Pedijatrijski pacijent: što je artrogripoza?

By Cristiano Antonino On Prosinca 14, 2022

Artrogripoza je stanje koje je – upravo podrijetlo naziva Marfanov sindrom – opisao dr. Marfan u 19. stoljeću i po njemu je nazvano

Kasnije je bolja definicija Marfanovog sindroma razlikovala potonji (zadržavši Marfanovo ime) od višestruke artrogripoze.

Ovo je stanje karakterizirano višestrukim kontrakturama sa začepljenjem zglobova koje nastaje i zatim je povezano sa smanjenom pokretljivošću zglobova u prenatalnom razdoblju.

Uzroci artrogripoze

Uzroci koji mogu uzrokovati artrogripozu mogu biti različiti i uključuju:

neurološki deficit, i središnji i periferni, što dovodi do poremećene funkcije mišića (kontrakture) i blokiranja zgloba;
miopatija, odnosno bolest pretežno na mišićnoj razini;
malformacija na razini zglobova i kostura (obično okruga).

Određena prenatalna stanja, kao što je značajno smanjenje amnionske tekućine ili višestruka trudnoća, mogu uvjetovati veliko suženje fetusa što rezultira promijenjenim osteo-zglobnim i mišićno-tetivnim razvojem, a time i artrogripozom.

Kod artrogripoze potrebno je provesti dubinske pretrage kako bi se procijenilo ne postoje li možda istodobno i druge malformacije te se time ne suočavamo sa širim problemom (npr. sindrom poput Marfanovog sindroma).

Stoga je potrebno provjeriti staturalni rast i tjelesnu težinu, pregledati svaki organ i aparat, te tražiti znakove čak i nijansirane mentalne retardacije (procjena psihomotornog i intelektualnog razvoja).

Dijagnoza artrogripoze

Temeljit pedijatrijski pregled, dermatološka procjena i ortopedski pregled bit će prve stvari koje treba učiniti.

Od njih će proizaći daljnje provjere koje će biti zakazane.

Konzultacije u centru za medicinsku genetiku tada će biti potrebne kako bi se usmjerilo prema preciznijem dijagnostičkom okviru, kako bi se uspostavile daljnje pretrage (npr. genetske), kako bi se ocrtalo obiteljsko stablo i stoga istražilo jesu li drugi u istom kućanstvu pogođeni virusom isti problem i na taj način definirati moguću nasljednost i budući reproduktivni rizik.

Terapija artrogripoze

Terapija je povezana s dijagnozom, a isto se može reći i za prognozu tijekom vremena.

Što se tiče postojanja centara specijaliziranih za artrogripozu, uvijek se treba pozvati na konačnu dijagnozu budući da postoje centri posvećeni specifičnim sindromima i – u slučaju artrogripoze na ortopedskoj ili neuromišićnoj osnovi – specijalizirani centri u pedijatrijskoj ortopediji ili neurološkim institutima.