Akut májporfiria: mi ez és hogyan kell kezelni
Az akut hepatikus porfíria (AHP) egy ritka betegség, amely egyénenként eltérően nyilvánulhat meg. Sokféle legyengítő tünetet mutat, amelyek gyakran hasonlóak más betegségek tüneteihez, megnehezítve a diagnózist
A betegség elleni küzdelemben fontos lépést jelent az, hogy tudjuk, hogyan lehet felismerni bizonyos jeleket, és tudatában vagyunk annak, hogy vannak olyan emberek, akiknél nagyobb a megbetegedések kockázata, valamint a megelőző gyógymódok és a kezelési központok.
On livingwithporphyria.eu/en sok hasznos információt találhat a betegség összetett természetének megértéséhez, valamint az időben történő diagnózishoz és a jobb életminőséghez vezető ideális út megértéséhez.
Akut májporfíria, mi az
Az akut hepatikus porfíria egy nagyon ritka genetikai rendellenesség, amely az anyagcsere, különösen a hem csoport enzimének veleszületett rendellenességei miatt következik be.
Ezek a hiányok a porfirinek káros felhalmozódását okozzák a májban és a csontvelőben, ami nagyon legyengítő tünetek széles skáláját váltja ki.
A porfíria négy betegséget foglal magában
- akut intermittáló porfíria (a leggyakoribb)
- tarka porfíria
- örökletes koproporfíria
- örökletes delta-aminolevulinsav-dehidratáz-hiány (rendkívül ritka).
Az esetek 83%-ában nők, általában 20 és 40 év közöttiek.
Mi okozza az akut májporfíriát
Az akut hepatikus porfíria általában súlyos, megmagyarázhatatlan hasi fájdalom akut epizódjait okozza, amelyeket a következő tünetek kombinációja kísér
- izomgyengeség, fáradtság
- hányás, hányinger, sötét/vöröses vizelet
- zavartság, szorongás, hallucinációk, depresszió
- zsibbadás, parézis, görcsök
- szapora szívverés és magas vérnyomás
- bőrelváltozások hólyagokkal, eróziókkal vagy fekélyekkel a napfénynek kitett bőrön (csak tarka porfíria és örökletes koproporfíria esetén).
Ezek az akut rohamok napokig is eltarthatnak, és egyes esetekben akár végzetesek is lehetnek.
Más egyéneknél azonban az AHP krónikus legyengítő tünetekkel is jelentkezhet, mint például a szorongás, hányinger, fájdalom és fáradtság, amelyek naponta jelentkeznek.
A kiváltó tényezők sokak, köztük bizonyos gyógyszerek, alkohol, dohányzás, koplalás, de a stressz és a hormonális változások is.
Hogyan lehet diagnosztizálni az akut májporfíriát?
Az Acute Porphyria Hepatica számos jele és tünete feltűnően hasonlít más gyakoribb állapotok tüneteihez, mint például az irritábilis bél szindróma, a Crohn-betegség, az endometriózis, fibromyalgia és bizonyos pszichiátriai rendellenességek.
Ezek a hasonlóságok nagyon gyakran megnehezítik a helyes diagnózis gyors felállítását, azzal a kockázattal, hogy különböző szakembereket lehallgatnak, és halmozódnak a kezelési késések, vagy ami még rosszabb, helytelen kezelésbe ütköznek, ami súlyos következményekkel járhat a betegre nézve.
A betegség diagnosztizálásának javítása azonban lehetséges egy speciális központ igénybevételével a diagnosztikai folyamat kezdeti szakaszával kapcsolatos problémák leküzdése, valamint a porfíria vizsgálatának, felügyeletének és kezelésének felgyorsítása érdekében. .
Olvassa el még:
Emergency Live Még több…Élő: Töltse le újságja új ingyenes alkalmazását IOS és Android rendszerre
Mi az a Porphyria? Ennek a genetikai betegségnek a tünetei, diagnózisa és kezelése
Pinworms fertőzés: Enterobiasisban (oxiuriasis) szenvedő gyermekbetegek kezelése
Ritka betegségek: Bardet Biedl-szindróma
Ritka betegségek: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), a Pennsylvania Egyetem tanulmánya
Bélfertőzések: Hogyan kapják el a Dientamoeba Fragilis fertőzést?
NSAID-ok által okozott gyomor-bélrendszeri rendellenességek: mik ezek, milyen problémákat okoznak