Dijagnoza Marfanovog sindroma temelji se na kombinaciji glavnih i sporednih kliničkih kriterija, definiranih 1986. i nedavno revidiranih (Berlin Nosology, 1996.)

Duralna ektazija svrstana je među glavne kriterije, tako da neuroradiologija sada igra važnu ulogu u dijagnostičkom procesu ovih pacijenata

Za bolje razumijevanje predmeta potreban je kratak opis normalne anatomije kralježnice, posebno lumbalne i sakralne kralježnice, koja je, kao što ćemo vidjeti, trakt gotovo uvijek zahvaćena.

Središnji živčani sustav (SŽS) sastoji se od encefalona i spinalni kabel.

Ove su strukture obložene trima membranama, koje se nazivaju moždane ovojnice, koje su, od površine CNS-a prema van,: Pia Madre, Arachnoid i Dura Madre.

Dura mater je stoga krajnji vanjski 'pokrov', odvojen od unutarnje stijenke spinalnog kanala samo više ili manje tankim slojem masnog tkiva ('epiduralno'); također obavija korijene u njihovom početnom traktu, prije nego što potpuno izađu iz spinalnog kanala kroz konjugacijske otvore i definira unutarnji prostor koji se naziva duralna vreća. Sagitalni promjer spinalnog kanala u lumbalnoj regiji iznosi prosječno 16-18 mm i postupno se stanji na sakralnoj razini.

Dura, kao vezivna membrana, u Marfanovom sindromu ima promijenjen sastav elastina, a time i snagu

Pod utjecajem pulsiranja likvora (tekućine sadržane u ventrikularnom sustavu CNS-a i u subarahnoidnom prostoru na razini leđne moždine) i sile gravitacije, duralna vreća se stoga može proširiti do različitih stupnjeva, konfigurirajući sliku duralne ektazije, koja se na MRI slikama u konačnici vidi kao više ili manje žarišno proširenje spinalnog kanala.

Duralna ektazija potencijalno se može razviti duž cijelog Kralježnica, u stvarnosti se gotovo uvijek vidi u donjem lumbalnom i sakralnom dijelu, vjerojatno zbog većeg utjecaja faktora gravitacije.

Izborna mjesta su lumbosakralni i L3 spoj.

Može biti više ili manje opsežan; ponekad je ograničena na žarišnu dilataciju duralne ovojnice korijena živaca, blizu njihovog izlaza iz kralježnice: takozvane 'radikularne ciste'.

Kronična dilatacija duralne vrećice ima erozivni učinak na susjedne koštane strukture kralježničnog stupa.

Indirektni znakovi su stoga: 'nazubljenost' tijela kralješaka (tj. konkavnost stražnjih somatskih stijenki), stanjenje koštane kore pedikusa i lamina, tj. elemenata stražnjih lukova kralježaka, širenje konjugacijskih foramena s prisutnost radikularnih cista i pseudomeningocela.

Indirektni koštani znakovi također se mogu vidjeti radiografskim (Rx) i kompjutoriziranom tomografijom (CT) testovima.

Ipak, neuroradiološka metoda izbora za evaluaciju duralne ektazije svakako je magnetska rezonancija (MRI) zbog izuzetne anatomske detaljnosti i multiplanarnosti, odnosno mogućnosti dobivanja slika u različitim ravninama prostora.

Također treba naglasiti da je MRI metoda koja ne koristi ionizirajuće zračenje (za razliku od Rx i CT), što je važan čimbenik posebno kod mlađe populacije.

Prevalencija duralne ektazije u bolesnika s Marfanovim sindromom varira u različitim studijama: od 63% do više od 90%, vjerojatno također u odnosu na korištenu metodu snimanja

U studiji objavljenoj u Lancetu 1999. godine, od 83 bolesnika s Marfanovim sindromom pregledanih magnetskom rezonancom, duralne ektazije otkrivene su u 92% slučajeva, a ni u jednog bolesnika u kontrolnoj skupini.

Njihova težina i opseg korelirali su s dobi bolesnika, vjerojatno zbog dugotrajnog mehaničkog stresa na dura mater.

No oni predstavljaju relativno rani nalaz: već su bili prisutni kod 11 od 12 pacijenata mlađih od 18 godina.

Također u ovoj studiji nije bilo korelacije s prisutnošću dilatacije aorte; stoga duralna ektazija nema prediktivnu vrijednost za kardiovaskularnu prognozu ovih bolesnika.

S obzirom na kliničku ekspresiju, duralna ektazija je često klinički tiha ili povremeno može biti povezana s lumbagom ili lumboishijalicom.

Međutim, precizna korelacija između lumbaga i duralne ektazije nije dokazana.

Osim Marfanovog sindroma, dura ektazija može biti prisutna u nekoliko drugih patologija

Kod neurofibromatoze tipa I, kod Ehlers-Danlosovog sindroma.

Njihova prevalencija u drugim 'fibrilinopatijama', tj. raznim poremećajima povezanim s mutacijama u genu koji kodira fibrilin, čiji se fenotipovi različito preklapaju s Marfanovim sindromom, ostaje nepoznata.

Reference

De Paepe A i sur. Revidirani dijagnostički kriteriji za Marfanov sindrom. Am J Med Genet 1996; 62: 417-26

Fattori R i sur. Važnost fenotipske procjene duralne ektazije Marfanovog sindroma. Lancet 1999.; 354: 910-913

Oosterhof T i sur. Kvantitativna procjena duralne ektazije kao markera za Marfanov sindrom. Radiologija 2001; 220: 514-518.

Ahn NU i sur. Duralna ektazija u Marfanovom sindromu: MR i CT nalazi i kriteriji. Genet Med 2000; Svibanj-lipanj 2(3): 173-9.

Pročitajte isto

Hitna pomoć uživo još više…Uživo: preuzmite novu besplatnu aplikaciju svojih novina za iOS i Android

Marfanov sindrom: što treba znati

Aneurizma abdominalne aorte: kako izgleda i kako je liječiti

Goveđi aortni luk: faktor rizika za bolesti aorte

Što je to i koji su simptomi Marfanovog sindroma?

izvor

Pagine Mediche