Talasemija ili mediteranska anemija: što je to?

By Cristiano Antonino On Listopada 21, 2022

Pojam talasemija (mediteranska anemija ili mikrocitna anemija) definira heterogenu skupinu nasljednih anemija, uzrokovanih promjenom gena koji reguliraju proizvodnju hemoglobina.

Hemoglobin je protein, sadržan u crvenim krvnim stanicama, čija je funkcija prijenos kisika do tjelesnih stanica i uklanjanje ugljičnog dioksida.

Kod talasemije nedostatak proizvodnje normalnog hemoglobina dovodi do ranog uništavanja crvenih krvnih stanica

Talasemija je raširena nasljedna bolest diljem svijeta, koja u nekim područjima pogađa više od 20% stanovništva.

U Italiji je broj zdravih kliconoša oko 2,000,000, dok je oboljelih od talasemije oko 7,000.

Talasemija: kako znati jeste li zdravi kliconoša

Biti zdrav nositelj znači da je jedan od dva gena koji kontroliraju proizvodnju hemoglobina neispravan, ali budući da drugi gen dobro radi, nositelj je zdrava osoba.

Status zdravog nosioca talasemije može se utvrditi obavljanjem prve razine hematoloških pretraga (screening na talasemiju), koje se provode u kvalificiranim centrima.

Konkretno:

krvna slika;
Hb A2 doziranje;
Hb F doziranje;
istraživanje abnormalnih hemoglobina;
osmotski otpor;
sideremija;
feritinemija;

Nasljeđivanje talasemije

Kada je dijete začeto ono prima gene od oba roditelja; ako su oboje nositelji talasemije (rizični par), može primiti ili normalni ili defektni gen od svakog od njih:

ako dijete dobije normalne gene bit će normalno (mali bijelac; 25% vjerojatnost);
ako dobije jedan normalan i jedan neispravan gen bit će zdrav nositelj, kao i njegovi roditelji (mali čovjek pola crven, pola bijel; 50% vjerojatnost);
ako primi oba defektna gena imat će talasemiju jer neće moći proizvesti normalan hemoglobin za svoja crvena krvna zrnca (mali crveni čovjek, 25% vjerojatnost).
Stoga je važno da svi poduzmu probirne testove kako bi saznali jesu li zdravi nositelji talasemije.

Ako dvije nositeljice odluče imati dijete, moraju proći pretrage razine II:

ekstrakcija DNK;
Analiza mutacije DNK.

Ove pretrage nužne su za prepoznavanje tipa molekularnog defekta, na temelju čega se nakon genetskog savjetovanja daje indikacija za prenatalnu dijagnostiku koja se provodi između 10. i 12. tjedna gestacije, uz pregled ekstrahirane fetalne DNK. iz korionskih resica.

Velika i mala talasemija

Thalassemia minor – nositelj svojstva talasemije ili zdravi nositelj talasemije – definira status nositelja talasemije.

Prisutan je kod subjekta koji ima promjenu u jednom od dva gena odgovorna za sintezu hemoglobina.

Subjekt je asimptomatičan, može pokazati blago smanjenje koncentracije hemoglobina, manje crvene krvne stanice od normalnih i ne zahtijeva liječenje.

Thalassemia major je bolest koja se javlja kod bolesnika kada dođe do promjene u oba gena odgovorna za sintezu hemoglobina.

Prvi znakovi bolesti uglavnom se javljaju u prvoj godini života.

Dijete ima smetnje u rastu, blage deformacije kostiju, povećanje volumena jetre i slezene te anemiju.

Nužno mu je dati koncentriranu transfuziju krvi kako bi se osigurao 'normalan' život.

Povezivati se Pošta

Potrošnja za zdravstvo u Italiji: sve veći teret za kućanstva

Travnja 11, 2024

Aviary Alert: Između evolucije virusa i ljudskih rizika

Travnja 4, 2024

Dan u žutom protiv endometrioze

Mar 28, 2024

Nada i inovacija u borbi protiv raka gušterače

Mar 27, 2024

Djetetu se povremeno daju transfuzije krvi, ali one s vremenom dovode do nakupljanja željeza u tijelu.

Nagomilano željezo može stvarati probleme

srčani (kardiomiopatija, zatajenje srca, aritmije);
jetre (fibroza, ciroza, hepatokarcinom);
endokrini (nedostatak pubertetskog razvoja, hipotireoza, dijabetes, hipoparatireoza).

Mogu se izbjeći uzimanjem lijekova koji pospješuju eliminaciju željeza.

Terapija talasemije

Transplantacija koštane srži bila je prvi oblik terapije koji može dovesti do konačnog izlječenja za osobe s talasemijom major.

Međutim, ova intervencija je moguća kada postoji kompatibilan krvno srodnički darivatelj (brat ili sestra) ili kada postoji kompatibilni nekrvni darivatelj među onima koji su registrirani u međunarodnoj banci darivatelja koštane srži.

Transplantacija koštane srži nosi nizak rizik od odbacivanja ili smrti.

Budući izgledi temelje se na mogućnosti korištenja novih oralnih kelatora željeza, uključujući novu molekulu koja se može vrlo jednostavno uzimati, i na genskoj terapiji, koja bi mogla omogućiti presađivanje genetski 'ispravljenih' matičnih stanica sposobnih za proizvodnju normalnog hemoglobina u talasemične pacijenata.