Szisztémás szklerózis: meghatározás, okok, tünetek, diagnózis és kezelés

By Cristiano Antonino On 21. június 2023.

Diffúz fibrózis és érrendszeri rendellenességek a bőrben, az ízületekben és a belső szervekben a szisztémás szklerózis, egy ritka kötőszöveti betegség, amelynek multifaktoriális genezise továbbra is kérdéseket és kételyeket ébreszt a tudományos világban.

A betegség 40-60 éves kor között kezdődik (a súlyosabb formák 20-25 éves kor körül alakulnak ki), és 7:1 arányban gyakrabban alakul ki nőknél, mint férfiaknál.

Szisztémás szklerózis: mi ez?

A szisztémás szklerózis, más néven szkleroderma, ritka, ismeretlen eredetű, krónikus, autoimmun szisztémás betegség.

Ennek a betegségnek a fő jellemzője a túlzott kollagén és extracelluláris mátrix termelés, amely fibrózist, azaz megvastagodást okoz a bőrben és a belső szervekben, mint például a szívben, a vesékben, a belekben és a tüdőben, az immunrendszer rendellenességei és a kisméretű elváltozások. - olyan kaliber erek, mint a hajszálerek és az arteriolák, amelyek bőrfekélyekhez, pulmonális hipertóniához és az emésztőrendszer motilitásában jelentkező rendellenességekhez vezetnek.

Ez az autoimmun betegség a következőkre osztható:

Korlátozott szisztémás szklerózis vagy CREST-szindróma (a Calcinosis, Raynaud-jelenség, a nyelőcső motilitási zavarai, Sclerodactyly és Teleangiectasia rövidítése);
Generalizált szisztémás szklerózis;
Szisztémás szklerózis scleroderma nélkül.

A korlátozott szisztémás szklerózis fokozatosan alakul ki, az arc, a könyök, a térd bőre fokozatosan megvastagodik, és a betegek gastrooesophagealis refluxban szenvedhetnek.

A betegség előrehaladása nagyon lassú, és a szövődmények között gyakran pulmonális hipertónia is szerepel.

Generalizált szisztémás szklerózisban szenvedő, diffúz bőrérintettségben szenvedő betegeknél Rayanaud-jelenség és gyomor-bélrendszeri szövődmények jelentkeznek.

A betegség nagyon gyorsan fejlődik, korán érinti a belső szerveket, és a fő szövődmények között intersticiális tüdőgyulladást és veseválságot jelent.

Szisztémás szklerózisban scleroderma nélkül viszont a betegeknél a szisztémás szklerózishoz és a betegség zsigeri megnyilvánulásaihoz kapcsolódó antitestek jelentkeznek, anélkül, hogy a bőr megvastagodna.

Mik ennek a betegségnek az okai?

Bár sok embert érint a szisztémás szklerózis, a kiváltó okok a mai napig ismeretlenek. Feltételezik, hogy a környezeti tényezők, például a szerves oldószereknek, toxinoknak vagy mikrobiális anyagoknak való kitettség szerepet játszhatnak a betegség kialakulásában.

A kutatások általában arra a következtetésre jutottak, hogy a betegség megnyilvánulásában kulcsszerepet játszik az alany genetikai hajlama.

Meg kell azonban jegyezni, hogy a szisztémás szklerózis nem tekinthető örökletes betegségnek, mivel a betegek családtagjai általában nem szenvednek ugyanabban a betegségben.

A betegség kiváltó okaira vonatkozó hipotézisek között van olyan, amely azt feltételezi, hogy egy bizonyos vírus (citomegalovírus) szerepet játszhat a betegség eredetében.

Ez a vírus valójában úgy jut be a sejtekbe, hogy ellenőrizetlen módon szaporodik, és az alany szövetei és szervei elleni immunválasz aktiválásának oka lehet.

Ezenkívül megfigyelték, hogy bizonyos anyagokkal, például vinil-kloriddal, aromás szénhidrogénekkel és epoxigyantákkal való érintkezés hasonló fibrózishoz vezethet, mint a szklerodermában szenvedő betegeknél.

A szisztémás szklerózis tünetei

A szisztémás szklerózis tünetei rendkívül változatosak.

A betegség kezdetén a leggyakoribb tünetek közé tartozik a Raynaud-jelenség, egy olyan állapot, amikor a test végtagjai (leggyakrabban a kezek és a lábak, de az orr és a fülek is) kihűlnek, és hajlamosak színváltozásra.

A szisztémás szklerózis egyéb tünetei a következők:

A bőr és a köröm megnyilvánulásai, például: bőrduzzanat, amely keményedéshez vezet; feszessé, fényessé, hipopigmentálttá vagy hiperpigmentálttá váló bőr; amimikus arc; szubkután meszesedések kialakulása; digitális fekélyek kialakulása; kapilláris rendellenességek és mikrovaszkuláris hurkok a köröm szintjén.
Ízületi megnyilvánulások, például enyhe arthropathia vagy polyarthralgia; a könyök, a csukló és az ujjak flexiós visszahúzódásainak fejlesztése.
Emésztőrendszeri megnyilvánulások: nyelőcső diszfunkció (amely a leggyakoribbnak tűnik); dysphagia; retrosternalis pyrosis; savas reflux; Berrett-nyelőcső; vékonybél hipomotilitás; bél pneumatosis; peritonitis és korlátozott szisztémás szklerózisban szenvedő betegeknél biliaris cirrhosis alakulhat ki.
A kardiopulmonális megnyilvánulások a leggyakoribb halálokok közé tartoznak. A betegség általában finoman és változó módon érinti a tüdőt, de olyan rendellenességeket is okozhat, mint a tüdőfibrózis és az intersticiális pneumopathia, amelyek terheléskor nehézlégzésként nyilvánulhatnak meg, és légzési elégtelenséggé alakulhatnak. Akut alveolitis, aspirációs tüdőgyulladás, pulmonalis hypertonia vagy szívelégtelenség is kialakulhat. Sok ilyen esetben a prognózis sajnos nem kedvező.
Súlyos és hirtelen fellépő vesebetegség, scleroderma vesekrízis kialakulása, amely általában az első 4-5 évben alakul ki, különösen a diffúz sclerodermában szenvedő betegeknél. Leggyakrabban súlyos magas vérnyomás előzi meg, amely azonban hiányozhat is. A bőrtünetek is hiányozhatnak, ezért a helyes diagnózis felállítása bonyolult.

Diagnózis

Klasszikus klinikai megjelenésű betegek jelenlétében a szisztémás szklerózis diagnózisa meglehetősen könnyen felállítható.

Valójában szisztémás sclerosis gyanúja merül fel azoknál a betegeknél, akiknél Raynaud-jelenség, a betegségre jellemző tipikus bőrmegnyilvánulások és más oknak nem tulajdonítható dysphagia, vagy megmagyarázhatatlan zsigeri tünetek, mint például tüdőfibrózis vagy pulmonalis hypertonia jelentkezik.

A betegséget azonban nem mindig lehet klinikai elemzéssel diagnosztizálni, ezért az orvos a klinikai gyanú megerősítéseként laboratóriumi vizsgálatokat is igénybe vehet.

Hasznos teszt a szkleroderma ellenőrzésére a capillaroscopy.

Ez az egyszerű, nem invazív teszt lehetővé teszi a betegség korai diagnosztizálását, és általában Raynaud-jelenség vagy más olyan tünetek jelenlétében végzik el, amelyek a betegség jelenlétére utalhatnak.

Egyéb vizsgálatok, amelyek a szisztémás szklerózis diagnosztizálására végezhetők

Spirometria, DLCO és nagy felbontású mellkasi CT a tüdő egészségének tanulmányozására.
Holter EKG, echocardiogram és szív MRI a szívműködési rendellenességek kivizsgálására.
Nyelőcső és végbél manometria, radiográfia és oesophagogastroduodenoscopia az emésztőrendszer állapotának megfigyelésére.

A szisztémás szklerózist vizsgáló európai csoport (EUSTAR) szerint a tünetek, amelyeknek figyelmeztetniük kell a betegeket és az orvosokat, és lehetővé kell tenni a betegség korai diagnózisát:

ödémás és pufók kezek;
Raynaud-jelenség;
Anti-Scl70 antitestek jelenléte vagy a szkleroderma mintázat, a köröm kapillárisainak tipikus elváltozása, amely capilaroszkópiával kimutatható.

Prognózis

A betegség kezdete után 10 évvel a túlélés a korlátozott szisztémás szklerózisban szenvedőknél 92%, a diffúz szisztémás szklerózisban szenvedőknél 65%.

A betegség lefolyása nagymértékben függ a szisztémás szklerózis típusától és az antitestprofil meghatározásától.

Általában a betegség kiszámíthatatlan.

A diffúz bőrbetegségben szenvedő betegek sokkal agresszívebb lefolyásúak, és a betegség kezdetét követő első három-öt évben zsigeri szövődmények alakulnak ki.

Sok ilyen szövődmény, beleértve a szívelégtelenséget, a kamrai ektópiát stb., súlyosbodhat és halálhoz vezethet.

Kezelések

Kapcsolódó hozzászólások

Egészségügyi kiadások Olaszországban: növekvő teher a háztartásokra

11. április 2024.

Aviary Alert: A vírus evolúciója és az emberi kockázatok között

4. április 2024.

Egy nap sárgában endometriózis ellen

28. március 2024.

Remény és innováció a hasnyálmirigyrák elleni küzdelemben

27. március 2024.

A szisztémás szklerózisra a mai napig nincs igazi gyógymód, bár a tudományos közösség számos erőfeszítést tesz hatékony terápiák kifejlesztésére.

A kezelések a tünetek és a zsigeri diszfunkció szabályozására irányulnak.

A betegnek felírt gyógyszerek hasznosak lesznek a betegség specifikus szervi tüneteinek kezelésében.

A kortikoszteroidok myositis vagy vegyes konnektivitis esetén, míg egyéb immunszuppresszánsok tüdőalveolitis esetén hasznosak.

Raynaud-jelenség esetén kalciumcsatorna-blokkolókat, például orális nifedipint, súlyosabb esetekben pedig olyan gyógyszereket, mint a boszentán, szildenafil és tadalafil írhatnak fel.

A gyógyszerek felírását azonban nagyon körültekintően kell értékelni, mivel egyes tüneteket gyógyíthatnak, másokat viszont súlyosbíthatnak vagy előidézhetnek.

Az izomtónus megőrzése érdekében viszont gyakran javasolják a fizioterápiás kezeléseket és a fizikai aktivitást a betegeknek, de nem túl hatékonyak az ízületi visszahúzódások ellen.

A szisztémás szklerózisban szenvedő betegeknek szintén ajánlott, hogy ne tegyék ki magukat túlzottan alacsony hőmérsékletnek, tartsák 20°C-tól magasabb hőmérsékleten lakóhelyüket, takarják le a végtagjaikat és aludjanak felemelt vagy félig fektetett ágyfejjel. - lehetőség szerint ülő helyzet.