Mi a Gilbert-szindróma

By Cristiano Antonino On 28. november 2022.

A Gilbert-szindróma családi és örökletes patofiziológiás állapot, amelynek klinikai jelentősége csekély, és jóindulatú prognózisa van, amelyet sárgaság vagy májalartéria jellemez, amelyet a bilirubin metabolizmusának veleszületett megváltozása és ennek következtében a vérben előforduló bilirubinémia növekedése okoz. hiperbilirubinémia (scleralis sárgasággal vagy subartériával)

A hiperbilirubinémiák sárgasággal jelentkeznek, és különböző típusok szerint különböztethetők meg.

A sárgaságot három típusra osztják: máj előtti, máj és poszthepatikus.

A Gilbert-szindróma változó intenzitású májtípusú sárgaság (vagy szubaatherectomia, ha kevésbé nyilvánvaló).

Ez a máj fő sejtjének, a hepatocitáknak a megváltozott működésétől függ; ez egy veleszületett és familiáris enzimhiba, amely a bilirubin normál glükurono-konjugációjának működési zavarához és csökkenéséhez vezet, aminek következtében a szérumban és az epe összetételében a közvetett bilirubin feleslegben van.

A bilirubin a normál hem lebomlásának végterméke, az öregedő vörösvérsejtekben lévő hem lebontásából származik (minden vörösvérsejt körülbelül 100 napig tart, Gilbert-ben még ennél is kevesebb); A bilirubintermelés a retikuloendoteliális rendszerben, főként a lépben és a csontvelőben megy végbe, majd a máj hepatocitái veszik fel, amelyek glükurono-konjugációs folyamatnak vetik alá, ami Gilbert-szindrómában hiányos.

Így a bilirunin közvetett vagy „nem konjugált” formában szabadul fel.

Ez a bilirubin-anyagcsere-rendellenesség különböző súlyosságú lehet, az enyhétől a Gilbert-szindrómához hasonlóan a súlyosig, mint a Crigler-Najjar I. és II. szindróma fokozott hiperbilirubinémiája, szerencsére ritkább és ritkább.

Hogyan nyilvánul meg a Gilbert-szindróma

A Gilbert-szindróma meglehetősen gyakori állapot (az olasz lakosság körülbelül 5-8%-a).

A betegeknél a szérum bilirubinémia általában ingadozó mértékben emelkedik, különösen a közvetett vagy nem konjugált bilirubinémia (néha direkt bilirubinémia is, de ebben az esetben nem gyakori).

A bilirubinémia és a nem konjugált bilirubin aránya általában nagyon változó, és gyakran a normál tartományon belül van sok Gilbert-szindrómás egyénben.

Ez egy örökletes elváltozás, amely nem okoz semmilyen problémát sem a betegek életminőségében, sem élethosszában.

Bizonyos körülmények között (láz, fertőzések, interkurrens, stressz, alkoholfogyasztás, fizikai megerőltetés, koplalás) a bilirubinémia jelentősen, akár 2.5-5 mg/100 ml érték felett is megemelkedhet, amely azonban azonnal normalizálódik. amikor ezek a bizonyos, általában átmeneti helyzetek megszűnnek.

Gilbert-szindróma diagnózisa

A Gilbert-szindrómát többnyire véletlenül fedezik fel az alanyban, többnyire rutin- vagy alkalmi ellenőrzések céljából végzett laboratóriumi vizsgálatok során.

Az első sárgaság vagy szubictális epizód kezdete általában 15-18 év körüli.

A Gilbert-szindrómás betegek 40%-ánál a vörösvértestek élettartama enyhén csökken, ami hemolízis gyanújához vezethet.

A Gilbert-szindróma diagnosztizálásához először is ki kell zárni minden más hepatocelluláris, epeúti, hemolitikus betegséget, amely sárgaságot okozhat (vagy okozhat); ezenkívül a bilirubinémia növekedése, túlnyomórészt közvetett bilirubinémia, legalább háromszor egymás után, két vagy három, néhány hónapos időközönként megnövekedett szérumérték, amely az összes májfunkciós teszt (például transzaminázok, gGT, lúgos) abszolút normalizálásával jár együtt. foszfatáz, direkt és indirekt bilirubinémia, epesavak, vérkép) szükséges, azaz izolált hyperbilirubinémia jelenléte.

A normál hasi ultrahang is hasznos és szükséges lehet a máj, valamint a májon belüli és extrahepatikus epeutak normális állapotának megállapításához.

Nagyon nehéz egy ilyen diagnózishoz májbiopsziát végezni, kivéve talán azt az esetet, amikor problémás vagy bonyolult helyzetekben alaposabb differenciáldiagnózisra van szükség.

A differenciáldiagnózist annak érdekében, hogy a Gilbert-szindrómát meg lehessen különböztetni más, néhány közös jellemzőt mutató patológiától, mindenekelőtt a bilirubin-anyagcserét befolyásoló egyéb örökletes patológiákkal, nevezetesen, mint korábban említettük, a Crigler-Najjar I szindrómával, amely sokkal súlyosabb, ill. kedvezőtlen prognózisa van; Crigler-Najar II szindróma, kevésbé aggasztó és viszonylag jó prognózisú, de magasabb indirekt hyperbilirubinémia értékekkel, mint Gilbert-nél, és korábban kezdődik, többnyire gyermekkorban, ellentétben a Gilbert-szindrómával, amelyben a sárgaság általában később, azaz 15-18 éves kor körül jelentkezik. kor.

A Rotor-szindróma és a Dubin-Johnson-szindróma szintén családi és örökletes hiperbilirubinémiák, de megnövekedett direkt vagy konjugált bilirubinszinttel.

A bilirubin metabolizmus patológiái is, nagyon ritka állapotok, de eltérő patogenetikai mechanizmusokkal, intenzívebb sárgasággal is; esetenként terhesség vagy ösztrogénterápia során is előfordulhatnak, néha megkülönböztethető a poszthepatikus típusú sárgaságtól, de normális cholestasis indexekkel.

Érdemes megemlíteni a megnövekedett nem konjugált (vagy indirekt) bilirubinémiával jellemezhető kóros állapotokat, mint a Gilbert-szindrómában: az újszülött fiziológiás sárgaságát és az anyatej sárgaságát, amelyek születéskor jelentkeznek, jóindulatúak és pillanatnyi jellegűek. A bilirubin metabolizmusának késleltetett érése, a második esetben pedig a fiziológiás sárgaság elhúzódása a glikuronkonjugáció hajlam miatti átmeneti megváltozása és a Gilbert-szindrómához hasonló genetikai elváltozások miatt.

A megváltozott bilirubin-metabolizmus egyéb körülményei közé tartozik a gyógyszerek által okozott hiperbilirubinémia (pl. szulfonamid – bakteriosztatikus – vagy fuzidinsav – antibiotikum).

Kapcsolódó hozzászólások

Egészségügyi kiadások Olaszországban: növekvő teher a háztartásokra

11. április 2024.

Aviary Alert: A vírus evolúciója és az emberi kockázatok között

4. április 2024.

Egy nap sárgában endometriózis ellen

28. március 2024.

Remény és innováció a hasnyálmirigyrák elleni küzdelemben

27. március 2024.

A közelmúltban a májkárosodás számos formáját írták le családi hiperbilirubinukémiában szenvedő betegeknél, különösen Gilbertben; Ezeket a betegeket a májfunkció szempontjából szorosan ellenőrizni kell, ha számos gyógyszeres kezelésre, vagy kemoterápia esetén van szükségük.

Végül a teljesség kedvéért, mindenekelőtt a sárgaság kapcsán, az akut és krónikus hepatopathiák (hepatitisz), az epeúti elzáródások és a cholestasis teljes fejezete, tekintettel az epére, epeszekrécióra, állapotokra a hepatocita érintettség, és végül a hemolízis nagy fejezete, amelyben a hyperbilirubinémia a különböző hematokémiai hematológiai paraméterek megváltozásával együtt.