A talaszémia (mediterrán vérszegénység vagy mikrocitás anémia) kifejezés az örökletes anémiák heterogén csoportját határozza meg, amelyet a hemoglobintermelést szabályozó gének megváltozása okoz.

A hemoglobin a vörösvértestekben található fehérje, amelynek feladata az oxigén szállítása a szervezet sejtjébe és a szén-dioxid eltávolítása.

Thalassaemia esetén a normál hemoglobin termelésének hiánya a vörösvértestek korai pusztulásához vezet

A talaszémia világszerte elterjedt örökletes betegség, amely egyes területeken a lakosság több mint 20%-át érinti.

Olaszországban az egészséges hordozók száma körülbelül 2,000,000 7,000 XNUMX, míg a talaszémiás betegek száma körülbelül XNUMX XNUMX.

Thalassaemia: hogyan állapítható meg, hogy egészséges hordozó-e

Egészséges hordozónak lenni azt jelenti, hogy a hemoglobintermelést szabályozó két gén közül az egyik hibás, de mivel a másik gén jól működik, a hordozó egészséges ember.

Az egészséges thalassaemia hordozó státuszát minősített központokban végzett első szintű hematológiai vizsgálatok (thalassaemia szűrés) elvégzésével lehet azonosítani.

Különösen:

• vérszámlálás;
• Hb A2 adagolása;
• Hb F adagolása;
• abnormális hemoglobinok kutatása;
• ozmotikus ellenállás;
• sziderémia;
• ferritinémia;

A talaszémia öröklődése

Amikor a gyermek megfogan, mindkét szülőjétől kap géneket; ha mindketten thalassemia-hordozók (kockázati pár), akkor mindegyiktől megkaphatja a normál vagy a hibás gént:

• ha a gyermek megkapja a normál géneket, akkor normális lesz (kis fehér ember; 25% valószínűséggel);
• ha egy normál és egy hibás gént kap, egészséges hordozó lesz, akárcsak a szülei (a kis ember félig vörös, félig fehér; 50% valószínűséggel);
• ha mindkét hibás gént megkapja, talaszémiás lesz, mert nem lesz képes normális hemoglobint termelni a vörösvérsejtjei számára (kis vörös ember, 25% valószínűséggel).
• Ezért fontos, hogy mindenki végezzen szűrővizsgálatokat, hogy kiderüljön, egészséges thalassaemia-hordozó-e.

Ha két hordozó úgy dönt, hogy gyermeket vállal, II. szintű vizsgálaton kell átesnie:

• DNS-kivonás;
• DNS-mutációs elemzés.

Ezek a vizsgálatok elengedhetetlenek a molekuláris defektus típusának azonosításához, amely alapján genetikai tanácsadás után javallat adnak prenatális diagnózist, amelyet a terhesség 10. és 12. hete között, a kinyert magzati DNS vizsgálatával végeznek. a korionbolyhoktól.

Major és minor thalassemia

A thalassemia minor – thalassaemia vonáshordozó vagy egészséges thalassaemiahordozó – határozza meg a thalassemia hordozó állapotát.

Jelen van egy olyan alanyban, akinél a hemoglobinszintézisért felelős két gén egyike megváltozott.

Az alany tünetmentes, a hemoglobinkoncentráció enyhe csökkenése, a normálnál kisebb vörösvérsejtszám és nem igényel kezelést.

A thalassemia major olyan betegség, amely akkor fordul elő, ha a hemoglobinszintézisért felelős mindkét gén megváltozik.

A betegség első jelei általában az élet első évében jelentkeznek.

A gyermek növekedési problémákat, enyhe csontdeformitást, a máj és a lép térfogatának növekedését, valamint anémiát mutat.

A „normális” élet biztosítása érdekében koncentrált vérátömlesztést kell adni neki.

A gyermeknek rendszeres időközönként vérátömlesztést adnak, de ezek idővel a vas felhalmozódásához vezetnek a szervezetben.

A felgyülemlett vas problémákat okozhat

• szívbetegség (kardiomiopátia, szívelégtelenség, aritmiák);
• máj (fibrózis, cirrhosis, hepatocarcinoma);
• endokrin (a pubertás fejlődésének hiánya, hypothyreosis, cukorbetegség, hypoparathyreosis).

A vaskiürítést elősegítő gyógyszerek szedésével elkerülhetők.

Thalassemia terápia

A csontvelő-transzplantáció volt az első olyan terápia, amely a thalassemia majorban szenvedő betegek végleges gyógyulásához vezethet.

Ez a beavatkozás azonban akkor lehetséges, ha rendelkezésre áll egy kompatibilis rokon donor (testvér vagy nővér), vagy ha a nemzetközi csontvelő-donorbankban regisztráltak közül elérhető egy kompatibilis nem rokon donor.

A csontvelő-transzplantáció alacsony a kilökődés vagy a halál kockázata.

A jövőbeli kilátások az új orális vaskelátképzők alkalmazásának lehetőségén alapulnak, beleértve egy új, nagyon könnyen bevehető molekulát, valamint a génterápián, amely lehetővé teheti a normális hemoglobint termelni képes, genetikailag „korrigált” őssejtek talaszémiás kórokozóba történő átültetését. betegek.

Olvassa el még:

Emergency Live Még több…Élő: Töltse le újságja új ingyenes alkalmazását IOS és Android rendszerre

Mediterrán vérszegénység: diagnózis vérvizsgálattal

Vashiányos vérszegénység: milyen ételeket ajánlunk

Mi az albumin, és miért kell elvégezni a véralbuminértékek mennyiségi meghatározására szolgáló tesztet?

Mik azok az anti-transzglutamináz antitestek (TTG IgG), és miért vizsgálják a vérben való jelenlétét?

Mi az a koleszterin, és miért tesztelik a vér (teljes) koleszterin szintjének meghatározására?

Terhességi cukorbetegség, mi ez és hogyan kell kezelni

Mi az amiláz, és miért kell elvégezni a vérben lévő amiláz mennyiségének mérését?

Kábítószer-mellékhatások: mik ezek és hogyan kezeljük a mellékhatásokat

Albuminpótlás súlyos szepszisben vagy szeptikus sokkban szenvedő betegeknél

Provokációs tesztek az orvostudományban: mik ezek, mire valók, hogyan zajlanak?

Mik azok a hideg agglutininek, és miért végzik el a tesztet vérbeli értékük számszerűsítésére?

Hemoglobin elektroforézis, a hemoglobinopátiák, például a talaszémia és a sarlósejtes vérszegénység vagy a drepanocytosis diagnosztizálásának alapvető tesztje

Forrás:

Pagine Mediche