Sklerodermija: uzroci, simptomi i liječenje

By Cristiano Antonino On Kolovoz 6, 2022

Sistemska skleroza (ili sklerodermija) je bolest vezivnog tkiva koja zahvaća krvožilni sustav, kožu (izraz sklerodermija znači 'tvrda koža') i unutarnje organe

Sklerodermija najčešće pogađa žene, osobito između 30. i 50. godine života

Kao i sve autoimune bolesti, ima multifaktorijalnu genezu.

Na starogrčkom skleroderma doslovno znači 'tvrda koža'.

Što je sistemska skleroza?

Sistemska skleroza je bolest vezivnog tkiva koja zahvaća krvožilni sustav, kožu (izraz sklerodermija znači 'tvrda koža') i unutarnje organe.

Glavna karakteristika bolesti je abnormalna proizvodnja kolagena i izvanstaničnog matriksa koja uzrokuje fibrozu kože, unutarnjih organa, uglavnom pluća, promjene u krvnim žilama i autonomnom živčanom sustavu s vazomotornim promjenama, čireve na koži, plućnu hipertenziju i disregulacija motiliteta probavnog sustava.

Postoje oblici kožne skleroze bez zahvaćanja unutarnjih organa (morfeja i linearna sklerodermija), nazvani lokalizirana sklerodermija, od glavnog dermatološkog interesa, kao i oblici kožne skleroze povezani s izloženošću toksičnim tvarima i povezani s reakcijom presatka protiv domaćina.

Sklerodermija najčešće pogađa žene, osobito između 30. i 50. godine, s omjerom žena/muškaraca 3-15:1.

Incidencija je 0.9-19 novih slučajeva/milijun stanovnika/godina.

Mogu se javiti obiteljski slučajevi, ali češće je bolest sporadična.

Koji su uzroci sistemske skleroze?

Kao i sve autoimune bolesti, sistemska skleroza ima multifaktorijalnu genezu: karakterizirana je disregulacijom čimbenika koji reguliraju rađanje novih krvnih žila i imunološki sustav, s proizvodnjom specifičnih autoantitijela, kao što su anti-Scl70 i anticentromere, često povezanih s različitim organima manifestacije.

Anti-Scl70 općenito su prisutni u oblicima s difuznom zahvaćenošću kože i plućnom fibrozom, anticentromeri su češći u oblicima s ograničenom zahvaćenošću kože i izoliranom plućnom hipertenzijom.

Najranije kliničke manifestacije nose mikrovaskularni i autonomni živčani sustav i sastoje se od Raynaudovog fenomena, koji je trofazna (bljedilo, cijanoza, eritem) diskoloracija ekstremiteta šaka, stopala, a ponekad i nosa, ušnih krila i perioralnog područja , ponekad povezan s parestezijama i kožnim ulkusima.

Koji su simptomi sistemske skleroze?

Koža: zadebljanje i otvrdnuće kože, s kandžastim povlačenjem prstiju, izravnavanjem brazda na licu (facies amimica), mikroheilijom, melanodermijom, kalcinozom.
Autonomni živčani sustav: Raynaudov fenomen, dismotilitet probavnog trakta s diskinezijama, gastroezofagealni refluks, malapsorpcijski sindrom, konstipacija, proljev, fekalna inkontinencija.
Cirkulacijski sustav: čirevi, teleangiektazije, izolirana plućna hipertenzija ili sekundarna plućna fibroza.
Zahvaćenost pluća: restriktivni sindrom plućne fibroze.

Artralgije, artritis, zahvaćenost bubrega (u rasponu od blagog kroničnog zatajenja bubrega do sklerodermične bubrežne krize, tj. brzo progresivnog zatajenja bubrega s malignom arterijskom hipertenzijom) i zahvaćenost srca u rasponu od poremećaja provođenja i srčanog ritma do miokarditisa također mogu biti prisutni.

Dijagnoza sistemske skleroze

Klasifikacijski kriteriji koje je formulirao American College of Rheumatology 1980. uključuju jedan glavni kriterij, kožnu sklerozu proksimalno od prstiju šake, i jedan od glavnih kriterija ili dva manja kriterija: sklerodaktilija, plućna fibroza dokumentirana na RTG snimci prsnog koša, čirevi na koži ili udubljeni ožiljak.

Crvene zastavice za ranu dijagnozu bolesti, odnosno posebno sumnjive kliničke znakove koje je identificirala Europska grupa za proučavanje sistemske skleroze, EUSTAR, uključuju

Povezivati se Pošta

Potrošnja za zdravstvo u Italiji: sve veći teret za kućanstva

Travnja 11, 2024

Aviary Alert: Između evolucije virusa i ljudskih rizika

Travnja 4, 2024

Dan u žutom protiv endometrioze

Mar 28, 2024

Nada i inovacija u borbi protiv raka gušterače

Mar 27, 2024

prisutnost natečenih ruku (edematozne, bucmaste ruke),
Raynaudov fenomen,
prisutnost anti-Scl70 ili anticentromernih protutijela i sklerodermijski uzorak, tipična promjena kapilara nokta otkrivena kapilaroskopijom.

Pacijenti su također klasificirani prema zahvaćenosti kože u tri podskupine:

difuzni oblik: kožna skleroza koja se proteže proksimalno do laktova ili koljena ili zahvaća trup ili abdomen;
ograničeni oblik: kožna skleroza distalno od laktova i koljena; također uključuje CREST oblik (kožna kalcinoza, Raynaudova bolest, ezofagopatija, sklerodaktilija, teleangiektazija)
oblik sinusne sklerodermije: odsutnost kožne skleroze, ali prisutnost tipične zahvaćenosti unutarnjih organa i antitijela specifičnih za bolest.

Ispitivanja za dijagnozu bolesti, istraživanje i određivanje stupnja predanosti organa uključuju, uz određivanje ANA i anti-ENA autoantitijela

kapilaroskopija za uzorak sklerodermije (megakapilarna i avaskularna područja);
spirometrija, DLCO, CT prsnog koša visoke rezolucije za proučavanje pluća;
Holter EKG, ehokardiogram s mogućom desnom kateterizacijom, MRI srca za proučavanje srca;
ezofagealna i rektalna manometrija, radiografija i ezofagogastroduodenoskopija za proučavanje probavnog trakta.

Tretmani

Liječenje Raynaudovog fenomena i kožnih ulkusa temelji se na primjeni lijekova za blokiranje kalcijevih kanala, intravenskih prostanoida i neselektivnog inhibitora endotelina, bosentana.

Liječenje plućne fibroze uključuje oralnu ili intravensku primjenu ciklofosfamida i terapiju održavanja azatioprinom.

Liječenje izolirane plućne hipertenzije temelji se na primjeni selektivnih i neselektivnih inhibitora endotelina, poput ambrisentana i bosentana, inhibitora fosfodiesteraze, poput sildenafila i tadalafila, te prostanoida poput epoprostenola.

Eksperimentalni tretmani drugim imunosupresivima kao što je mikofenolat mofetil i biološkim lijekovima su pod istragom.