Pri rođenju svako dijete prolazi neonatalni probir: ovo je jedna od najvažnijih preventivnih mjera koje provodi Nacionalni zdravstveni sustav, a koja omogućuje rano otkrivanje rijetkih genetskih bolesti

Unaprijed ih otkriti znači, barem za neke od ovih bolesti, biti u mogućnosti intervenirati prije nego što se pojave, čime se uvelike ograničava šteta koju mogu uzrokovati, au nekim slučajevima čak i eliminirati ili izbjeći duge dijagnostičke postupke.

RIJETKE BOLESTI? POSJETITE ŠTAND UNIAMO – TALIJANSKE FEDERACIJE ZA RIJETKE BOLESTI NA EMERGENCY EXPO

U Italiji je neonatalni probir obvezan od 1992. za tri bolesti: fenilketonuriju, kongenitalnu hipotireozu i cistična fibroza.

Od 2016. godine probir je proširen na oko 40 različitih metaboličkih bolesti, a poznat je kao Screening Neonatale Esteso (SNE).

Nasljedne metaboličke bolesti (stručnjaci ih nazivaju i 'kongenitalne greške metabolizma') kategorija su rijetkih genetskih bolesti uzrokovanih promijenjenim funkcioniranjem specifičnog metaboličkog puta.

To znači da u mnogim od ovih bolesti postoji enzim koji nedostaje ili ne radi, što rezultira nakupljanjem otrovnih tvari u tijelu.

ZDRAVLJE DJECE: SAZNAJTE VIŠE O MEDICHILDU POSJETOM KATALO NA HITNOM EXPO

Neonatalni pregled: kako se to radi?

Provjera je po zakonu obvezna, besplatna i vrlo jednostavna.

Sastoji se od uzimanja nekoliko kapi krvi novorođenčetu kroz ubod u petu.

Pregled se provodi između 48 i 72 sata nakon rođenja djeteta, kada je dijete još u bolnici s majkom: kapi krvi se talože na poseban bibularni papir (Guthrie kartica) koji omogućuje analizu u laboratoriju .

Hoćemo li odmah znati rezultate neonatalnog probira?

Pregledi kapi krvi su složeni i potrebno je nekoliko dana da se dobiju rezultati, pa u međuvremenu, ako nema posebnih problema, beba i njegovi roditelji mogu otići kući.

Ako su rezultati probira negativni, nije otkriveno ništa abnormalno i neće biti primljeno izvješće. Ako je rezultat pozitivan, bolnica će kontaktirati roditelje.

Važno je istaknuti da u ovoj fazi pozitivan test ne znači nužno da dijete ima bolest: to znači da su nužne daljnje pretrage (krvne pretrage, pretrage urina, moguće genetske pretrage) kako bi se potvrdili rezultati screening.

U većini slučajeva i testovi su negativni, ali ih je važno napraviti kako bismo bili sigurni da je sve u redu.

Što se događa ako je jedan od testova pozitivan na bolest?

Roditelji će biti kontaktirani i dijete će biti uzeto u obzir da slijedi namjenski put, s vremenom i metodama koje ovise o vrsti sumnje na bolest.

Ukoliko bolest zahtijeva hitnu intervenciju, dijete će biti odmah poslano u Klinički centar za tu patologiju, gdje će se potvrditi sumnja na dijagnozu i provesti posljedično liječenje.

Što će se dogoditi u bliskoj budućnosti?

Popis bolesti uključenih u probir stalno se razvija.

Projekcija za spinalni Mišićna atrofija (SMA) bit će predstavljena uskoro, a druge metaboličke bolesti, uključujući lizosomske bolesti, neurodegenerativne bolesti i neke imunodeficijencije, razmatraju se za uključivanje.

Čitajte također:

Hitna pomoć uživo još više…Uživo: preuzmite novu besplatnu aplikaciju svojih novina za iOS i Android

Rijetke bolesti: Bardet Biedlov sindrom

Rijetke bolesti: pozitivni rezultati studije faze 3 za liječenje idiopatske hipersomnije

Rijetke bolesti: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), studija sa Sveučilišta Pennsylvania

Izvor:

Poliklinika u Milanu