Djeca s Downovim sindromom: znakovi ranog razvoja Alzheimerove bolesti u krvi
Djeca s Downovim sindromom: znanstvenici sa sveučilišta Sapienza u Rimu, zajedno s bolnicom Bambino Gesù i Polikliničkom zakladom Gemelli, identificirali su promjene u mozgu koje su u osnovi intelektualne nesposobnosti putem jednostavne analize krvi. Studija je objavljena u Alzheimer's & Dementia
ZDRAVLJE DJECE: SAZNAJTE VIŠE O MEDICHILDU POSJETOM KATALO NA HITNOM EXPO
Downov sindrom je najčešći genetski uzrok intelektualne nesposobnosti i nastaje zbog djelomične ili potpune prisutnosti prekobrojnog kromosoma 21 (tzv. “trisomija 21”).
Procjenjuje se da trenutna prevalencija u općoj populaciji varira između 1:1,000 i 1:2,000 rođenih.
Intelektualni nedostatak je konstantan, ali promjenjivog stupnja.
Osim toga, na razvoj Downovog sindroma može utjecati prerano starenje i početak Alzheimerove bolesti
Uloga inzulinskog signala u mozgu dobro je poznata i posebno je važna u odnosu na kognitivne funkcije kao što su pamćenje i učenje.
Bolesti koje mogu utjecati na djecu s Downovim sindromom
Nekoliko prethodnih studija pokazalo je da su promjene u ovom signalu u mozgu, poznate kao cerebralna inzulinska rezistencija, u korijenu kognitivnog pada kako tijekom normalnog procesa starenja, tako i tijekom razvoja neurodegenerativnih bolesti kao što je Alzheimerova bolest, koju karakterizira početak od demencije.
Grupa istraživača koju koordiniraju Eugenio Barone i Marzia Perluigi s Odjela za biokemijske znanosti A. Rossi Fanelli sa Sveučilišta Sapienza u Rimu, u suradnji s Centrom za Downov sindrom dječje bolnice Bambino Gesù – koji brine o oko 800 djeca i mladi ljudi s Downovim sindromom i koji je svojim velikim brojem slučajeva pridonio regrutiranju mladih ljudi uključenih u istraživanje – i Poliklinička zaklada Gemelli u Rimu, po prvi put su istaknuli da dolazi do promjena u inzulinskom signalu u mozgu vrlo rano u djece i adolescenata s Downovim sindromom.
Ove promjene u djetinjstvu, bez obzira na trisomiju 21, značajno pridonose intelektualnom nedostatku djece s Downovim sindromom
Osim toga, istraživači Sapienze istaknuli su mogućnost identificiranja ove vrste promjene pomoću jednostavnog uzorka krvi. Rezultati rada objavljeni su u časopisu Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association.
“Ono što mislimo – objašnjava Eugenio Barone sa Sveučilišta Sapienza – jest da bi postojanost ove vrste promjena mogla olakšati rani razvoj Alzheimerove bolesti kod ovih ljudi.”
“Ovaj rad predstavlja važno otkriće uglavnom iz tri razloga”, pojašnjava Marzia Perluigi sa Sveučilišta Sapienza. “Prvi je pokazati da se te promjene javljaju vrlo rano, čak i kod djece s Downovim sindromom”; drugi se odnosi na metodu: mogućnost, uz uzorak krvi, pratiti promjene u mozgu za koje danas nemamo druge dijagnostičke alate koji bi ih mogli identificirati”.
“Treći razlog”, zaključuje Barone, “je to što će prepoznavanje promjena koje se javljaju u mozgu što je prije moguće, posebno kod djece s Downovim sindromom, omogućiti dublje proučavanje uzroka njihove intelektualne teškoće, čime će se otvoriti do mogućih terapijskih tretmana koji im mogu poboljšati kvalitetu života.
Čitajte također:
COVID-19 kod osoba s Downovim sindromom: Smrtnost i do 10 puta veća. Studija o ISS-u
Downov sindrom i COVID-19, istraživanje na Sveučilištu Yale