Tkivo koje nije tu: kolobom, rijetka očna mana koja narušava djetetov vid

Vrlo malo ljudi zna za kolobom, rijetku bolest oka koja pogađa oko 10 od svakih 200,000 rođene djece svake godine

Značenje izraza odnosi se na odsutnost očnog tkiva (doslovno "sakaćenje" ili "skraćenje").

Ovisno o zahvaćenim strukturama, bolest se manifestira na poseban način: kada je zahvaćena šarenica, pojavljuje se malformacija zjenice koja poprima oblik sličan ključanici.

U slučaju koloboma kapka, sam kapak je deformiran dijelom ili cijelom debljinom, ostavljajući dio očne jabučice nepokriven.

Iako su ove deformacije vidljive golim okom, obično ne rezultiraju značajnim gubitkom vida.

Međutim, ako kolobom zahvaća mrežnicu i optički živac, može doći do ozbiljnog oštećenja vida.

ZDRAVLJE DJECE: SAZNAJTE VIŠE O MEDICHILDU POSJETOM KATALO NA HITNOM EXPO

Koje su onda sve anomalije povezane s Colobomom?

Ove anatomske strukture nastaju u ranim fazama prenatalnog razvoja, između petog i sedmog tjedna trudnoće.

To je razdoblje u kojem se oko oblikuje i tijekom kojeg mogu nastati strukturni problemi.

U dva od tri slučaja razlozi su genetski: identificirani su geni čija mutacija dovodi do razvoja koloboma, uključujući PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH i CHD7.

CHD7 je, posebno, odgovoran za sindrom CHARGE, genetsku bolest koja dovodi do srčanih, genitalnih i promjena u uhu uz kolobom mrežnice i optičkog živca.

Zbog moguće povezanosti s drugim patologijama, potrebno je da više stručnjaka surađuje u multidisciplinarnom timu kako bi se identificirali drugi fizikalni znakovi koji će omogućiti uokvirivanje problema i definiranje mogućeg liječenja.

RIJETKE BOLESTI? POSJETITE ŠTAND UNIAMO – TALIJANSKE FEDERACIJE ZA RIJETKE BOLESTI NA EMERGENCY EXPO

Nažalost, zbog raznolikosti simptoma i uključenih struktura, ne postoji univerzalna terapija za Colobomu

Konkretno, oblik očnog kapka može se ispraviti kirurškim zahvatom, dok oblici retine i vidnog živca, koji nemaju kiruršku terapiju, zahtijevaju povremene kontrole kako bi se otkrile komplikacije koje se mogu pojaviti tijekom vremena (kao što je odvajanje mrežnice).

Ako je kolobom povezan s mikroftalmijom (jedno ili oba oka su manja od normalnog), može se postaviti očna proteza kako bi se poboljšala simetrija i rast orbite.

U slučajevima kada je vid posebno oslabljen, osobito ako su zahvaćena oba oka, može se provesti vizualna rehabilitacija kako bi se maksimalno iskoristio preostali vid.

Čitajte također:

Hitna pomoć uživo još više…Uživo: preuzmite novu besplatnu aplikaciju svojih novina za iOS i Android

Opekline oka: što su, kako ih liječiti

Abrazije rožnice i strana tijela u oku: što učiniti? Dijagnoza i liječenje

Smjernice za njegu rana (2. dio) – Ogrebotine i razderotine zavoja

Kontuzije i razderotine oka i kapaka: dijagnoza i liječenje

Kako isprati oko i izvršiti tipkanje kapaka

Makularna degeneracija: Faricimab i nova terapija za zdravlje očiju

Izvor:

Ospedale Niguarda

Također bi željeli