Višestruka kongenitalna artrogripoza: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

By Cristiano Antonino On Kolovoz 24, 2022

Artrogripoza (ili 'višestruka kongenitalna artrogripoza' otuda akronim 'AMC'; na engleskom 'arthrogryposis multiplex congenit' ili 'arthrogryposis') u medicini se odnosi na kliničko stanje karakterizirano ukočenošću zglobova prisutnom pri rođenju (otuda i naziv 'kongenitalna'), u dva ili više dijelova tijela ('više')

Pojam 'arthrogryposis' potječe od grčkog arthron, zglob, i grypos, kruti

Slučajevi artrogripoze su relativno rijetki i javljaju se u otprilike 1 od 3000 živorođene djece.

Amioplazija koju karakterizira masno i fibrozno tkivo umjesto mišića ruku je najčešći oblik, javlja se u 43% slučajeva.

U dijagnostici i liječenju artrogripoze mogu sudjelovati različiti stručnjaci, uključujući pedijatra, ortopeda, neurologa, dječjeg neuropsihijatra, fizijatra i fizioterapeuta.

Uzroci i čimbenici rizika artrogripoze

Specifični uzroci artrogripoze još nisu u potpunosti razjašnjeni, no istraživačima se čini jasnim da sve što inhibira normalno kretanje zglobova fetusa (tj. prije rođenja) može uzrokovati proliferaciju kolagenih vlakana i zamjenu mišića fibroznim tkivom što dovodi do kontraktura zglobova. .

Jednostavno rečeno: bilo koji čimbenik koji ograničava kretanje fetusa može uzrokovati kongenitalne kontrakture.

Među uzroke koji bi mogli determinirati ili pogodovati artrogripozi ubrajamo neurološke, miopatske i intrauterine patologije.

Miastenija gravis kod majke također u rijetkim slučajevima dovodi do artrogripoze.

Glavni uzrok kod ljudi prema nekima je fetalna akinezija.

Artrogripozu mogu uzrokovati okolišni (ekstrinzički), intrinzični i genetski čimbenici.

Ekstrinzični čimbenici

Malformacije artrogripoze mogu biti sekundarne čimbenicima okoliša kao što su:

smanjeno intrauterino kretanje
oligohidramnion (nizak volumen ili abnormalna raspodjela intrauterine tekućine);
kvarovi u opskrbi krvlju fetusa;
hipertermija;
imobilizacija udova;
virusne infekcije;
poremećaji razvoja mišića i vezivnog tkiva kao što su mišićna distrofija, razne vrste miopatija i mitohondrijskih poremećaja.

Čini se da je sedamdeset posto slučajeva najtežih oblika artrogripoze povezano s neurološkim abnormalnostima.

Intrinzični čimbenici

Artrogripozu također mogu uzrokovati intrinzični čimbenici uključujući razvojne poremećaje molekularnog, mišićnog i vezivnog tkiva ili neurološke abnormalnosti.

Genetski uzroci artrogripoze

Čini se da postoji više od 35 specifičnih genetskih poremećaja povezanih s artrogripozom.

Većina tih mutacija su missense, što znači da mutacija uzrokuje drugu aminokiselinu.

Druge mutacije koje bi mogle uzrokovati artrogripozu su defekti jednog gena (X-vezani recesivni, autosomno recesivni i autosomno dominantni), mitohondrijski defekti i kromosomski poremećaji (npr. trisomija 18); ovo se uglavnom nalazi u distalnoj artrogripozi.

Mutacije u najmanje pet gena (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 i MYH8) mogu uzrokovati distalnu artrogripozu.

Artrogripoze se dijele u dvije skupine:

amioplazija: najčešći oblik artrogripoze, karakteriziran prilično simetričnom i tipičnom zahvaćenošću udova, teškim kontrakturama zglobova, slabošću mišića, normalnom inteligencijom i često angioma na licu
distalna i sindromska artrogripoza: skupina poremećaja karakteriziranih autosomno dominantnim prijenosom i većom zahvaćenošću šaka i stopala; Freeman-Sheldonov sindrom ili Whistlerov sindrom i Bealsov sindrom ili distalna artrogripoza tip 9 pripadaju drugoj skupini.

Simptomi i znakovi

Bebe rođene s jednom ili više kontraktura zgloba imaju abnormalnu fibrozu mišićnog tkiva koja uzrokuje skraćivanje mišića i stoga nisu u stanju izvoditi aktivnu ekstenziju i fleksiju u zahvaćenom zglobu(ima).

Često je zahvaćen svaki zglob u bolesnika s artrogripozom:

u 84% slučajeva zahvaćeni su svi udovi;
u 11% uključene su samo noge;
u 4% su uključene samo ruke.

Svaki zglob tijela, kada je zahvaćen, pokazuje tipične znakove i simptome: npr. rame (unutarnja rotacija); zglob (volarni i ulnarni); šaka (prsti u fiksnoj fleksiji i palac u dlanu); kuk (flektiran, abduciran i vani rotiran, često iščašen); lakat (ekstenzija i pronacija) i stopalo (klupsko stopalo).

Raspon pokreta može se razlikovati između različitih zahvaćenih zglobova zbog različitih odstupanja.

Neke vrste artrogripoze, poput amioplazije, imaju simetrično zahvaćanje zglobova udova. Osjetljivost je uglavnom normalna.

Povezivati se Pošta

Potrošnja za zdravstvo u Italiji: sve veći teret za kućanstva

Travnja 11, 2024

Aviary Alert: Između evolucije virusa i ljudskih rizika

Travnja 4, 2024

Dan u žutom protiv endometrioze

Mar 28, 2024

Nada i inovacija u borbi protiv raka gušterače

Mar 27, 2024

Kontrakture zglobova mogu uzrokovati odgođeni razvoj hoda u prvih pet godina života, ali ozbiljnost kontraktura ne mora nužno predvidjeti konačnu sposobnost hodanja ili nemogućnost hodanja: svaki slučaj može imati potpuno drugačiji tijek ovisno o težini situacije. .

Inteligencija djece s amioplazijom je normalna.

Neki sindromi, kao što su Freeman-Sheldon i Gordonov sindrom, imaju kraniofacijalnu uključenost.

Oblik amioplazije ponekad je popraćen središnjim hemangiomom lica.

Artrogripoza je često popraćena drugim sindromima ili bolestima, tako da ostali simptomi i znakovi koji su istovremeno prisutni mogu biti vrlo različiti, ovisno o patologiji od koje dijete boluje.

Često dijete s artrogripozom također pati od:

hipoplazija pluća s dispnejom i respiratornom insuficijencijom;
kriptorhizam;
kongenitalne srčane mane s čestim promjenama vidljivim na elektrokardiogramu;
traheoezofagealne fistule;
ingvinalne kile;
rascjep nepca;
hipotonija dojenčeta ili sindrom mlitavog dojenčeta;
abnormalnosti oka.

Artrogripoza se može otkriti objektivnim pregledom i potvrditi ultrazvukom, MRI i biopsijom mišića

Istraživanje prenatalne dijagnoze pokazalo je da se dijagnoza može postaviti prenatalno u približno 50% fetusa s artrogripozom: potonja se može otkriti tijekom normalnog prenatalnog ultrazvučnog pregleda, koji pokazuje nedostatak pokretljivosti i/ili abnormalan položaj fetusa .

Može se koristiti 4D ultrazvuk.

Terapija

Liječenje djece s artrogripozom mora biti organizirano od strane multidisciplinarnog tima stručnjaka i mora uzeti u obzir različite aspekte (motoriku i hodanje, komunikacijske vještine, aktivnosti svakodnevnog života, samostalnost.

Postoje različiti alati za liječenje, uključujući:

fizioterapija (istezanje, mobilizacija zglobova...) započeti odmah nakon poroda;
radna terapija;
ortopedski aparatić;
ortopedska obuća;
korektivne operacije kao što je dorzalna karpalna klinasta oseotomija ili režanj indeksne rotacije.

Primarni dugoročni ciljevi ovih tretmana su povećanje pokretljivosti zglobova, mišićne snage i razvoj adaptivnih obrazaca korištenja koji omogućuju hodanje i neovisnost u aktivnostima svakodnevnog života.

Budući da artrogripoza obuhvaća mnogo različitih vrsta, liječenje se razlikuje od pacijenta do pacijenta.

Budući da artrogripoza uključuje mnogo različitih vrsta i može imati različitu težinu, prognoza može biti vrlo promjenjiva

Mora se reći da se prisutne kontrakture zglobova neće pogoršati tijekom vremena više nego što su se pogoršale pri rođenju, ali ne postoji terapija koja može u potpunosti izliječiti artrogripozu.

Općenito, artrogripoza nije progresivno stanje, pa se s odgovarajućim medicinskim rehabilitacijskim tretmanom situacija svakako može poboljšati: većina djece ima značajna poboljšanja u rasponu pokreta i sposobnosti pomicanja udova, što im omogućuje obavljanje svakodnevnih životnih aktivnosti i živjeti relativno normalnim životom.

U težim slučajevima kirurški zahvat može poboljšati pokretljivost i funkciju zgloba, omogućujući subjektu da bude neovisan.

U nekim slučajevima normalno hodanje je izrazito otežano ili potpuno onemogućeno.

Pozitivni prognostički čimbenici za samostalno hodanje (bez invalidskih kolica) su fleksijske kontrakture kuka manje od 20° i fleksijske kontrakture koljena manje od 15° u odsutnosti teške skolioze.