Bardet Biedl sindrom je rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje pretilost, deformacije vida, bubrega, učenja, šake ili stopala.

Bardet Biedlov sindrom (SBB) je rijedak genetski poremećaj karakteriziran istovremenom prisutnošću:

• pretilost;
• Retinitis pigmentosa (bolest mrežnice, područja oka koje omogućuje vid);
• Polidaktilija (povećan broj prstiju);
• Problemi s bubrezima;
• Poteškoće u učenju.

Bardet Biedlov sindrom ima incidenciju od 1 na 160,000 XNUMX ljudi u europskoj populaciji, iako ima područja u kojima je mnogo veća.

Bardet Biedl sindrom je genetski poremećaj koji može biti uzrokovan promjenom (mutacijom) najmanje 12 različitih gena (BBS1 do BBS12), a u većini slučajeva genetski prijenos je autosomno recesivan.

Autosomno recesivne bolesti javljaju se samo u osoba koje su naslijedile dvije promijenjene (mutirane) kopije gena.

I kopija naslijeđena od majke i kopija naslijeđena od oca su mutirane.

Izraz 'recesivan' znači da promjena samo jedne od dvije kopije gena nije dovoljna da izazove bolest.

Da bi se izazvala bolest, obje kopije gena moraju biti mutirane.

Roditelji nose samo jednu kopiju promijenjenog gena (druga kopija je normalna), tako da nisu bolesni: zdravi su nositelji.

Dvije zdrave nositeljice koje žele imati djecu imaju 25% šanse (jedna od četiri) da će imati bolesno dijete u svakoj trudnoći.

Vjerojatnost je neovisna o spolu nerođenog djeteta.

Postoje i drugi oblici prijenosa bolesti, iako su rjeđi.

Mutacije u BBS genima uzrokuju abnormalnosti u cilijama, malim organima na površini stanica koji se nalaze u mnogim organima kao što su bubrezi ili oko.

RIJETKE BOLESTI? ZA VIŠE INFORMACIJA POSJETITE ŠTAND UNIAMO – TALIJANSKE FEDERACIJE RIJETKIH BOLESTI NA EMERGENCY EXPO

Kako se manifestira Bardet Biedl sindrom?

Bardet Biedlov sindrom zahvaća nekoliko organa i aparata, a posebno se mogu razlikovati velike anomalije i pridružene anomalije.

Glavne anomalije uključuju

• Bolesti oka: gotovo svi oboljeli (96%) imaju distrofiju retine (distrofiju štapića) koja se razvija tijekom godina. Prvi simptomi, koji se sastoje od poteškoća s noćnim i večernjim vidom, očituju se krajem prvog desetljeća života; slika se često razvija prema ozbiljnom smanjenju vidne oštrine (slabovidnost) u prosjeku oko 15 godina. Zahvaćenost oka može biti očita kroz prisutnost nistagmusa (brzo i ponavljano kretanje oka), miopije, optičke atrofije (nenormalno smanjenje veličine optičke papile, područja kroz koje optički živac prolazi u očnoj jabučici), makularnog distrofija (genetski uvjetovano propadanje makule, središnjeg područja mrežnice), strabizam, glaukom, stanje u kojem se povećava očni tlak i katarakta. Najspecifičniji test za dijagnosticiranje retinalne distrofije uz liječničku procjenu očnog dna je elektroretinogram, snimka električnih potencijala nastalih u mrežnici kao odgovor na svjetlosnu stimulaciju;
• Abnormalnosti ekstremiteta: pacijenti s Bardet Biedlovim sindromom često (65-70%) imaju post-aksijalnu polidaktiliju, tj. prisutnost više od petog prsta na rukama i stopalima. Jednako česta i karakteristična je prisutnost brahidaktilije, odnosno kratkih prstiju, općenito izraženije na stopalima, i kožne sindaktilije, prstiju spojenih u razini kože, osobito na razini 2.-3. prstiju stopala;
• Pretilost: prisutna u približno 75% bolesnika s Bardet Biedl sindromom;
  Poteškoće u učenju: pacijenti s Bardet Biedlovim sindromom često imaju blage do umjerene poteškoće u učenju;
• Abnormalnosti bubrega i mokraćnog sustava: Abnormalnosti bubrega mogu biti funkcionalne ili anatomske. Funkcionalno, oboljeli mogu razviti slabu sposobnost koncentracije mokraće, što se očituje polidipsijom i poliurijom, odnosno pretjeranom žeđom i vrlo teškom diurezom. Rijetko, bolesnici razvijaju zatajenje bubrega.
• Bolesnici s Bardet Biedlovim sindromom također mogu imati: zaostajanje u govoru, dijabetes melitus, dentalne abnormalnosti, srčane malformacije, smanjenu sposobnost njuha ili ne.

ZDRAVLJE DJECE: SAZNAJTE VIŠE O MEDICHILDU POSJETOM KATALO NA HITNOM EXPO

Kako se liječi Bardet Biedl sindrom?

Ne postoji jedinstven tretman za Bardet Biedl sindrom, ali različite simptome treba pažljivo pratiti i liječiti kad god je to moguće, pokušavajući izbjeći moguće komplikacije.

Posebno:

• Retinopatija: trenutno ne postoji liječenje koje bi moglo usporiti njezin razvoj, ali je važno pratiti i podržati pacijenta specifičnom rehabilitacijom kako bi se bolje suočio sa životom sa smanjenim vidom kroz odgovarajuću edukaciju i stjecanje odgovarajućih alata za podršku;
• Polidaktilija: može se ispraviti kirurški;
• Pretilost: potrebno je provesti rano liječenje dijetom u kombinaciji s bihejvioralnim liječenjem. Samo ako ove strategije ne uspiju, može se razmotriti terapija lijekovima;
• Bolest bubrega: kirurško, medicinsko ili dijalizno liječenje ovisi o vrsti prisutnog problema;
• Zastoji u razvoju i jeziku, problemi u učenju: Vrlo je važno da se kognitivni problemi prepoznaju što je prije moguće kako bi se odmah mogla pokrenuti specifična podrška;
• Dijabetes: obično se dobro kontrolira oralnim hipoglikemijskim lijekovima.

Čitajte također:

Tahipneja: značenja i patologije povezane s povećanom učestalošću respiratornih aktivnosti

Prve smjernice za upotrebu ECMO-a u pedijatrijskih pacijenata koji su podvrgnuti transplantaciji hematopoetskih matičnih stanica

Što je prolazna tahipneja novorođenčeta ili neonatalni sindrom vlažnih pluća?

Izvor:

Dijete Isus