Što je Ehlers-Danlosov sindrom?

By Cristiano Antonino On Listopada 25, 2022

Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) odnosi se na skup genetskih poremećaja koji rezultiraju pretjeranim slabljenjem i opuštenošću vezivnog tkiva

Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) nazvan je po dermatolozima Edvardu Lauritzu Ehlersu i Henri-Alexandreu Danlosu

Klasificirali su stanje kao niz poremećaja vezivnog tkiva uzrokovanih abnormalnostima u proizvodnji kolagena.

Vezivno tkivo i kolagen

Da bismo razumjeli važnost ove bolesti, potrebno je odrediti: vezivno tkivo podupire i štiti različite anatomske strukture, kao i da ih međusobno povezuje.

Promjena na razini gena koji proizvode ili u interakciji s proizvodnjom kolagena, njegove glavne komponente, rezultira slabo funkcionalnim kolagenom koji stoga uzrokuje slabljenje i posljedične manje ili više ozbiljne probleme na razini

zglobovi;
koža;
kosti;
oči;
srce i krvne žile;
unutarnjih organa (crijeva, pluća itd.).

Uzroci i prijenos EDS-a (Ehlers-Danlosov sindrom)

Sve ove bolesti razvijaju se kao rezultat genetske mutacije koja zahvaća 1 od nekoliko gena, ovisno o vrsti od koje je pojedinac zahvaćen.

Ovisno o različitim oblicima, ove se anomalije mogu prenijeti na jedan ili više sljedećih načina

autosomno dominantni AD: ako je jedan od roditelja, koji je često bolestan, zahvaćen mutacijom, djeca tog para imat će 50% šanse da se ona prenese na njih;
autosomno recesivni AR: javlja se kod osoba koje su naslijedile mutaciju od oba roditelja, koji su obično zdravi nositelji mutacije. U ovom slučaju, rizik prijenosa na potomstvo je oko 25%;
x-vezano: abnormalnost se nalazi na kromosomu x, jednom od 2 spolna kromosoma;
de novo: mutacija se ne nasljeđuje, već se prvi put očituje kod jedinke tijekom najranije gestacijske faze.

13 vrsta EDS-a (Ehlers-Danlosov sindrom)

Evolucija znanosti i tehnika proučavanja nedavno je omogućila (2017.) izradu ažurirane međunarodne klasifikacije Ehlers-Danlosovog sindroma, s identifikacijom ne manje od 13 vrsta.

Konkretno, to su:

Klasični EDS (cEDS) s abnormalnošću u genima COL5A1, COL5A2, koji kodiraju kolagen tipa V ili, rjeđe, u genu COL1A1, koji kodira kolagen tipa I, i autosomno dominantni način prijenosa AD;

EDS sličan klasičnom (clEDS) s abnormalnošću u genu TNXB, koji kodira protein Tenascin XB, i autosomno recesivni način prijenosa AR;

kardio-vaskularni EDS (cvEDS) s abnormalnošću u genu COL1A2, koji kodira kolagen tipa I, i AR recesivnim autosomnim načinom prijenosa;

vaskularni EDS (vEDS) s abnormalnošću u genu COL3A1, koji kodira kolagen tipa III, ili, rjeđe, u genu COL1A1, koji kodira kolagen tipa I, i autosomno dominantni način prijenosa AD;

hipermobilni EDS (hEDS) s abnormalnošću čiji je genetski uzrok još uvijek nepoznat i autosomno dominantnim načinom prijenosa AD;

EDS artrokalazija (aEDS) s abnormalnošću gena COL1A1, COL1A2, koji kodiraju kolagen tipa I, i autosomno dominantnim načinom prijenosa AD;

Dermatosparazitski EDS (dEDS) s abnormalnošću u genu ADAMTS2, koji kodira enzim ADAMTS-2, i autosomno recesivni način prijenosa AR;

kifoskoliotični EDS (kEDS) s abnormalnošću u genu PLOD1, koji kodira enzim LH1, ili u genu FKBP14, koji kodira enzim FKBP22, i AR-recesivnim autosomnim načinom prijenosa;

krhka rožnica (BCS) EDS s abnormalnošću u genu ZNF469, koji kodira protein ZNF469, ili u genu PRDM5, koji kodira protein PRDM5, i AR-recesivnim autosomnim načinom prijenosa;

spondilodisplastični EDS (spEDS) s abnormalnošću u genu B4GALTZ, koji kodira enzim β4GalT7, ili u genu B4GALT6, koji kodira enzim β4GalT6, ili u genu SLC39A13, koji kodira protein ZIP13, i AR recesivni autosomni način prijenos;

Musculocontractural EDS (mcEDS) s abnormalnošću u genu CHST14, koji kodira enzim D4ST1, ili u genu DSE, koji kodira enzim DSE, i AR recesivnim autosomnim načinom prijenosa;

Miopatski EDS (mEDS) s abnormalnošću u genu COL12A1, koji kodira kolagen tipa XII, i autosomno dominantnim AD ili autosomno recesivnim AR načinom prijenosa;

Parodontni EDS (pEDS) s abnormalnošću gena C1R, koji kodira protein C1r, ili gena C1S, koji kodira protein C1s, i autosomno dominantnog načina prijenosa AD.

EDS pogađa i muškarce i žene, koji pripadaju različitim etničkim skupinama

Najčešći su oblici

hipermobilan: 1 slučaj svakih 5/10,000 XNUMX
klasični: 1 slučaj svakih 20/40,000 XNUMX;
vaskularni: 1 slučaj svakih 50,000 250,000/XNUMX XNUMX;
kifoskoliotični: 1 slučaj na 100,000 XNUMX.

Međutim, drugi oblici su rjeđi.

Povezivati se Pošta

Potrošnja za zdravstvo u Italiji: sve veći teret za kućanstva

Travnja 11, 2024

Aviary Alert: Između evolucije virusa i ljudskih rizika

Travnja 4, 2024

Dan u žutom protiv endometrioze

Mar 28, 2024

Nada i inovacija u borbi protiv raka gušterače

Mar 27, 2024

Simptomi Ehlers-Danlosovog sindroma

Različite vrste Ehlers-Danlosovog sindroma karakteriziraju simptomi koji variraju ovisno o mjestu kolagena koji ne funkcionira.

Općenito govoreći, ono što klinički karakterizira bolest u različitim oblicima je:

hiperrastezljivost kože, koja je abnormalno podignuta u odnosu na mišićno-koštani sustav, a zatim se vraća u normalu;
hipermobilnost zglobova, koji se rastežu s pretjeranom elastičnošću u usporedbi s fiziološkim prirodnim granicama;
krhkost tkiva, koja se zatim lako trgaju.

Ova 3 simptoma smatraju se ključnim kliničkim manifestacijama.

Razne kliničke manifestacije

Drugi simptomi koji mogu obilježiti određene vrste EDS-a, često također povezani ili određeni 3 ključne kliničke manifestacije, mogu biti

atrofični ožiljci: povećani ožiljci s tankom kožom, tvoreći udubljenje;
strije;
odgođeno zacjeljivanje rana;
baršunasta koža s konzistencijom "tijesta";
sklonost modricama i hematomima, čak i u odsutnosti traume;
moluskozni pseudotumori (potkožne izbočine);
ozljede zglobova, kao što su iščašenja, iščašenja i sl., zbog hipermobilnosti i posljedične nestabilnosti zgloba;
hipotonija (slab tonus mišića);
umor i slabost mišića;
bol u mišićima i/ili zglobovima (mijalgija i/ili artralgija);
hernije;
analni prolaps;
valvulopatije;
slabost stijenki krvnih žila koje su sklone širenju ili pucanju (disekcije, aneurizme itd.);
hipertenzija;
slabost unutarnjih organa (ruptura maternice, perforacija sigmoidnog debelog crijeva itd.);
popratna pojava zglobnih patologija kao što su hallux valgus, valgus koljena, zakrivljeno koljeno, ravna stopala itd.;
prisutnost određenih crta lica (nedostatak ili djelomična razvijenost ušnih resica i/ili obrva, stršeće uši);
kašnjenje u fizičkom i/ili psihičkom razvoju;
problemi s vidom (teška kratkovidnost, sljepoća);
poremećaji kostiju (osteopenija, osteoporoza)'.

Prognoza i komplikacije

Prognoza EDS-a varira ovisno o težini oblika od kojeg je bolesnik zahvaćen, čak i unutar istog tipa, te koji su organi zahvaćeni.

Očekivano trajanje života za gotovo sve tipove je normalno; međutim, komplikacije za složenije oblike kao što je vaskularni EDS mogu biti kobne. Stoga nije moguće utvrditi opću prognozu.

Dijagnoza Ehlers Danlosovog sindroma u osnovi se temelji na:

klinička analiza, zahvaljujući objektivnom pregledu i obiteljskoj anamnezi, također isključujući patologije koje mogu dovesti do slične simptomatologije kao što su, na primjer, reumatologija i bolesti srca;
genetsko testiranje kojim se, s izuzetkom hipermobilnog oblika (hEDS), čiji su uzroci još uvijek nepoznati, mogu identificirati eventualne genetske mutacije i vrsta sindroma.

Osim toga, sljedeće također može biti korisno

ehokardiogram, za procjenu mogućih vaskularnih komplikacija;
biopsija kože, koja može pomoći u dijagnostici klasičnih, hipermobilnih i vaskularnih oblika.

Važnost rane dijagnoze u dječjoj dobi

Nažalost, EDS se ne može spriječiti, ali je rana dijagnoza važna kako bi se mogla razviti odgovarajuća terapijska potpora za sprječavanje bilo koje ili svih mogućih komplikacija.

Kliničke manifestacije bolesti, naime, često se javljaju pri rođenju ili u dojenčadi, stoga je vrlo važno obaviti prvi pregled kod pedijatra kako bi se on, po potrebi, naknadno obratio liječnicima specijalistima. uspostaviti tijek djelovanja koji prati dijete kroz vrijeme, uključujući i suradnju unutar različitih disciplina.

Kako se liječi Ehlers-Danlosov sindrom

Do danas ne postoji definitivan lijek za Ehlers-Danlosov sindrom, već samo tretmani koji djeluju na simptome koji se javljaju, kao npr.

protuupalni lijekovi i lijekovi protiv bolova za smanjenje boli i upale povezane s mišićno-zglobnom nestabilnošću;
hipotenzivni lijekovi, sposobni za snižavanje krvnog tlaka kako bi zaštitili slabije krvne žile;
fizioterapija, za jačanje mišića i poboljšanje stabilnosti zglobova, smanjujući rizik od istegnuća i ozljeda;
korištenje proteza i ortopedskih pomagala, za stabilizaciju zglobova i smanjenje mogućnosti ozljeda;
vaskularne i/ili ortopedske kirurgije, u slučaju kardiovaskularnih ili osteoartikularnih ozljeda kod kojih je medicinska terapija neadekvatna. U ovom slučaju, s obzirom na labavost tkiva, posebnu pozornost treba posvetiti šavovima;
leće za korekciju/ublažavanje oštećenja vida.