Što je to i koji su simptomi Marfanovog sindroma?
Marfanov sindrom je sistemska bolest koja pogađa oko 1 od 5,000 ljudi. Uzrokuje ga genetska mutacija s reperkusijama u različitim tjelesnim sustavima, od kardiovaskularnog do zglobnog sustava.
Međutim, pacijenti koji pate od ove bolesti mogu normalno živjeti svojim svakodnevnim životom i uživati u očekivanom životnom vijeku jednakom životnom vijeku svih ostalih ako se s njima postupa na odgovarajući način.
Što je Marfanov sindrom?
Marfanov sindrom je genetski uvjetovano tjelesno stanje koje zahvaća više organa i sustava u isto vrijeme.
Zajednički nazivnik je promjena u strukturnom sustavu vezivnog tkiva.
Genetska mutacija koja uzrokuje Marfanov sindrom rezultira promjenom fibrilina, proteina koji je dio kolagena, koji čini vezivno tkivo.
Kao takav, kolagen je uključen u mnoge strukture u tijelu.
Najviše su pogođeni zidovi aorte, struktura srčanih zalistaka, koža i ligamenti, uključujući i one oka.
EKG OPREMA? POSJETITE ZOLL BOOTH NA HITNOM EXPU
Simptomi Marfanovog sindroma
Bolesnici koji su rođeni s Marfanovim sindromom imaju progresivnu dilataciju aorte, pate od labavosti ligamenata, problema s mineralizacijom kostiju i rane osteoporoze, a u oku mogu doživjeti pomak kristalne leće.
Manifestacije sindroma razlikuju se od osobe do osobe, ali je obično vidljivo na fizičkoj razini kod svih:
- veća od prosječne visine;
- hiperekstenzibilnost zglobova.
Nema reperkusija u intelektualno-spoznajnoj sferi.
Kardiovaskularni rizik povezan s Marfanovim sindromom
Pažljivo praćenje bolesnika uz redovite kontrole i instrumentalne preglede omogućuje nam da predvidimo probleme i spriječimo da dovedu do ozbiljnih komplikacija ili akutnih epizoda.
U bolesnika s Marfanovim sindromom, najveći kardiovaskularni rizik povezan je s aortom (glavnom arterijom ljudskog tijela) koja ima tendenciju širenja.
Disekcija aorte, odnosno kidanje unutarnje stijenke, najstrašniji je i po život najopasniji razvoj.
Srećom, te su akutne epizode prilično rijetke, jer pacijente držimo pod kontrolom i dajemo terapiju lijekovima kako bismo usporili rast aorte.
Ako nema adekvatnog odgovora na profilaksu, razmatramo operaciju zajedno s timom kardiokirurga.
Vrlo smo rigorozni u našim periodičnim kontrolama i imamo napredne tehnike snimanja, tako da nikada ne interveniramo prerano ili prekasno.
U slučaju insuficijencije aortnog zalistka također procjenjujemo konzervativnu operaciju nativnog zaliska, čime se izbjegava antikoagulantna terapija i omogućuje brz funkcionalni oporavak.
Praćenjem razvoja situacije pacijenti na operaciju dolaze sa strukturno dobrim zalistkom i bez pogoršanja kontraktilne sposobnosti srca.
Za kirurgiju mitralne valvule, koja nema profilaktički tretman kako bi se izbjegla operacija, pacijentima možemo jamčiti minimalno invazivan pristup koji naprednim tehnikama ograničava vidljive ožiljke i omogućuje brži oporavak.
Problemi s očima
Bolesnici s Marfanovim sindromom mogu imati neke probleme s očima.
Može doći do dislokacije kristalne leće, tj. može doći do iščašenja leće sa svog normalnog mjesta. Kristalna leća je leća unutar očne jabučice, koju drže na mjestu ligamenti.
Zbog labavosti ovih ligamenata može se pomaknuti, stvarajući značajne i progresivne smetnje vida.
Zbog toga savjetujemo našim pacijentima, osobito onima dječje dobi, da izbjegavaju nasilne kontaktne sportove: to ne znači ograničavanje aktivnosti, već da se čuvaju udaraca ili udarca glavom.
U slučaju dislokacije kristalne leće, međutim, operacija je odlučujuća.
Koštani sustav
Problemi s mišićno-koštanim sustavom su oni koji najviše utječu na svakodnevni život naših pacijenata, zbog čestih iščašenja i uganuća.
Problemi rane osteoporoze, čak i u adolescenata, česti su, stoga je potrebno predvidjeti i provoditi sve moguće preventivne strategije.
Kako se dijagnosticira Marfanov sindrom
Dijagnoza Marfanovog sindroma je čisto klinička, a zatim potkrijepljena genetskim testom.
Počinjemo pregledom, procjenom strukture osobe ehokardiografijom, ultrazvukom krvnih žila, ortopedskim i oftalmološkim pregledima.
Već u ovoj ranoj fazi možemo reći, uz objektivne podatke koji to potvrđuju, radi li se o Marfanovom sindromu ili se slika može pratiti do druge genetske aortopatije.
Problemi u aorti su polazište u procjeni: provjerom obiteljske anamneze možemo utvrditi radi li se o sindromu ili obiteljskom obliku aortopatije.
Kod sindroma mogu biti uključena i djeca, dok kod nesindromskih obiteljskih oblika aortopatije odnos ovisi o vremenu.
Ako, primjerice, u obitelji postoji netko tko je prije 65. godine operirao aortu ili druge arterije, govorimo o predispoziciji.
U slučaju sindroma, međutim, postoji izravan odnos između jedne i druge generacije, a prvi znakovi mogu se uočiti već u djetinjstvu ili adolescenciji.
Genetski test, nakon što se ova istraživanja provedu, daje nam sigurnost Marfanov sindrom.
Dijagnoza se može postaviti u djetinjstvu ili odrasloj dobi, ovisno o tome kada su pacijenti upućeni u naš centar.
Danas se sumnja u dijagnozu postavlja češće i ranije nego prije nekoliko godina, a liječnici opće prakse i specijalisti su upoznati s tim problemom.
Uvijek se sjećamo važnosti dijagnoze: u slučaju genetskih aortopatija to znači promjenu pogleda ljudi na život i izbjegavanje akutnog događaja koji bi mogao biti fatalan.
Marfanov sindrom i trudnoća
U slučaju Marfanovog sindroma postoji 50% šanse da će novorođeno dijete biti nositelj bolesti roditelja.
Moguće je podvrgnuti se genetskom testu za otkrivanje prisutnosti mutacije, počevši od 11. tjedna kroz amniocentezu.
Prekid trudnoće je opcija, ali većina obitelji koje pratimo odlučuje se za to.
Ima i onih koji se odluče ne testirati jer ne smatraju da im ovaj sindrom bitno narušava kvalitetu života.
U ostalim slučajevima koristi se potpomognuta oplodnja ili se pokreće postupak posvojenja.
Čitajte također:
Hitna pomoć uživo još više…Uživo: preuzmite novu besplatnu aplikaciju svojih novina za iOS i Android
Aneurizma abdominalne aorte: kako izgleda i kako je liječiti
Goveđi aortni luk: faktor rizika za bolesti aorte