Gasztroenterológia: bélpolipok és polipózisok a gyermekgyógyászatban

By Cristiano Antonino On May 19, 2023

A bélpolipok a bélfal szöveteinek kiemelkedései, amelyek a bélüregbe nyúlnak

A polipok ritka előfordulások gyermekeknél

Két külön feltétel létezik:

Az egyetlen izolált polip;
A bélpolipózis.

A végbél/bél egyetlen izolált polipja, amely szinte mindig jóindulatú, és nincs kockázata az esetleges rosszindulatú degenerációnak (juvenilis polip), többnyire végbélvérzéses epizódokkal (élénk vörös vér és nyálka a széklettel) nyilvánul meg.

A vérzés következtében az egyetlen izolált polipot szenvedő gyermekek negyede-harmada tapasztal vashiányos vérszegénységet.

Endoszkópos vizsgálattal (rekto-kolonoszkópia) diagnosztizálják.

A kezelés a polip endoszkópos eltávolításából (reszekciójából) áll mély szedáció alatt.

Ez a típusú polip nem igényel további vizsgálatot vagy ellenőrzést, kivéve új végbélvérzés esetén.

Számos polip jelenléte jellemzi őket, amelyek rosszindulatú átalakuláson eshetnek át, és genetikai okuk van.

A leggyakoribb bélpolipózok a következők:

Családi adenomás polipózis (PAF);
Hamartomatous polyposis, amelyek közül a leggyakoribb a Peutz Jeghers-szindróma;
Fiatalkori polipózis szindrómák.

Családi adenomatózus polipózis

A családi adenomás polipózis (PAF) egy ritka genetikai szindróma, amelynek előfordulási gyakorisága 1 egyénből 8000, és általában már serdülőkor előtti/serdülőkorban (8-12 éves) több száz vagy több ezer polip megjelenése jellemezhető. adenomák) a vastag- és végbélben.

Ha nem kezelik, a familiáris adenomás polipózis (PAF) vastagbélrák kialakulásához vezet, amely általában 40 éves kor előtt, ritkábban serdülőkorban jelentkezik.

A betegeknél különböző bélrendszeren kívüli megnyilvánulások is kialakulhatnak, beleértve a desmoid daganatokat (10-30%), a koponya vagy az állkapocs osteomáját, a faggyúciszták, a szem defektusait (a retina pigmentált hámjának hipertrófiáját), de mellékvese adenomát (7-13). %), a nyombélrák (5-11%), a hasnyálmirigy (2%), a pajzsmirigy (2%), az agy (medulloblasztómák több mint 1%) és a májrák (5 év feletti gyermekek hepatoblasztóma 0.7%).

Egy kevésbé agresszív változat az attenuált familiáris adenomatosus polyposis, amelyet a colo-rektális adenomatosus polipok kisebb száma (általában 10 és 100 között) jellemez, túlnyomórészt a jobb vastagbélben lokalizálva, későbbi életkorban adenomák megjelenésével és alacsony rákkockázattal. .

A familiáris adenomatos polipózis egy örökletes betegség, amelyet az APC (Adenomatous Polyposis Coli) gén mutációi okoznak, amelyek autoszomális domináns módon kerülnek át a szülőkről az utódokra, azaz az érintett szülő 50%-os eséllyel továbbítja a betegséget mindegyikre. utódait, függetlenül a születendő gyermek nemétől.

Az esetek 15-20%-ában a mutációk „de novo”, azaz újonnan keletkezőek, ezért nem a szülőktől öröklődnek, hanem a petesejt vagy hímivarsejt képződése során, vagy az embrionális fejlődés nagyon korai szakaszában fordulnak elő.

Ebben az esetben a genetikai rendellenességet hordozó személyen kívül más családtag nem lesz beteg.

Számos mutációt (körülbelül 400) leírtak már, és ezek felelősek a betegeknél előforduló eltérő klinikai lefolyásért és megnyilvánulásokért, még egy családon belül is.

Az alanyok gyakran tünetmentesek, vagy véres székletben, hasi fájdalomban és progresszív vérszegénységben jelentkezhetnek.

A diagnózis endoszkópos vizsgálaton (több mint 100 adenomatózus polip kimutatása kolonoszkópiás vizsgálaton) és/vagy genetikai vizsgálaton (az APC génmutáció keresése vérvétellel) alapul.

Ha az APC génmutáció beigazolódik, a genetikai vizsgálatot minden elsőfokú rokonra ki kell terjeszteni.

A diagnózis felállítása után elengedhetetlen az időszakos ellenőrzés, hogy megelőzzük mind a bélrendszeri, mind a bélrendszeren kívüli problémák kialakulását.

A szűrés és az endoszkópos felügyelet időpontját az Európai Gyermekgasztroenterológiai Hepatológiai és Táplálkozási Társaság (ESPGHAN) határozta meg, figyelembe véve a bélpolipoid elváltozások (kolorektális karcinóma, gyomor- és nyombélrák) daganatos átalakulásának specifikus kockázatát, ezért javasolt. hogy az első endoszkópos ellenőrzéseket tünetek hiányában 12 éves kortól kell elkezdeni.

Családi adenomatosus polyposisban szenvedő szülők gyermekei születésüktől 5 éves korukig értékelhetők hepatoblastoma szempontjából a szérum alfa-fetoprotein szintjének mérésével és esetleg máj ultrahanggal;

pajzsmirigy ultrahangvizsgálatot serdülőkortól kell elvégezni, és 3-5 évente meg kell ismételni. A medulloblasztóma és a desmoidok megelőzése érdekében évente klinikai értékelést kell végezni.

A familiáris adenomatosus polyposis (PAF) kezelése magában foglalja a vastagbél eltávolítását (profilaktikus teljes kolektómia), hogy megakadályozzák a rák kialakulását.

A sebészi beavatkozást az idő (serdülőkor előtti/felnőtt/felnőtt kor) és a modalitás (laparoszkópos technika) szerint kell megtervezni, az egyes betegek klinikai lefolyásának megfelelően (polipoid elváltozások száma és mérete, diszplázia mértéke), valamint a a beteg és a család pszichoszociális szükségletei.

A műtéti technika (teljes kolektómia a végbél eltávolításával vagy anélkül) az egyes alanyok sajátosságainak megfelelően határozható meg (pl. polipok száma a végbélben, hajlam a desmoidok kialakulására a genetikai mutáció típusa szerint stb. .), megosztva a lehetséges korai és késői kockázatokat is, amelyek hatással lehetnek az életminőségre.

Valójában az ileo-rectum anasztomózissal járó totális colectomia a végbél megőrzését jelenti, ami egyrészt a kiürítések megfelelő kontrollálását segíti elő, másrészt rendszeres endoszkópos ellenőrzést jelent, akár 3-6 havonta is a helyreállítás érdekében. (polipok eltávolítása endoszkópiával) ennek a maradék traktusnak; A J pouch ileum ileo-anasztomózisával járó totális procto-colectomia ehelyett egy radikálisabb eljárás, ahol a végbélt is eltávolítják, de a napi evakuálások nagyobb száma jellemzi.

A családi adenomatos polipózisban (PAF) szenvedő gyermekbetegnek nagykorúvá válása után folytatnia kell az endoszkópos és ultrahangos kontrollokat a felnőtt referenciaközpontokban, a küldő gyermekgyógyászati központot és a fogadó felnőttközpontot érintő átmenetet követve.

Peutz Jeghers szindróma

A Peutz Jeghers-szindróma (SPJ) egy genetikai rendellenesség, amelyet az STK11/LKB1 gén elváltozása (mutációja) okoz.

Ez egy ritka betegség, amely 75,000 300,000-XNUMX XNUMX újszülött közül egyet érint.

Kapcsolódó hozzászólások

Egészségügyi kiadások Olaszországban: növekvő teher a háztartásokra

11. április 2024.

Aviary Alert: A vírus evolúciója és az emberi kockázatok között

4. április 2024.

Egy nap sárgában endometriózis ellen

28. március 2024.

Remény és innováció a hasnyálmirigyrák elleni küzdelemben

27. március 2024.

Számos jóindulatú és általában nem degenerálódó polip jelenléte jellemzi, szétszórva a gyomor-bél traktusban, amelyek a legtöbb esetben a nyálkahártyákon és a bőrön (ajkak és száj, tenyér, lábfej) lenti "foltokkal" társulnak. , perianalis és genitális régió).

Ezek a „foltok” az élet korai szakaszában jelennek meg, és bár a bőrön lévők eltűnhetnek, a szájon lévők megmaradnak, és nagyon hasznosak a diagnózishoz.

Az STK11/LKB1 génmutáció autoszomális domináns módon öröklődik.

A betegek körülbelül felének azonban nincs Peutz Jeghers-szindrómás családtagja.

Ezek a fent említett „de novo” mutációk.

A diagnózis klinikai kritériumokon (szeplős foltok jelenléte), genetikai teszteken (STK11 génmutáció), élénkvörös véres epizódok a székletben (rectorrhagia), hasi fájdalom, bélinvaginációs epizódok és polipok jelenléte, akár nagy is, alapul. , gyomorban, nyombélben, vastagbélben és vékonybélben (jejunum és ileum); Ez utóbbi esetben a teljes bélüreget elfoglaló nagy polip jelenléte bélelzáródáshoz vezethet, és műtétet igénylő „akut has” képe jelenik meg.

A mikroszkóp alatt megfigyelt polipok hamartomás jellegűek

A hamartomák jóindulatú, daganatszerű neoformációk, amelyek különféle sejttípusokból állnak, amelyek rendellenesen növekednek.

A leggyakoribb oldalak a következők:

A vékonybél (60-90%);
A vastagbél (50-60%);
A gyomor (49%);
A végbél (32%).

A diagnosztikai műszeres vizsgálatokat és a felügyeleti programot (polip mintavétel, szövettani vizsgálat és remediáció) képviselik:

Gasztroszkópia (a nyelőcső, a gyomor és a nyombél vizsgálatához);
kolonoszkópia (a vastagbél vizsgálatához);
Videokapszula (a vékonybél vizsgálatához);
Egy- vagy kétballonos enteoszkópia (a vékonybél vizsgálatához);
Teljes hasi ultrahang;
Pajzsmirigy ultrahang;
A here ultrahangja.

A szindróma bélrendszeri és bélen kívüli szövődményekkel, különösen daganatokkal járhat:

A vastagbél (39%), a hasnyálmirigy (36%), a gyomor (29%) és a vékonybél (13%), a tüdő, a petefészek, a here és a mell.
A Peutz Jeghers-szindrómával diagnosztizált betegek felügyeleti programját 8 éves kortól el kell kezdeni, ha a beteg tünetmentes (klinikai tünetek hiánya), 8 éves kor előtt, ha vannak tünetek.

Juvenilis polipózis szindróma (JPS)

A juvenilis polipózis szindróma egy ritka, autoszomális domináns állapot, amelyet a gyomor-bél traktus mentén elhelyezkedő többszörös hamartomatózisos polipok (5-nél nagyobb) jelenléte jellemez.

Összefügghet az emésztőrendszer rákos elváltozásainak magas kockázatával, főleg 18 éves kortól kezdve (ritka 18 éves kor előtt).

A juvenilis polyposis szindrómák (PJS) klinikailag rectorrhagiával (vér a székletben), anémiával, hasi fájdalommal és hipoalbuminémiával jelentkezhetnek, és genetikailag diagnosztizálhatók genetikai vizsgálattal, az esetek 60%-ában mutációkkal.

Bár hasonló a Peutz Jeghers-szindrómához, a PTEN (Hamartoma tumor syndroma PHTS) mutációjához (SMAD 4-BMPR1A) társuló fenotípusos változók különböztetik meg.

Ezek a következők:

Cowden-szindróma (bélpolipok, makrokefália, mentális retardáció);
Ruvalcaba szindróma.

A felügyeleti program a klinikai tünetektől, a polipok számától és a szövettani jellegtől függően endoszkópos vizsgálatot (gasztroszkópia, kolonoszkópia + videokapszula) foglal magában.

Az endoszkópos szűrést 12 éves kortól szokták végezni olyan gyermekeknél, akiknek családi anamnézisük van, és akik tünetmentesek.

A képalkotó vizsgálat (agyi és szív MRI) fontos az agyi és nagyerek arteriovenosus malformációinak nagy kockázata miatt, amelyek súlyos vérzést okozhatnak.