Kožne bolesti: pigmentna kseroderma

By Cristiano Antonino On Prosinca 14, 2022

Xeroderma Pigmentosum je rijetka genetska bolest koju karakterizira preosjetljivost na UV zračenje. Manifestira se simptomima koji zahvaćaju kožu, oči i živčani sustav. Zaštita od ultraljubičastog zračenja je neophodna

Xeroderma Pigmentosum je vrlo rijetka kožna bolest, s učestalošću od oko jedne osobe na milijun u Sjedinjenim Državama i Europi

Češći je u drugim zemljama kao što su Japan, Sjeverna Afrika i Pakistan.

Xeroderma Pigmentosum manifestira se abnormalnom osjetljivošću na ultraljubičasto zračenje.

U oko 60 posto oboljelih postoji opasnost od teških sunčanih opeklina s pojavom mjehurića i dugotrajnog crvenila kože (eritema), čak i pri minimalnom izlaganju suncu.

Kod većine djece pigmentacije na licu slične pjegama pojavljuju se unutar prve dvije godine života.

Postoji zahvaćenost oka s preosjetljivošću na svjetlost, stanjenje (atrofija) kože na razini trepavica i povećani rizik od raka kože uzrokovanog izlaganjem suncu, kao što su karcinom bazalnih stanica ili planocelularni karcinom i melanom.

Kod oko 25% oboljelih od ove bolesti razvijaju se neurološki problemi:

Mikrocefalija;
Senzorineuralna gluhoća;
Psihomotorna retardacija.

Xeroderma Pigmentosum je genetsko stanje koje može biti uzrokovano promjenama (mutacijama) u nekoliko gena

Do danas je poznato najmanje 9 različitih gena čije promjene mogu uzrokovati bolest: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA ili XPC.

Xeroderma Pigmentosum slijedi autosomno recesivni mehanizam prijenosa.

Bolesti s autosomno recesivnim prijenosom javljaju se samo kod osoba koje su naslijedile dvije promijenjene (mutirane) kopije gena.

I kopija naslijeđena od majke i kopija naslijeđena od oca su mutirane. Izraz "recesivan" znači da promjena samo jedne od dvije kopije gena nije dovoljna da izazove bolest.

Da bi se izazvala bolest, obje kopije gena moraju biti mutirane.

Roditelji nose samo jednu kopiju promijenjenog gena (druga kopija je normalna) tako da nisu bolesni: oni su zdravi nositelji.

Dvije zdrave nositeljice koje žele imati djecu imaju, sa svakom trudnoćom, 25% šanse (jedna od četiri) da će imati bolesno dijete.

Pedeset posto njihove djece bit će zdravi nositelji (poput majke ili oca, bez simptoma), a preostalih 25 posto bit će zdravo (s obje kopije gena bez mutacije).

Ti su izgledi neovisni o spolu nerođenog djeteta.

Trebalo bi posumnjati na Xeroderma pigmentosum kod pacijenata koji imaju dolje navedene simptome na koži, očima i živčanom sustavu

Koža:

Osjetljivost na ultraljubičasto zračenje s teškim opeklinama od sunca ili stvaranjem mjehura i dugotrajnim eritemom, čak i uz minimalno izlaganje suncu;

Područja promjene boje (pigmentacije) na licu koja podsjećaju na pjegice prije druge godine života;

Tumori kože u prvom desetljeću života.

Oko:

Osjećaj nelagode uzrokovan svjetlom (fotofobija), keratitis, neprozirnost rožnice, pojačana pigmentacija na kapcima s gubitkom trepavica, stanjivanje kože kapaka.

Živčani sustav:

Povezivati se Pošta

Potrošnja za zdravstvo u Italiji: sve veći teret za kućanstva

Travnja 11, 2024

Aviary Alert: Između evolucije virusa i ljudskih rizika

Travnja 4, 2024

Dan u žutom protiv endometrioze

Mar 28, 2024

Nada i inovacija u borbi protiv raka gušterače

Mar 27, 2024

Progresivna senzorineuralna gluhoća, mikrocefalija, progresivno kognitivno kašnjenje.

Dijagnoza Xeroderma Pigmentosum postavlja se na temelju kliničkih karakteristika bolesnika i potvrđuje genetskom analizom

Genetska analiza uključuje molekularno proučavanje gena čije promjene, do danas, znamo da mogu uzrokovati Xeroderma Pigmentosum.

Genetičku studiju može izvesti multigenski panel koji istovremeno analizira gene: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA ili XPC.

Ne postoji specifična terapija za Xeroderma Pigmentosum, a terapija je simptomatska.

Pacijenti bi trebali izbjegavati izlaganje suncu, koristiti kreme za sunčanje s maksimalnom zaštitom, nositi odjeću koja štiti od UV zraka, zaštititi unutarnje prostore nanošenjem anti-UV folija na prozore, te eventualno zamijeniti UV žarulje žaruljama bez UV zraka.

Unos je multidisciplinaran.

Neophodno je pokrenuti program nadzora za pojavu kancerogenih lezija koji će omogućiti rani početak liječenja.

Čest je nedostatak vitamina D koji se liječi dodacima prehrani.

Prognoza Xeroderme pigmentosum je promjenjiva

Bolje je kod osoba koje ne razvijaju neurološke simptome i koje se strogo pridržavaju mjera opreza za izbjegavanje izlaganja ultraljubičastom zračenju.

Međutim, uz rak kože, neurološki poremećaji koji su progresivni također mogu skratiti životni vijek.