Mi az a Duchenne-izomdisztrófia?

By Cristiano Antonino On 31. október 2022.

A Duchenne-izomdisztrófia egy ritka örökletes betegség, amely fokozatosan felborítja az izomszerkezetet

Az e betegségben szenvedő betegek izomzata degeneratív jellegű, ami fokozatosan a normál motoros funkciók elvesztéséhez vezet.

Mely izmokat érinti a Duchenne-izomdystrophia

A Duchenne-izomdisztrófia az izmokat érinti, és jelentős degeneratív folyamatokhoz vezet, amelyeket a regenerációs folyamatok nem egyensúlyoznak megfelelően.

Az izomszövet szerkezete felborul, és nagy része ahelyett, hogy izomrostokból állna, kötő- és fibrotikus szövetté alakul, elveszítve összehúzó képességét.

A betegség súlyos izomgyengeséghez és atrófiához vezet, amely az érintett beteg testének fő izmait érinti.

Főleg és sorrendben érinti

a karok és lábak nagy izmai;
a proximális izmok (a test közepéhez legközelebbi izmok);
a disztális izmok (a test közepétől legtávolabbi izmok);
a légzőizmok;
bordaközi izmok;
a membrán;
szív.

Soha nem érinti az arcizmokat, sem a deglutation izmokat.

A Duchenne-izomdystrophia előfordulása

A Duchenne-kór egy gyermekkori, neuromuszkuláris, örökletes, X-hez kötött, azaz X-hez kötött kromoszómabetegség, és férfi alanyokat érint.

A betegség szinte minden esetben férfiaknál fordul elő.

Ennek az az oka, hogy a Duchenne-dystrophiát okozó fehérjét, a disztrofint egy olyan gén kódolja, amely az X kromoszómán található.

A Duchenne-dystrophia számai a következőkre fordíthatók:

1 férfi születésből 3,500, a klasszikus előfordulás, amely a legfrissebb becslések szerint minden 1 férfi születésből 5,000-re emelkedett;
3.5 év, az átlagos életkor, amikor a betegséget Olaszországban diagnosztizálják (Európában az átlagos diagnózis körülbelül 4.5 év).

A Duchenne-izomdystrophia tünetei

A Duchenne-izomdystrophiát mindig is gyermekbetegségnek tekintették: az első évtizedben jelentkezik, bár születése óta jelen van, fiatalkorban gyors elfajulással és korai halálozással.

A fő figyelmeztetés az ilyen típusú betegségek felismerésére a Gowers-jel a testhelyzetváltásban: egy tipikus mozgás, amelyben a gyermek a környező támaszokra támaszkodva, vagy a lábát a lábával felemelve próbál felkelni fekvő helyzetből. fegyver.

Általában az érintett gyermekek egyéb jelei lehetnek:

az átlagoshoz képest késleltetett sétakezdés;
botlásra való hajlam, kínos járás vagy járási nehézség, olyan attitűdök, amelyek „lusta” gyermekre utalhatnak;
ritkábban enyhe kognitív zavar vagy autizmus spektrum zavar.

Amikor a gyermek elkezdi mutatni ezeket a vészharangokat, hasznos, ha konzultál egy neurológiai szakemberrel, hogy klinikai eljárást lehessen végezni a pontos diagnózis felállítása érdekében.

RITKA BETEGSÉGEK, LÁTOGATJON MEG AZ UNIAMO BÓDJÁT AZ EMERGENCY EXPO-n

Diagnózis

A szakemberek a mai napig használhatnak olyan teszteket, mint például:

a CK (kreatin-kináz) enzim adagolása: „A normál értékek 200 U/L alatt vannak; az érintett személyeknél az értékek meghaladják az ezres nagyságrendet”;
genetikai vizsgálat, az objektív vizsgálat és a megváltozott CK értékek eredményeként, körülbelül 1-2 hónap múlva.

Duchenne izom-szindróma terápia

A Duchenne-kórra még nincs olyan terápia, amely megoldaná a problémát.

A korábbi időkben az érintett gyermekek gyorsan elvesztették járási képességüket, és a degeneráció ugyanolyan gyorsan átterjedt a többi izomra is.

Az 1980-as évek óta bevezetett multidiszciplináris megközelítés azonban az érintett betegek élettartamának és túlélési idejének javulásához vezetett.

Habár nincs hatékony terápia, a kortikoszteroid terápia egyszerű alkalmazása lehetővé teszi a betegség javulását minden területen:

a járásképesség átlagosan 2 évvel tovább tart, mint a betegség átlaga;
a légzésfunkciók javulása;
a szív kapacitásának javulása.

Kezelés, kutatási fogadás

A támogató terápia mellett a kutatók azon dolgoznak, hogy olyan új terápiákat találjanak, amelyek megváltoztathatják a betegség lefolyását.

Ez az egyik olyan befektetési terület, amelyet az elmúlt években tapasztaltunk.

Az eddig elvégzett vizsgálatok még nem hoztak kielégítő eredményt, de számos klinikai vizsgálat van folyamatban és tervezünk ilyen típusú betegséggel kapcsolatban: reméljük, hogy ezek közül néhány a következő 3-5 évben pozitív eredménnyel jár majd.

Jövőre új terápiás vizsgálatok indulnak központunkban, más európai és amerikai intézetekkel együttműködve, beleértve a szintetikus oligonukleotidok új generációját a hiányzó, kisebb, de működő disztrofin fehérje szintézisének helyreállítására.

A kutatás halad előre, egyre közelebb kerül a betegség megoldásához: nagy a remény: olyan korszakban vagyunk, amikor a terápiák úton vannak.