ALS (Amiotrofična lateralna skleroza): Definicija, uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje

By Cristiano Antonino On Lipnja 14, 2023

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je progresivna neurodegenerativna bolest odrasle dobi, uzrokovana gubitkom spinalnih, bulbarnih i kortikalnih motoričkih neurona, što dovodi do paralize voljnih mišića do i uključujući respiratorne mišiće

Također je poznata kao Lou Gehrigova bolest, nazvana po igraču bejzbola na čiju je bolest skrenuta pozornost javnosti 1939. godine.

Etimologija definicije amiotrofične lateralne skleroze pojašnjava karakteristike bolesti.

Riječ "amiotrofičan" dolazi od grčkog: "a" odgovara ne, "moj" znači mišić, a "trofičan" znači prehrana.

Stoga, dakle, "Bez prehrane mišića".

Kada mišiću nedostaje hrane, on "atrofira" ili se istroši.

Pridjev bočni identificira područja u osobi spinalni vrpca gdje se nalaze dijelovi živčanih stanica koji kontroliraju mišiće.

Kako ovo područje degenerira, uzrokuje ožiljno tkivo ili otvrdnuće ("skleroza") u regiji.

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) može se pojaviti u dva oblika

obiteljski (5% slučajeva), tj. kod različitih članova obiteljske jezgre, s početkom oko 63. godine života
sporadična (95% slučajeva) tj. nepoznate etiologije, s ranijim početkom, između 40. i 60. godine života.

Općenito, postoji blaga prevalencija muškaraca nad ženama s omjerom od oko 1.2-1.5.

Nažalost, ALS je rijetka bolest.

Trenutačno ne postoji liječenje koje može spriječiti ili pobijediti ovu smrtonosnu bolest.

Prognoza u 50% bolesnika je oko 30 mjeseci od pojave simptoma.

Oko 20% bolesnika živi 5 godina, 5-10% bolesnika preživi više od 8 godina, dok su rijetki slučajevi u kojima se uočava duže preživljenje.

Smrt često nastupa od paralize voljnih respiratornih mišića.

Što je ALS

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) zahvaća motorni neuron (ili motorni neuron), stanicu središnjeg živčanog sustava.

Zbog toga je također poznata kao "bolest motornog neurona".

Motorni neuroni su stanice odgovorne za kontrakciju voljnih mišića, uglavnom uključenih u kretanje.

Ali oni su također uključeni u vitalne funkcije, kao što su gutanje, govor i disanje.

Njihova degeneracija podrazumijeva progresivnu paralizu inerviranih mišića.

Dvije vrste motornih neurona koji dolaze u obzir kod ALS-a su gornji motorni neuroni, tj. oni koji povezuju mozak s leđnom moždinom, i donji motorni neuroni, tj. oni koji povezuju gornje motorne neurone iz leđne moždine sa svim mišićima u tijelo.

Kod ALS-a, motorički neuroni više nisu u stanju prenositi električne informacije od mozga i leđne moždine do mišića, koji zbog toga postaje neaktivan (paraliziran).

Oko 10-15% bolesnika s ALS-om također ima simptome frontotemporalne demencije zbog degeneracije neurona u ovom području mozga.

Amiotrofična lateralna skleroza često počinje grčenjem mišića i slabošću udova ili otežanim govorom.

ALS napreduje i utječe na sve mišiće potrebne za kretanje, govor, jelo i disanje.

Nažalost, kao što je gore istaknuto, i danas smo suočeni s neizlječivom patologijom koja kulminira smrću.

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze

Kao i druge bolesti neurološkog porijekla, ALS se često javlja s nespecifičnim simptomima.

Patologija se razvija u tišini.

ALS se javlja kada progresivni gubitak motornih neurona premašuje kompenzacijski kapacitet preživjelih motornih neurona.

Početni simptomi ALS-a mogu se uvelike razlikovati od osobe do osobe i često uključuju slabost ili ukočenost mišića.

Jedna osoba može imati poteškoća s držanjem olovke ili podizanjem čaše, dok druga osoba može osjetiti promjenu u tonu glasa dok govori.

ALS obično ima postupan početak i napredovanje, opet, može se značajno razlikovati od slučaja do slučaja.

Simptomi mogu započeti u mišićima koji kontroliraju govor i gutanje ili u šakama, rukama, nogama ili stopalima.

Detaljnije, znakovi ALS-a variraju u odnosu na klasu uključenih motornih neurona.

S ove točke gledišta, simptomi povezani s degeneracijom gornjih motornih neurona su

pretjerano povećanje mišićnog tonusa (mišićni hipertonus)
pretjerano naglašavanje mišićno-tetivnih refleksa (duboka hiperrefleksija)
nenormalan odgovor na plantarni kožni refleks (Babinski znak)

Međutim, poremećaji koji se odnose na gubitak nižih motornih neurona konfigurirani su kao:

smanjen mišićni tonus (mišićna hipotonija)
smanjenje volumena mišića (atrofija mišića)
hiporefleksija (mišići slabije reagiraju na podražaje)
spontana, brza i pravilna kontrakcija jednog ili više mišića, bez posljedičnog pokreta (fascikulacije)

Tijek bolesti

Simptomi koji se općenito vide kako bolest napreduje uključuju:

slabost udova
mišićni grčevi i fascikulacije (gubi se veza između motoričkih živaca i mišića, zbog čega mišići pokazuju spontane kontrakcije)
poteškoće u hodanju ili obavljanju uobičajenih dnevnih aktivnosti
poteškoće sa žvakanjem, gutanjem, govorom; slabljenje mišića grla može dovesti do poteškoća u govoru (dizartrija) i gutanju (disfagija). Zbog potonjeg ljudi ponekad sline i mogu se ugušiti tekućinom. Hrana ili slina mogu se udahnuti (aspirirati) u pluća, povećavajući rizik od upale pluća (tzv. aspiracijske pneumonije). Glas obično zvuči nazalno, ali može biti i promukao
otežano disanje, kada mišići uključeni u disanje oslabe. Neki ljudi trebaju ventilator za disanje
promjene u kognitivnim i bihevioralnim funkcijama.

Međutim, patologija ne utječe na senzorne, spolne, mjehura i crijevne funkcije, koje ne podliježu nikakvim promjenama.

Vrlo često su očuvane i kognitivne funkcije: u biti, bolesnik ostaje svjestan tijeka bolesti i promatra proces koji će ga dovesti do paralize i konačno do smrti.

Povezivati se Pošta

Potrošnja za zdravstvo u Italiji: sve veći teret za kućanstva

Travnja 11, 2024

Aviary Alert: Između evolucije virusa i ljudskih rizika

Travnja 4, 2024

Dan u žutom protiv endometrioze

Mar 28, 2024

Nada i inovacija u borbi protiv raka gušterače

Mar 27, 2024

Iako u većini slučajeva ljudi zahvaćeni ALS-om zadržavaju kognitivne i senzorne funkcije netaknute, oko 50% njih može doživjeti kognitivna oštećenja (poteškoće u učenju, govoru i koncentraciji).

Dodatno, otprilike 10-15% ljudi s ALS-om doživljava ozbiljne kognitivne promjene i promjene u ponašanju koje se dijagnosticiraju kao frontotemporalna demencija (FTD).

Postoje neki dokazi da su mutacije u genu C9ORF72 najčešći uzrok FTD-a, ALS-a i nasljednog FTD-ALS-a.

Važno je naglasiti da su čak i slučajevi sporadičnog ALS-a (za koje nije poznata obiteljska povijest) snažno povezani s mutacijama u ovom genu.

Što se tiče tijeka ALS-a, prvi simptomi bolesti mogu biti npr. mioklonus, odnosno kratke kontrakcije mišića.

Određena ukočenost mišića (obično nazvana spasticitet), slabost mišića s povezanim oštećenjem funkcije ekstremiteta ili tonus nosa mogu biti znakovi.

Ovi opći poremećaji zatim se pretvaraju u očiglednije oblike slabosti ili atrofije, navodeći liječnika da posumnja na oblik ALS-a kada je opseg oštećenja već znatan (60 -70% motornih neurona).

Uzroci ALS-a

Danas nisu poznati točni uzroci ALS-a, no dosad provedena istraživanja upućuju na to da je zajednički učinak više čimbenika u ishodištu nastanka bolesti.

Među čimbenike za koje se priznaje da sudjeluju u razvoju amiotrofične lateralne skleroze mogu se ubrojiti

višak glutamata (aminokiselina koju živčane stanice koriste kao kemijski signal); kada je njegova stopa visoka, uzrokuje hiperaktivnost živčanih stanica što može biti štetno
genetski uzroci; obiteljski oblik i neki oblici sporadične amiotrofične lateralne skleroze posljedica su mutacija gena uključenih u različite fiziopatološke mehanizme. Među najpoznatijim genima je C9orf72, čije su mutacije trenutno najzastupljenije i kod obiteljskog (40%) i kod sporadičnog ALS-a (20%) te kod nekih bolesnika s frontotemporalnom demencijom. Za razliku od drugih gena, mutacija C9orf72 može rezultirati i gubitkom funkcije proteina i stjecanjem toksičnih učinaka. Do danas postoji preko 30 gena koji predstavljaju rizik povezanosti s ALS-om; međutim, postoji nasljeđe koje uključuje i druge varijante gena u kojima je bolest očita samo uz prisutnost više od jednog abnormalnog gena
nedostatak čimbenika rasta, čija je uloga u našem tijelu pomoći u rastu živaca i olakšati kontakte između motornih neurona i mišićnih stanica
oštećenje oksidativnog tipa, tj. rezultat stvaranja viška slobodnih radikala
nakupljanje promijenjenih proteina unutar motornog neurona; pomaže dovesti stanicu do smrti
toksično-ekološki čimbenici; postoje različiti elementi (aluminij, živa ili olovo) i neke tvari koje se koriste u poljoprivredi (herbicidi i insekticidi) koji mogu oštetiti živčane stanice i motorne neurone.

Čimbenici rizika i predispozicija

Nadalje, među ekološkim čimbenicima rizika za ALS možemo identificirati:

traume; postoji istraživanje Instituta Mario Negri – provedeno na 377 pacijenata i 754 zdravih ljudi intervjuiranih od rujna 2007. do travnja 2010. – koje govori o povezanosti ALS-a i traume. Konkretno, odnos između broja trauma i razvoja ALS-a pokazao bi linearan trend, kako se broj trauma povećava, postoji odgovarajući porast rizika od razvoja bolesti.
dim
intenzivna sportska aktivnost

Prema studiji, profesionalni nogometaši u prosjeku bi dvostruko više obolijevali od amiotrofične lateralne skleroze od opće populacije.

Da igraju u Serie A, rizik bi bio 6 puta veći.

Iz ovog istraživanja ne bi trebalo zaključiti da je sportska aktivnost sama po sebi štetna.

Na određenim razinama može predvidjeti pojavu amiotrofične lateralne skleroze kod genetski predisponiranih osoba.

Potonje bi moglo igrati važnu ulogu u napredovanju ALS-a, otvarajući nove perspektive za buduće terapije.

Biopsijom motoričkih živaca, inovativnom dijagnostičkom tehnikom, uočeno je nakupljanje proteina pTDP-43 unutar motoričkih živaca pacijenata s ALS-om.

To se događa prije nego što dođe do degeneracije aksona tipične za bolest, što sugerira da bi ovaj rani događaj mogao pridonijeti patogenezi ALS-a i predstavljati mogući budući dijagnostički biomarker.