Što je porfirija? Simptomi, dijagnoza i liječenje ove genetske bolesti

By Cristiano Antonino On Lipnja 13, 2022

Porfirije su skupina nekoliko bolesti koje mogu utjecati na vašu kožu i živčani sustav. Počevši od metaboličkog sustava, porfirije se razvijaju kada mutacija gena poremeti kemijski proces u vašem tijelu koji je odgovoran za stvaranje krvnih stanica

Porfirini i prekursori porfirina su kemikalije koje vaše tijelo koristi za proizvodnju hema.

Hem daje krvi crvenu boju i pomaže u stvaranju hemoglobina – proteina koji prenosi kisik kroz krv.

Kada se porfirini i prekursori porfirina ne pretvore u hem, nakupljaju se u vašoj krvi i drugim tkivima i uzrokuju različite simptome.

Vrste porfirije

Porfirije se općenito dijele u dvije kategorije.2

Akutne porfirije uključuju četiri vrste koje utjecati na živčani sustav i dvije vrste koje također mogu utjecati na kožu. Simptomi mogu trajati nekoliko tjedana.
Potkožne porfirije uključuju četiri vrste koje utječu na koža. Ove vrste uzrokuju kronične simptome.

Unutar svake kategorije postoji nekoliko vrsta porfirija.

Akutne porfirije

Iako akutne porfirije ne uzrokuju kronične simptome, stanje još uvijek može trajati nekoliko tjedana.

Ove vrste porfirije nastaju kada se porfirini i prekursori porfirina nakupe u vašoj jetri.

Porfirije koje spadaju u akutnu kategoriju uključuju:2

Akutna povremena porfirija
Porfirija s nedostatkom delta-aminolevulinske kiseline (ALA) dehidrataze
Šarolika porfirija
Nasljedna koproporfirija

Akutna intermitentna porfirija i porfirija s nedostatkom ALA dehidrataze uzrokuju simptome koji utječu na živčani sustav.

Šarolika porfirija i nasljedna koproporfirija utječu na živčani sustav i kožu.

Kožne porfirije

Potkožne porfirije su kronična stanja koja obično traju cijeli život nakon što se razviju.

Ove vrste porfirije utječu samo na kožu.

Porfirije koje spadaju u potkožnu kategoriju uključuju:2

Porphyria cutanea tarda
Hepatoeritropoetska porfirija
protoporfirije (eritropoetička protoporfirija i x-vezana protoporfirija)
Kongenitalna eritropoetička porfirija

Porphyria cutanea tarda i hepatoeritropoetska porfirija razvijaju se kada se porfirini i prekursori porfirina nakupljaju u vašoj jetri.

Protoporfirija i kongenitalna eritropoetska porfirija razvijaju se kada se tvari nakupljaju u vašoj koštanoj srži.

Simptomi porfirije

Simptomi porfirije variraju ovisno o tome je li stanje akutno ili potkožno, kao i o tome koji je tip.

Potencijalni simptomi akutne porfirije uključuju:32

Bol u trbuhu
Bol u rukama, nogama i leđima
Zatvor
Mučnina
Povraćanje
Anksioznost
Zbunjenost
Halucinacije
Napadaji
Urinarna retencija
Inkontinencija
Promjene u boji vašeg urina
Mjehurići na koži koji nastaju nakon izlaganja sunčevoj svjetlosti (raznobojna porfirija ili nasljedna koproporfirija)

Potencijalni simptomi potkožnih porfirija uključuju:32

mjehurići
Krhka koža
Polako zacjeljivanje rana
Koža koja se lako inficira ili ranjava
ožiljci
Promjene boje kože
Slabost
Promjene krvnog tlaka
Povećani broj otkucaja srca

Dvije vrste potkožne porfirije - eritropoetska protoporfirija i x-vezana protoporfirija - malo se razlikuju i uopće ne uzrokuju mjehuriće.

Umjesto toga, izlaganje sunčevoj svjetlosti može uzrokovati da ljudi s ovim vrstama porfirije imaju simptome kože kao što su:

Bol
Gorenje
Žeže
Trnci
Crvenilo
Oteklina

Uzroci

Postoji osam koraka u procesu stvaranja hema — komponente hemoglobina u crvenim krvnim stanicama.

Porfirin i prekursori porfirina dio su sastojaka hema.4

Enzimi — ili tvari u tijelu koje pokreću kemijsku reakciju — pomažu transformirati porfirin i prekursore porfirina u hem.

Međutim, neki ljudi imaju genetsku mutaciju koja utječe na sposobnost njihovog tijela da stvara te enzime.

Bez enzima koji bi pokrenuli proces transformacije, nedovoljno porfirina se pretvara u hem i nakuplja se u krvi i tkivima.3

Najčešći geni koji su zahvaćeni ovim mutacijama su:3

ALAD
JAO2
CPOX
FECH
HMBS
PPOX
UROD
UROŠ

Dijagnoza

Teško je reći koliko ljudi ima neki oblik porfirije jer neki ljudi s njom nikada ne osjećaju nikakve simptome.

Procjenjuje se da između 1 od 500 i 1 od 50,000 XNUMX ljudi ima neku vrstu porfirije, a porphyria cutanea tarda je najčešći tip.

Ova se stanja obično dijagnosticiraju genetskim testiranjem—posebno ako netko zna da se bolest javlja u njihovoj obitelji.3

Ako nemate obiteljsku povijest bolesti ili je vaša obiteljska zdravstvena anamneza nepoznata, vaš liječnik može započeti uzimanjem uzoraka krvi, urina ili stolice za testiranje.

Povezivati se Pošta

Potrošnja za zdravstvo u Italiji: sve veći teret za kućanstva

Travnja 11, 2024

Aviary Alert: Između evolucije virusa i ljudskih rizika

Travnja 4, 2024

Dan u žutom protiv endometrioze

Mar 28, 2024

Nada i inovacija u borbi protiv raka gušterače

Mar 27, 2024

Razina porfirina u tim tjelesnim tekućinama koristi se za postavljanje dijagnoze porfirije, a vaš liječnik može odlučiti i napraviti genetsko testiranje.

Dodatna ispitivanja pomoći će vašem liječniku da utvrdi koju vrstu porfirije imate.5

liječenje

Ne postoji lijek za bilo koji oblik porfirije, ali epizode akutne porfirije obično se povuku za nekoliko tjedana.

Potkožne porfirije—pa čak i neke akutne porfirije—mogu proći kroz razdoblja izbijanja i remisije.

Akutni napadi porfirije obično se liječe u bolnici, osobito ako netko ima umjerene do teške neurološke simptome.

Primarni tretman za akutne porfirije je intravenska infuzija heme stanica koje su izolirane iz darovane krvi.

Te se infuzije mogu nastaviti nekoliko dana.

U međuvremenu će se liječiti i svi drugi simptomi. Primjeri tretmana uključuju beta-blokatore za kontrolu otkucaja srca, lijekove protiv bolova za udobnost i, u nekim slučajevima, mehaničku ventilaciju koja pomaže pri disanju.6

Izbjegavanje okidača poput sunčeve svjetlosti i promjene u prehrani ključne su strategije za liječenje potkožnih porfirija.

Što se tiče liječenja, jedna se opcija naziva terapijska flebotomija, a to je kada vam se redovito vadi krv kako biste smanjili koncentraciju određenih spojeva u krvi.7

Prognoza

Ne postoji lijek za porfiriju, ali simptomi ne traju zauvijek.

Čak i kod kroničnih oblika bolesti simptomi će se pojačavati i popuštati u ciklusima.

Možete spriječiti pojavu izbijanja tako što ćete unijeti izmjene poput: 7-3

Prestanak pušenja
Smanjenje konzumacije alkohola
Izbjegavanje izlaganja kože sunčevoj svjetlosti
Izbjegavajte post i jedite zdravu prehranu
Smanjiti stres

Postoje i određeni lijekovi koji mogu pogoršati stanje, uključujući barbiturate, kontracepciju (i druge oblike hormonske terapije), lijekove za smirenje i sedative.7

RIJETKE BOLESTI? POSJETITE ŠTAND UNIAMO – TALIJANSKE FEDERACIJE ZA RIJETKE BOLESTI NA EMERGENCY EXPO

suočavanje

Život s rijetkom bolešću može biti težak.

Prvo, može biti teško dobiti točnu dijagnozu.

Nakon što ga imate, možda ćete imati poteškoća u pronalaženju drugih ljudi koji razumiju kroz što prolazite i koji vam mogu pružiti podršku.

Postoji niz kliničkih ispitivanja koja se bave potencijalnim liječenjem porfirije, a možda biste razmislili o upisu u jedno ako ispunjavate uvjete.

Također postoji nekoliko organizacija koje vam mogu ponuditi resurse i podršku dok naučite upravljati svojim stanjem.

Porfirija je stanje koje je uzrokovano mutacijom gena koja utječe na proizvodnju crvenih krvnih stanica u vašem tijelu

Ova mutacija uzrokuje izostanak koraka u procesu stvaranja stanica, što zauzvrat uzrokuje nakupljanje određenih kemikalija (porfirina) u vašoj krvi i tkivima.

Kada se to dogodi, te kemikalije mogu uzrokovati niz simptoma koji utječu na vaš neurološki sustav i kožu.

Ne postoji lijek za porfiriju, ali postoje lijekovi i promjene u načinu života koji vam mogu pomoći u upravljanju simptomima i izbjegavanju napadaja.

Reference:

Ramanujam VS, Anderson KE. Dijagnostika porfirije - 1. dio: kratak pregled porfirija. Curr Protoc Hum Genet. 2015;86:17.20.1-17.20.26. doi:10.1002/0471142905.hg1720s86
Nacionalni zavodi za zdravlje. porfirija.
Nacionalni zavodi za zdravlje. Porfirije.
Američka zaklada Porfirija. O porfiriji.
Nacionalni zavodi za zdravlje. Porfirinski testovi.
Pischik E, Kauppinen R. Ažuriranje kliničkog liječenja akutne intermitentne porfirije. Appl Clin Genet. 2015;8:201-214. doi:10.2147/TACG.S48605
Klinika Cleveland. porfirija.