Pedijatrija, što je Alagilleov sindrom?
Alagilleov sindrom je nasljedna bolest koja oponaša druge oblike produljene bolesti jetre i pogađa dojenčad i djecu
Međutim, skupina neobičnih značajki u drugim organima razlikuje Alagilleov sindrom od drugih pedijatrijskih jetrenih i žučnih bolesti: djeca s Alagilleovim sindromom obično imaju bolest jetre koju karakterizira progresivni gubitak intrahepatičkih žučnih vodova u prvoj godini života i sužavanje ekstrahepatičkih žučnih vodova.
ZDRAVLJE DJECE: SAZNAJTE VIŠE O MEDICHILDU POSJETOM KATALO NA HITNOM EXPO
To uzrokuje nakupljanje žuči u jetri i naknadno oštećenje jetrenih stanica.
Alagilleov sindrom može evoluirati u fibrozu, a zatim u cirozu u približno 30-50% oboljele djece
Bolest se očituje žuticom, blijedom, mekom stolicom i zastojom u rastu u prva tri mjeseca života.
Nakon toga dolazi do dugotrajne žutice, svrbeža, masnih naslaga na koži i zastoja u rastu i razvoju tijekom ranog djetinjstva.
Bolest se obično stabilizira u dobi od 4 do 10 godina, a simptomi se povlače.
Druge značajke koje pomažu u postavljanju dijagnoze su abnormalnosti koje zahvaćaju kardiovaskularni sustav, kralježnicu, oči i bubrege.
Suženje plućne arterije, koja povezuje srce s plućima, dovodi do šumova na srcu, ali rijetko do problema u radu srca.
Kosti od Kralježnica može se pojaviti u obliku leptirovih krila na rendgenskoj snimci, ali ovo stanje gotovo nikada ne uzrokuje probleme u funkciji živaca leđne moždine.
Većina djece (oko 90%) s Alagilleovim sindromom ima neobičnu abnormalnost oka
Dodatna kružna linija na površini oka zahtijeva specijalistički pregled, ali ne dovodi do smetnji vida.
Osim toga, neka djeca mogu imati abnormalnosti bubrega.
Mnogi liječnici vjeruju da postoje specifične crte lica koje dijele većina djece s Alagilleovim sindromom, što ih čini lako prepoznatljivim: istaknuto, široko čelo, upale oči, ravan nos i mala, šiljasta brada.
Alagilleov sindrom obično se nasljeđuje samo od jednog od roditelja; postoji 50% šanse da će ga dijete razviti.
Svaka odrasla osoba ili dijete pogođeno ovim sindromom može imati sve ili samo neke od prethodno navedenih značajki.
Obično će roditelj ili brat ili sestra djeteta s Alagilleovim sindromom dijeliti izgled lica, šum na srcu ili kralješke u obliku leptira, ali će imati potpuno normalnu jetru i žučne kanale.
liječenje
Liječenje Alagilleovog sindroma u osnovi se temelji na povećanju protoka žuči iz jetre, održavanju normalnog rasta i razvoja djeteta i sprječavanju ili ispravljanju bilo kojeg specifičnog prehrambenog deficita koji se često može razviti.
Kako je kod ove bolesti protok žuči iz jetre u crijevo spor, često se propisuju lijekovi koji ga ubrzavaju.
Ovi lijekovi mogu smanjiti oštećenje jetre i poboljšati probavu masti koje se nalaze u unesenoj hrani. Osim toga, svrbež (uzrokovan nakupljanjem žuči u krvi i koži) može se ublažiti primjenom drugih lijekova.
Promjene u kolesterolu u krvi također se liječe lijekovima propisanim za povećanje protoka žuči.
Visoka razina kolesterola u krvi može uzrokovati male žute naslage kolesterola na koži koljena, laktova, dlanova i stopala, kapaka i drugih površina koje se često trljaju.
Smanjenje razine kolesterola u krvi dovodi do poboljšanja ove situacije.
No, iako su te naslage estetski neugodne, gotovo nikada nisu povezane s opasnim simptomima.
Neke bebe mogu adekvatno rasti na majčinom mlijeku ako im se daje dodatno MCT ulje.
Hrana koja sadrži masnoću može uzrokovati meku, masnu stolicu u dojenačkoj dobi, ali dobrobiti koje proizlaze iz apsorpcije kalorija i vitamina u masnoći uravnotežuju neugodnosti.
Roditeljima djece s Alagilleovim sindromom često se savjetuje da ih ne hrane hranom s niskim udjelom masti
Problemi s probavom i apsorpcijom masti mogu rezultirati nedostatkom vitamina topivih u mastima, vitamina A, D, E i K.
Nedostatak vitamina A može uzrokovati noćno sljepilo i crvene oči.
Nedostatak vitamina D može uzrokovati slabljenje i prijelome kostiju i zuba (rahitis).
Nedostatak vitamina E može uzrokovati invalidnu bolest živčanog sustava i mišića, dok nedostatak vitamina K može uzrokovati krvarenje.
Nedostatak ovih vitamina može se dijagnosticirati laboratorijskim testovima, a može se izliječiti davanjem velikih oralnih doza ovih vitamina.
Ako dijete niti ne apsorbira oralno dane vitamine, potrebne su intramuskularne injekcije.
Ponekad, tijekom djetinjstva, može biti potrebna operacija kako bi se pomoglo u postavljanju dijagnoze Alagilleovog sindroma izravnim pregledom sustava žučnih vodova.
Kirurška rekonstrukcija bilijarnog sustava se ne preporučuje jer žuč još uvijek može otjecati iz jetre i trenutno ne postoji intervencija koja bi mogla ispraviti gubitak intrahepatičnih žučnih vodova. U nekim slučajevima ciroza evoluira do faze u kojoj jetra gubi svoju funkcionalnost.
U tim slučajevima dolazi u obzir transplantacija jetre.
Očekivano trajanje života
Općenito očekivano trajanje života djece s Alagilleovim sindromom nije poznato jer ovisi o nekoliko čimbenika: težini jetrene fibroze, mogućem razvoju srčanih ili plućnih poremećaja zbog suženja plućne arterije te prisutnosti infekcija ili drugih problema vezano uz lošu prehranu.
Međutim, mnoge odrasle osobe s Alagilleovim sindromom vode normalan život.
Iako je Alagilleov sindrom prvi put opisan u engleskoj medicinskoj literaturi 1975. godine, danas se najčešće prepoznaje kod djece s kroničnim oblicima bolesti jetre.
Dijagnoza se može postaviti mikroskopskim pregledom uzoraka uzetih prilikom biopsije jetre, pregledom srca i prsnog koša djeteta stetoskopom, pregledom oka, RTG kralježnice i ultrazvučnim pregledom abdomena.
Liječenje je primarno farmakološko, a ne kirurško.
Djeca s Alagilleovim sindromom imaju bolju prognozu od druge djece s različitim bolestima jetre koje se mogu pojaviti u istoj dobi.
Čitajte također:
Hitna pomoć uživo još više…Uživo: preuzmite novu besplatnu aplikaciju svojih novina za iOS i Android
Herpes zoster, virus koji se ne smije podcijeniti
Šindre, bolan povratak virusa vodenih kozica
Što je impetigo kod odraslih i djece i kako ga liječiti
Ramsay Huntov sindrom: simptomi, liječenje i prevencija
Herpes zoster: simptomi, uzroci i kako ublažiti bol
Pedijatrija, što je Reyeov sindrom?