično iu koštanom sustavu, mogu postojati teški oblici skolioze s invalidnim ishodom.
Marfanov sindrom, što učiniti?
Najbolja strategija za Marfanov sindrom je
- identificirati nositelje Marfanovog sindroma;
- prepoznati i dati pacijentu da prepozna znakove/simptome upozorenja;
- kontrolirati manifestacije sindroma u različitim organima i aparatima;
- spriječiti komplikacije farmakološkom terapijom za koju se čini da daje dobre rezultate na kardiovaskularnoj razini i pažljivim praćenjem kako bi se optimiziralo vrijeme bilo koje korektivne intervencije;
- aktivirati genetsko savjetovalište za reproduktivni rizik i podržati buduće roditelje u njihovom izboru;
- dijeleći svaki korak terapijskih izbora s pojedinačnim pacijentima.
Čitajte također:
Hitna pomoć uživo još više…Uživo: preuzmite novu besplatnu aplikaciju svojih novina za iOS i Android
Aneurizma abdominalne aorte: kako izgleda i kako je liječiti
Goveđi aortni luk: faktor rizika za bolesti aorte
Što je to i koji su simptomi Marfanovog sindroma?