Rijetke genetske bolesti: sindrom produženog QT intervala

By Cristiano Antonino On Prosinca 18, 2022

Sindrom dugog QT intervala rijedak je genetski poremećaj koji može uzrokovati maligne aritmije. Liječenje se temelji na upotrebi beta-blokatora

Dugi QT sindrom je rijedak genetski poremećaj (1 od 2000 osoba u općoj populaciji) karakteriziran produljenjem na elektrokardiogramu intervala koji se naziva QT interval (vrijeme u kojem se srce 'puni' nakon kontrakcije) i, stoga, mogućom pojavom malignih aritmija.

Maligne aritmije mogu uzrokovati palpitacije, sinkopu i iznenadnu smrt.

VODEĆA SVJETSKA TVRTKA ZA DEFIBRILATORE I HITNE MEDICINSKE UREĐAJE'? POSJETITE ŠTAND ZOLL NA EMERGENCY EXPO

Dugi QT sindrom uzrokovan je genetski utemeljenom promjenom određenih proteina uključenih u električnu stabilnost srca

Do danas je identificirano ukupno sedamnaest gena koji, kada su promijenjeni, mogu uzrokovati bolest.

Različiti pronađeni oblici imaju progresivno numeriranje, a oblici 1, 2 i 3 su prvi otkriveni jer su najčešći.

One su i najviše proučavane.

KARDIOPROTEKCIJA I KARDIOPULMONARNA REANIMACIJA? POSJETITE EMD112 BOOTH NA HITNOM EXPO -u ODMAH DA SAZNATE VIŠE

Specifični događaji koji pokreću po život opasne aritmije poznati su za tri glavna genetska oblika sindroma produljenog QT intervala:

U bolesnika s bolešću tipa 1, najvećom genetskom podskupinom, većina srčanih epizoda koje mogu uzrokovati smrt događa se tijekom sportske aktivnosti;

Bolesnici s bolešću tipa 2 posebno su osjetljivi na emocije i iznenadne zvukove, poput zvonjave telefona ili budilice.

Osim toga, čini se da su žene izložene većem riziku u postporođajnom razdoblju;

Bolesnici s tipom 3 imaju češće epizode tijekom odmora ili spavanja.

U svih bolesnika sa sindromom produljenog QT intervala mora se izbjegavati primjena lijekova koji mogu uzrokovati daljnje produljenje QT intervala, što bi moglo dovesti do nastanka po život opasnih aritmija.

RIJETKE BOLESTI? ZA VIŠE POSJETITE ŠTAND UNIAMO – TALIJANSKE FEDERACIJE RIJETKIH BOLESTI NA EMERGENCY EXPO

Liječenje sindroma produženog QT intervala temelji se na terapiji lijekovima koji štite srce od fizičkog ili psihičkog stresa, tzv. beta-blokatorima

U nekim slučajevima beta-blokatori se mogu kombinirati s mexiletinom (u obliku tipa 2 ili tipa 3) i tako se pokazati učinkovitijima u prevenciji simptoma bolesti.

Ponekad, kod nekih vrlo ozbiljnih pacijenata, uređaj kao što je pacemaker ili srčani Defibrilator ugrađeni, koji pomažu regulirati otkucaje srca i spašavaju živote u slučaju srčanog zastoja.

Još jedna praksa koja se koristila i prije ugradnje automatskog defibrilatora je gangliostelektomija lijeve strane putem torakoskopije (kirurgija na živcima koji reguliraju otkucaje srca).

Istraživanja koja su u tijeku omogućit će modificiranje i normalizaciju bolesnog gena u budućnosti.