Ritka betegségek: mikrovilli zárványbetegség (MVID) vagy microvillar atrófia (MVA)
Az inkluzív mikrobolyhos betegség egy ritka betegség, amely újszülötteknél jelentkezik bőséges vizes hasmenéssel
Úgy gyógyítható, hogy ezeket a csecsemőket egész életen át kizárólag vénás úton táplálják (parenterális táplálás).
A mikrobolyhok zárványos betegsége (MVID), más néven microvilli atrófia (MVA) a bél genetikai rendellenessége, amelyet a bélnyálkahártya és különösen az enterociták apikális határának (külső határának vagy ecsetszegélyének) megváltozása okoz. a bélbolyhokat bélelő bélfal, amelynek feladata a tápanyagok felszívása.
Először 1978-ban írták le, és csecsemőkorban (korai megjelenésű forma) a tartós vizes hasmenés megjelenése jellemzi, amely a teljes bélnyugalom ellenére sem múlik el.
Olyan eseteket is leírtak, amelyek később, az élet első két-három hónapja után fordultak elő (késői megjelenésű forma).
Az include microvilli betegség rendkívül ritka veleszületett betegség
Európában mindössze néhány száz MVID-es gyerek él.
A gyakoriság azokban az országokban a legmagasabb, ahol magas a beltenyésztés mértéke, ami autoszomális recesszív átvitelre utal.
A legtöbb korai kezdetű betegnél megváltozott (mutáció) van a MYO5B génben, egy olyan génben, amely tartalmazza a miozin Vb termelésére vonatkozó utasításokat, amely részt vesz a molekulák és részecskék sejten belüli szállításában és a mikrobolyhok növekedésében.
Későn kialakuló mikrobolyhos betegségben szenvedő gyermekeknél az STX3 gén megváltozik (mutált), amely tartalmazza a syntaxin 3 termelésére vonatkozó utasításokat, a sejtpolaritás fenntartásában szerepet játszó fehérjét, amely elengedhetetlen a tápanyagok enterocitákon (a sejteken) belüli szállításának irányításához. amelyek a bélrendszert szegélyezik).
A betegség mindkét formája autoszomális recesszív alapon öröklődik: a gének mindkét kópiája, az anyai és apai eredetű is, megváltozott (mutált).
A szülők csak egy példányt hordoznak a megváltozott génből, és nem betegek, de minden terhességnél fennáll annak a kockázata (25% esély), hogy gyermekük mikrobolyhos betegségben szenved.
A beteg gyermekek terhessége és szülése általában normális.
A legjellemzőbb tünet a súlyos vizes hasmenés, amely az élet első néhány napjában kezdődik, és olyan erőssé válik, hogy az élet első 24 órájában a testtömeg akár 30%-a is elveszik, ami súlyos kiszáradáshoz vezet.
Ez gyakran életveszélyes, mivel a székletveszteség jelentős (150-től 300 ml/kg/nap-ig terjed), és nagyon nagy arányban tartalmaz nátriumot (körülbelül 100 mmol/L).
A teljes és hosszan tartó bélnyugalom (böjt) csökkentheti a széklet mennyiségét, de nem normalizálja azt: a veszteség még éhgyomorra is szinte mindig 150 ml/kg/nap felett marad.
Amikor a betegség az élet első napjaiban jelentkezik, a veseműködésben nem csak a súlyos kiszáradás, hanem a betegség veseérintettsége is okozhat változást: a vese tubuláris hámja ugyanazt a polarizációs hibát mutatja, mint a bélhám. .
A vese érintettsége azonban később csökken, vagy nephrocalcinosis (túlzott mértékű vese kalciumlerakódás) formájában fennmarad, amelyet a kiszáradás okoz.
Egyes gyermekeknél a májműködés is károsodhat az epevezetékeket borító endothelsejtek megváltozott polarizációja miatt.
Ez a máj által termelt epe pangását és a vérben lévő magas epesavak miatti jelentős viszketést okozhat, amely az epevezetékeken keresztül nem távolítható el.
A széklettel együtt járó nagy folyadékveszteség azt jelenti, hogy minden mikrobolyhos betegségben szenvedő gyermeknek sürgős víz- és sópótlásra, valamint intravénás helyettesítő táplálásra (parenterális táplálásra) van szüksége.
A mikrobolyhos zárványok betegségének gyanúja klinikailag olyan csecsemő vagy kisgyermek esetén erős hasmenésben szenved, akinél gyorsan metabolikus acidózis (savak felhalmozódása a szervezetben) és hipotónia (csökkent izomerő) jelei alakulnak ki kiszáradással.
Más tünet nem társul ehhez a rendellenességhez, azonban a legtöbb gyermeknél fennáll a kolesztázis (az epe pangása, amely nem tud a májból a bélbe áramlani) és májelégtelenség kialakulásának kockázata.
Elvégzik az emésztőrendszer endoszkópiáját bélbiopsziával, ami a sarokköve a mikrobolyhos betegségek diagnózisának.
A szövettani elemzést azonban fény- és elektronmikroszkóppal is el kell végezni.
A teljes gasztrointesztinális traktus közvetlen endoszkópos elemzése valójában teljesen normális, eltekintve az olyan kisebb, nem specifikus változásoktól, mint a nyálkahártya enyhe kipirosodása, vagy ritka esetekben a bolyhos atrófia közvetett jelei.
Ezzel szemben a szövettani elemzés specifikus elváltozásokat tár fel (főleg a vékonybélben és kisebb mértékben a vastagbélben).
A standard szövettan (fénymikroszkóp alatt) a bolyhok változó mértékű sorvadását (rossz fejlődését) mutatja (a nyálkahártya „vékony nyálkahártyaként” jelenik meg).
A másik jellemző tulajdonság a szemcsék felhalmozódása az éretlen enterociták csúcsában.
Az elektronmikroszkópos vizsgálat során az enterociták jellegzetes zárványtesteket mutatnak (a „befoglalt mikrobolyhok”).
A benne lévő mikrobolyhos betegség diagnózisa nehéz, és különösen tapasztalt patológusoknak kell kezelniük vagy legalábbis megerősíteniük
Az inkluzív mikrobolyhos betegséget meg kell különböztetni a bélhám diszpláziától vagy „csomós” enteropathiától, a korai kezdetű gyulladásos betegségektől és az autoimmun enteropathiáktól, valamint a korai kezdetű, kezelhetetlen hasmenés egyéb formáitól (chlorohydorrhoea és veleszületett nátrium-diorrhoea-suharrhoea-glükolabsea-galaktózis-glükolabsea-galaktózis). izomaltázhiányos hasmenés) és ritkábban a bélelégtelenség egyéb formái (például krónikus bélelzáródás vagy a megváltozott bélmotilitás egyéb formái).
A súlyos hasmenés következményeként kialakuló mikrobolyhos betegség leggyakoribb szövődményei a kiszáradás és az anyagcsere-dekompenzáció akut epizódjai.
A kiszáradás okozta vértérfogat-csökkenés átmeneti ischaemiához (az agy elégtelen vérellátásához) vezethet, amely többé-kevésbé súlyos neurológiai és pszichológiai következményekkel jár, valamint késlelteti a kognitív fejlődést.
Ugyanezen okból a veseműködés is károsodhat.
A parenterális táplálás ebben az esetben igazi életmentő terápia, és nagy tapasztalattal rendelkező személyzetnek kell elkészítenie és beadnia, különösen a kicsik kezdeti stabilizációs szakaszában, ami gyakran a táptasak térfogatának és összetételének folyamatos módosításával jár. infúziót kell adni.
A parenterális táplálás és a súlyos krónikus bélelégtelenség fő szövődményei, amelyek erre a betegségre jellemzőek, a kolesztázis (epeürítési rendellenességek) és/vagy májelégtelenség.
A májkárosodás megelőzhető gondos parenterális táplálással, olyan irányelvek szerint, amelyek a túlzott kalóriák elkerülését és a legmegfelelőbb lipidkészítmények kiválasztását javasolják.
A kolesztázis, ha az alapbetegséghez kapcsolódik, és ezért már az élet első hónapjaiban jelentkezik, idővel menthetetlenül súlyosbodik.
Egyéb szövődmények, amelyekre figyelni kell, a fertőző szövődmények, amelyeket a központi vénás katéter- összefüggő szepszis és trombózisos szövődmények.
Ezek a szövődmények megakadályozhatják a parenterális táplálást, és felvetik a béltranszplantáció vagy a kombinált máj-béltranszplantáció javasoltságát.
A mai napig nem létezik döntő kezelés a mikrobolyhos betegségre, beleértve
A gyulladáscsökkentő gyógyszerek, beleértve a szteroidokat és a szekréciót csökkentő gyógyszereket (szandosztatin vagy loperamid), nem módosítják jelentősen a hasmenést és a székletveszteséget.
A betegek túlélése nagymértékben függ a parenterális táplálástól, amelyet korán el kell kezdeni, mivel ez az egyetlen módja annak, hogy stabilizálják őket, és megakadályozzák a metabolikus dekompenzációból eredő halálozást.
Ezért fontos, hogy a feltételezett mikrobolyhos betegségben szenvedő gyermekeket a lehető leghamarabb áthelyezzék speciális gyermekgasztroenterológiai központokba.
A parenterális táplálást nagyon hosszú ideig kell végezni, és jelenleg ez a bélátültetés egyetlen alternatívája.
Ez utóbbi elvégezhető izolált béltranszplantációként vagy kombinált máj-béltranszplantációként.
A transzplantáció alkalmazása azonban csak akkor javasolt, ha a parenterális táplálás olyan súlyos szövődményeivel szembesül, amelyek a folytatást nem biztonságosak (táplálkozási elégtelenség).
A legnagyobb olasz és európai kórtörténetekben a parenterális táplálású betegek hosszú távú túlélése meghaladja a transzplantált betegekét.
Olvassa el még
Emergency Live Még több…Élő: Töltse le újságja új ingyenes alkalmazását IOS és Android rendszerre
Ritka betegségek: 5p deléciós szindróma („Cri-Du Chat” szindróma)
Ritka genetikai betegségek: Hosszú QT-szindróma
Ritka betegségek: Anatolij Csubais orosz közgazdásznál Guillain Barré-szindrómát diagnosztizáltak
Rendkívül ritka betegségek: Megjelent a Malan-szindróma első iránymutatása
Ritka betegségek: Von Hippel-Lindau szindróma
A Zika a Guillain-Barre-szindrómához kapcsolódik egy új tanulmányban
Ritka betegségek: Septo-Optic dysplasia
Ritka betegségek: veleszületett hiperinzulinizmus
A lábfej deformitásai: Metatarsus Adductus vagy Metatarsus Varus
Progeria: mi ez, tünetek, okok, diagnózis és lehetséges kezelés
Ritka betegségek: Rothmund-Thomson szindróma
Ritka betegségek: Pallister-Killian szindróma
Ritka betegségek: primer szklerotizáló cholangitis