Neispravnost crvenih krvnih stanica u korijenu je mediteranske anemije: bolje razumjeti što je to i kako to dijagnosticirati

Bolest je tipično bila prisutna među populacijama koje žive u močvarnim ili močvarnim područjima, stoljećima zaraženim malarijom, kao što su: otoci, južni dijelovi, delta Po.

Razlog tome leži u činjenici da kod talasemičara abnormalnost crvenih krvnih stanica ometa reprodukciju malarijskog plazmodija, čineći ih otpornijima na ovu bolest i dopuštajući tijekom godina svojevrsnu prirodnu selekciju ljudi s talasemija u određenim područjima Italije.

Što je mediteranska anemija ili talasemija?

Mediteranska anemija je sinonim za talasemiju, nasljedni poremećaj krvi zbog smanjene ili odsutne sinteze jednog od lanaca hemoglobina, proteina odgovornog za transport kisika kroz tijelo.

Naziv talasemija potječe od grčkog thàlassa, 'more', i αἷμα, àima, 'krv', a izabran je zbog raširene pojave ove bolesti u mediteranskoj regiji.

Mediteranska anemija, mala i velika talasemija: kako ih prepoznati

Ovisno o obliku bolesti, simptomi se kreću od izrazito složenih do odsutnih.

Najčešći oblik je talasemija minor, koja je asimptomatska i ima veći postotak simptoma. Nije problem u svakodnevnom životu i dijagnosticira se uobičajenim laboratorijskim pretragama.

Teži oblik poznat je kao talasemija major ili Cooleyeva bolest, stanje koje uključuje ovisnost o transfuziji krvi.

Između je thalassemia intermedia, čiji se simptomi uvelike razlikuju.

Može se manifestirati blagim ili umjerenim simptomima ili u nasilnijem obliku, slično Cooleyevoj bolesti.

Thalassemia minor karakterizira široka rasprostranjenost i odsutnost simptoma: dijagnoza mediteranske anemije postavlja se analizom krvi.

Zdrav nositelj i prijenos na potomstvo

Osobe koje boluju od ove bolesti imaju crvena krvna zrnca koja su manja od normalne, takozvana talasemija.

Zbog toga se naziva mikrocitna anemija.

Ono što obično pogađa osobe s ovim oblikom bolesti je to što se može prenijeti na njihovu djecu.

Pacijent je zapravo zdrav nositelj, a njegov ili njezin defektni gen može se prenijeti na nerođeno dijete.

Ovo je temeljni čimbenik koji treba uzeti u obzir za moguću trudnoću.

Brak s partnerom koji je također zdrav nositelj beta talasemije definira

• 25% šanse za rođenje djeteta s talasemijom major.
• U 50% slučajeva nerođeno dijete će biti zdrav nositelj bolesti.
• dok preostalih 25% neće naslijediti nikakve defektne gene.

Preporučeni testovi u trudnoći za dijagnozu mediteranske anemije

Tijekom trudnoće se molekularnim testovima može utvrditi hoće li se dijete roditi s mediteranskom anemijom.

U ovom slučaju prenatalni testovi koji se trebaju provesti su:

• amniocenteza, koja se obično provodi između 16. i 18. tjedna trudnoće
• uzorkovanje korionskih resica, koje treba obaviti između 11. i 13. tjedna trudnoće.
• Transfuzija krvi i transplantacija koštane srži: kada su potrebne

Thalassemia minor se gotovo uvijek slučajno otkrije tijekom rutinskih pregleda.

Za lakši oblik nije potrebna posebna terapija, osim ako se bolesnik ne žali na slabost i bljedilo: tada se mogu prepisati antianemični lijekovi (folna kiselina, vitamin B12), dok je željezo u krvi obično prisutno u normalnim vrijednostima.

U srednjem obliku, anemija ponekad zahtijeva povremene transfuzije crvenih krvnih stanica, dok su u većem obliku hemotransfuzije hematije (crvenih krvnih stanica, ur.) gotovo konstantne: u rijetkim slučajevima može se čak i planirati transplantacija koštane srži.

Ponekad je, osobito kod onih koji primaju hemotransfuziju, količina željeza u krvi previsoka i mora se uvesti terapija za smanjenje razine željeza.

S druge strane, osobe s thalassemia minor trebaju voditi potpuno normalan život, s uravnoteženom prehranom, po mogućnosti bogatom folnom kiselinom (osobito zeleno lisnato povrće, mahunarke, naranče itd.).

Čitajte također:

Simptomi celijakije: kada se obratiti liječniku?

Povećani ESR: Što nam govori povećanje stope sedimentacije eritrocita kod pacijenta?

Anemija, nedostatak vitamina među uzrocima

Izvor:

GSD